Investigadores del Instituto Pasteur identifican un gen que podría desencadenar el autismo

• Fecha de publicación: 18 de diciembre de 2006

El gen desencadenante del autismo, un síndrome que afecta a la capacidad de comunicación y a las relaciones sociales y afectivas del individuo, podría haber sido identificado por investigadores del Instituto Pasteur de París. Este trastorno tiene en Occidente una prevalencia de entre un 4 y un 6 por mil de la población, según recientes estudios.

El trabajo, publicado en la edición digital de la revista "Nature genetics", ha identificado en el cromosoma 22 al gen denominado "SHANK3", al que los investigadores consideran "clave en la organización de las conexiones entre las neuronas". Los autores de la investigación habían identificado en 2003 anomalías en dos genes situados en el cromosoma 22, que tendrían un gran impacto sobre las proteínas implicadas en la formación de nudos de comunicación entre las neuronas, lo que se conoce como sinapsia. Así, analizaron una región del cromosoma 22 -la denominada 22q13-, que sería responsable de problemas como el retraso mental, las alteraciones del lenguaje y el propio autismo.

Según los científicos, el "SHANK3" ordenaría la producción de una proteína que interactúa con las neuroliginas, responsables de la transmisión de señales entre las neuronas, y que desempeña un papel crucial para el desarrollo de las sinapsias. Dicha proteína provocaría desórdenes en la transmisión de datos en los nudos neuronales, que desembocarían en el autismo. Las alteraciones genéticas provocadas por el SHANK3 "no explicarían, sin embargo, todas las formas de autismo, un síndrome aún misterioso", explicó Thomas Bourgeron, responsable de la investigación.

El autismo es un síndrome congénito y suele manifestarse en los niños entre los 18 meses y los 3 años, según han demostrado estudios anteriores. Su primer síntoma suele ser la pérdida del habla, después el niño no mira a los ojos cuando se le habla, parece tener problemas auditivos, presenta obsesión por determinados objetos o muestra un total desinterés en sus relaciones sociales con los demás.