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Científicos australianos descubren un gen vinculado a una enfermedad neurológica que afecta a las niñas

Este hallazgo puede contribuir al diagnóstico precoz del denominado síndrome de Rett

  • Fecha de publicación: 22 de noviembre de 2004

Un grupo de científicos del Hospital de Mujeres y Niños de la ciudad de Adelaida (Australia) ha descubierto un nuevo gen que cuando muta puede contribuir al desarrollo del síndrome de Rett, una enfermedad neurológica que afecta a las niñas.

Estos investigadores esperan que el descubrimiento del nuevo gen favorezca el diagnóstico temprano de esta patología, que sufre, a partir de los seis meses de edad, una de cada 10.000 niñas, sin distinción de raza.

El jefe del equipo de investigación del Hospital de Mujeres y Niños, Jozef Gécz, manifestó en un comunicado que el nuevo gen funciona de manera distinta al gen Rett, descubierto en 1999, aunque no descartó un vínculo entre ambos.

"Este nuevo gen, que llamamos el STK9, podría actuar como un controlador de los otros genes. Aún estamos en la etapa inicial, pero este hallazgo puede ayudarnos a entender las bases moleculares de este desorden", indicó el científico.

"Es posible que el STK9 controle un número importante de genes cerebrales y, con este nuevo descubrimiento, algún día podremos desarrollar tratamientos efectivos contra el síndrome de Rett", agregó.

La enfermedad fue conocida internacionalmente en 1983, aunque los signos clínicos de este síndrome fueron reconocidos por primera vez en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, quien trabajó con 22 niñas afectadas.

Las niñas que sufren esta enfermedad se caracterizan por tener ojos brillantes y por la pérdida progresiva de sus habilidades intelectuales, comunicativas y motoras, así como por el desarrollo de desórdenes digestivos, curvatura dorsal y epilepsia.

Etiquetas:

Gen, Rett, síndrome




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