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España impulsa la investigación de las llamadas enfermedades "raras"

Se buscan nuevas terapias contra la anemia de Fanconi, la atrofia muscular espinal y la distrofia miotónica

  • Fecha de publicación: 30 de marzo de 2007

Afectan a menos de 1.000 personas por millón de habitantes y hay entre 5.000 y 8.000 catalogadas por la medicina. Hablamos de las denominadas enfermedades "raras" y tres de ellas, la anemia de Fanconi, la atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia miotónica, van a recibir un nuevo impulso investigador en España con la puesta en marcha de otros tantos proyectos experimentales en busca de más datos sobre sus causas y de nuevas terapias para tratarlas.

Esta afecciones se caracterizan por ser esquivas e indetectables hasta que el mal avanza. Por eso, uno de los objetivos básicos de los tres proyectos será afinar los métodos diagnósticos y el tratamiento precoz para evitar sus peores efectos o la muerte del enfermo.

Estos proyectos están auspiciados por la fundación Genoma España -promovida por los ministerios de Sanidad y de Educación-, con la colaboración de organismos públicos de investigación, universidades, los gobiernos de Aragón y Valencia, asociaciones de enfermos y el apoyo de empresas de investigación biomédica como Pharmamar, Genetrix y Genzyme, entre otras.

Enfermedades hereditarias

La atrofia muscular espinal es, como las otras dos, una enfermedad genética hereditaria, diagnosticada en España a 1.500 enfermos. Es una patología infantil, la principal causa hereditaria de mortalidad en menores. La mitad de los niños que la sufren muere antes de los dos años porque las neuronas motoras no transmiten el impulso nervioso al organismo. Los afectados por la variante menos agresiva, enfermos de por vida, pierden progresivamente su capacidad motora.

La anemia de Fanconi también se ceba en los niños -120 casos catalogados en todo el país-, una extraña patología de la sangre que deriva en anemia aplásica -pérdida de glóbulos rojos, blancos y plaquetas-, predispone a tumores y leucemias, y en muchos casos lleva aparejadas anomalías congénitas. Los trasplantes de células madre de médula y de sangre de cordón umbilical de donantes compatibles son algunas de las terapias que ahora se experimentan contra esta patología.

Por su parte, la distrofia miotónica -unos 2.200 casos- provoca una debilidad muscular progresiva, lenta pero imparable, que degenera los músculos y puede acarrear la muerte por fallo respiratorio o cardiaco.




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