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Científicos españoles descubren que el Alzheimer podría estar causado por la inactividad de dos genes

La investigación contradice la idea que se tenía hasta ahora sobre el origen de la enfermedad

  • Última actualización: 31 de mayo de 2004

Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han descubierto que la enfermedad de Alzheimer podría estar causada por la inactividad de dos genes. Utilizando ratones como modelos de experimentación, los científicos han detectado que cuando los denominados genes de las presenilinas se alteran y pierden su función causan neurodegeneración y pérdida de memoria.

El resultado de la investigación, publicada recientemente en la revista "Neuron", es totalmente inesperado, ya que hasta el momento los expertos creían que la alteración que provoca esta enfermedad degenerativa era precisamente la contraria, es decir por un exceso de actividad de los genes de las presenilinas.

Desde 1995, los especialistas conocen que el Alzheimer que se produce por el factor hereditario está causado mayoritariamente por las mutaciones de estos genes, aunque se suponía que la alteración de estos genes causaba esta enfermedad por un aumento en sus funciones habituales.

Los resultados del estudio, dirigido por el investigador del Instituto de Neurociencias de la UAB Carlos Saura, demuestran que la ausencia de actividad de estos genes en los ratones provoca síntomas muy similares a los que se observan en personas enfermas de Alzheimer: pérdida progresiva de memoria y neurodegeneración.

En el mismo estudio, los investigadores identifican los mecanismos moleculares por los cuales la inactivación de estos genes en el cerebro de los ratones provoca una pérdida de memoria y la muerte de sus neuronas.

Las proteínas denominadas presenilinas regulan un grupo de genes que intervienen en la formación de la memoria. En las primeras fases de la enfermedad se produce una reducción en la actividad de estas proteínas, lo que provoca "un desequilibrio en los procesos celulares que controlan la memoria y desencadenan la muerte neuronal", según Saura.

Este descubrimiento abre nuevas perspectivas para la terapia y la prevención de esta enfermedad, que actualmente afecta a 400.000 personas en España. Para Saura, "las terapias farmacológicas que activen las vías celulares reguladas por las presenilinas podrían prevenir o mejorar la pérdida de memoria de los enfermos".

Etiquetas:

Alzheimer, genes, inactividad




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