Bruselas advierte de la falta de regulación de los test genéticos para garantizar la calidad del diagnóstico

• Fecha de publicación: 9 de diciembre de 2003

Los test de diagnóstico genético son una herramienta de la nueva biomedicina que están actualmente en boga tanto en España como en el resto de Unión Europea (UE). Se trata de pruebas que se hacen sólo una vez en la vida porque sus resultados son invariables. En algunos casos pueden predecir con años de antelación un alto riesgo de sufrir una enfermedad incurable y el resultado del examen es muchas veces también relevante para los familiares. En determinados casos se puede realizar este tipo de diagnóstico al feto en gestación o en embriones producidos por fecundación in vitro antes de su implantación en un útero.

Más de 70.000 test para detectar 580 enfermedades hereditarias se efectúan al año en 313 centros de la UE, aunque esa elevada cifra de pruebas se multiplicará en la próxima década porque ya se conocen 1.500 trastornos originados por mutaciones en un único gen y la secuencia del genoma humano desvela genes implicados en enfermedades multifactoriales, como el cáncer. La demanda social y el potencial médico de estos análisis ha propiciado que los test se estén trasladando rápidamente de los laboratorios a la práctica clínica.

Un estudio científico, elaborado por el Centro Común de Investigación de la Comisión Europea, Joint Research Centre (JRC), transmite su preocupación porque en la UE han quedado marginados los elementales sistemas de regulación y acreditación de las técnicas, profesionales y centros que garantizan la calidad del diagnóstico genético. Los efectos de un error pueden ser irreparables. Desde interrupciones voluntarias de embarazos a extirpación de mamas y ligaduras de trompas. El informe del JRC destaca que, en algunas patologías, se ha observado una "inaceptable" tasa de errores superior al 2%.

Junto a la calidad del diagnóstico, el consentimiento informado de los pacientes y el consejo genético son los pilares de esta nueva herramienta médica, aunque, según el informe europeo, ambas cuestiones se hallan lejos de estar garantizadas. Los autores del trabajo abogan por extender y armonizar los sistemas de acreditación de calidad al que están adheridos sólo un porcentaje de centros que hacen diagnóstico genético.

45.000 test

España no es una excepción. No en vano, el informe difundido por la Comisión Europea se nutre en buena parte de un estudio elaborado en nuestro país, a petición del JRC, por investigadores de la Agencia Andaluza para la Evaluación de Nuevas Tecnologías Sanitarias (Aetsa). Esta encuesta piloto, centrada sólo en las enfermedades hereditarias, desveló que en España se realizaron 45.000 test durante el año 2001 en 53 centros (42 públicos y 11 privados) para detectar 214 patologías de origen genético. A esa cifra habría que sumar 75.000 test citogenéticos para buscar alteraciones cromosómicas.

En ese trabajo se constató que el 90% de los centros obtuvo el consentimiento informado del paciente antes de realizar los test, aunque no existe "un procedimiento armónico" en nuestro país. La investigación también desveló que España carece de sistemas de acreditación para garantizar la calidad de los diagnósticos, un requisito que hoy es voluntario para los centros. Sólo 14 de los 53 centros, en siete enfermedades concretas, participaban en las redes creadas a nivel europeo para sortear este problema. También se detectó que frecuentemente se produce un solapamiento entre los test realizados para proyectos de investigación y las pruebas de diagnóstico que ya están incorporadas a la práctica clínica.

Actualmente, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) está ampliando los informes europeos con una encuesta a gran escala del año 2002, que se presentará en la primavera próxima. Estas encuestas son voluntarias para los centros, por lo que "queda un vacío importante, ya que no sabemos si hay centros privados que lo hacen mal o sin ética porque nunca nos van a contestar", afirma María Isabel Tejada, presidenta de la AEGH.