Investigadores españoles descifran el funcionamiento de una proteína clave en el desarrollo de enfermedades raras

• Fecha de publicación: 21 de septiembre de 2004

Un equipo de investigadores españoles ha logrado descifrar el funcionamiento del distroglicano, una proteína relacionada con enfermedades raras como el síndrome de Walker-Warburg, el de músculo-ojo-cerebro y la distrofia muscular de Fukuyama. El trabajo, publicado ayer en la revista "Proceedings of the National Academy of Sciences", ha sido dirigido por Jesús Cruces, del Instituto de Investigaciones Médicas Alberto Sols, del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

El experto explica que, para un correcto funcionamiento de la proteína distroglicano, ésta debe estar revestida de moléculas de azúcar que obtiene en un proceso llamado "glicosilación". Si ese proceso es anómalo, el primero de los genes que debe "glicosilizarse", el Promt1, se expresará de forma defectuosa y conducirá a una malformación muscular y neuronal letal para el embrión.

Si no se produce la "glicosilización" correcta de la proteína, aparecen enfermedades como el síndrome Walker-Warburg, una alteración congénita y hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.

Esa grave enfermedad, que lleva aparejada distrofia muscular y malformaciones del cerebro, como la lisencefalia (ausencia de dobleces en el cerebro) o la hidrocefalia (producción excesiva del líquido cefalorraquídeo), provoca la muerte del bebé en un periodo máximo de dos años.

El estudio de Cruces intenta comprender el mecanismo y las funciones de "glicosilación" de la proteína y averiguar si esta enzima se puede sustituir por otra.