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Descubierto el primer caso en humanos de una mutación genética que proporciona una musculatura de atleta

Este hecho puede dar lugar a tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular

  • Fecha de publicación: 25 de junio de 2004

Un niño alemán que hoy tiene cuatro años y medio es el primer caso documentado en seres humanos de una doble mutación genética observada hasta ahora en ratones y vacas que proporciona una extraordinaria musculatura. Markus Schuelke, pediatra del Charité Medical Center, en Berlín, describió ayer en la revista "The New England Journal of Medicine" este excepcional caso clínico, que puede abrir vías de investigación para lograr tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular.

Schuelke precisó que ya en el parto se apreció algo anormal en el niño, hijo de una ex corredora profesional de 100 metros listos, porque sus músculos eran mucho más grandes y definidos que los de cualquier neonato. "La musculatura de brazos y piernas se acentuó meses después y todavía persiste, siendo dos veces superior a la media en un niño de su misma edad", explicó el experto alemán. "Su estado de salud es normal. Está sano y es especialmente fuerte, ya que puede levantar con el brazo extendido pesos de más de tres kilos", añadió. Sin embargo, los médicos no ocultan su preocupación por las futuras consecuencias de esta peculiaridad genética, por ejemplo en el corazón.

Los análisis genéticos efectuados revelaron que, como suponían los científicos, el niño heredó de su padre y de su madre sendas copias defectuosas del gen que codifica la proteína miostatina, de la que carece su tejido muscular. Los investigadores sospecharon de la miostatina porque en el año 1997 se crearon ratones con masa muscular anormalmente grande al inactivar su gen.

Etiquetas:

Gen, atleta, musculatura




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