Un equipo multinacional de noventa investigadores, entre ellos varios españoles, ha participado en el desciframiento del cromosoma 7, el quinto capítulo del libro del genoma humano. Los científicos, que publican hoy el resultado de este trabajo en la revista «Science», han conseguido identificar nuevos genes que están implicados en el desarrollo de diversas enfermedades y desórdenes funcionales, como el autismo.
El autismo no es en sí una enfermedad, sino un desorden del desarrollo funcional del cerebro. Las personas afectadas por esta disfunción presentan tres tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas de comunicación verbal y de imaginación, así como limitación en la actividad humana, principalmente por desinterés. Los síntomas aparecen durante los tres primeros años de vida y, aunque este desorden no tiene curación, un cuidado adecuado puede promover un desarrollo relativamente normal. Los niños con autismo no suelen responder cuando se les llama y con frecuencia evitan mirar a otras personas.
Stephen Scherer, coordinador de este equipo, sugiere que en el cromosoma 7 hay un total de 1.688 genes, de los que 863 ya eran conocidos. Estos científicos han encontrado 71 nuevos genes, 40 genes parciales y 481 genes predictivos, así como 213 genes no codificados de ácido ribonucleico.
También han encontrado 81 segmentos de genes, 24 segmentos de pseudogenes y 144 pseudogenes, con lo que el número de estructuras génicas sería de 1.917. Otros estudios anteriores habían cifrado en 1.323 y en 1.350 el número total de genes del cromosoma 7. En este amplio estudio, los investigadores detallan, entre otras cosas, que en el caso del autismo el gen foxp2 puede estar involucrado en esta disfunción, ya que actuaría como un interruptor genético.
Esta sospecha se fundamenta en el hecho de que este gen, como publicó la revista «Nature» el pasado mes de agosto, tiene un importante papel en la capacidad de hablar con claridad e, incluso, podría influir también en el control de los movimientos faciales. A estas conclusiones llegaron investigadores alemanes y británicos, tras estudiar a tres generaciones de una familia, cuyos miembros tenían problemas para hablar.
Síndrome de Williams-Beuren
Por otra parte, el desciframiento de este cromosoma también arrojará luz sobre el síndrome de Williams-Beuren, una rara enfermedad hereditaria del desarrollo que se caracteriza por rasgos faciales típicos que conforman la cara de «duendecillo», retraso mental leve a moderado, aumento anormal de calcio en sangre y estenosis aórtica supravalvular.
El avance biomédico protagonizado por este equipo multinacional de investigadores se une a los registrados durante los últimos tres años en este campo del desciframiento de los cromosomas que integran el genoma humano.
