Un grupo de investigadores de Bélgica y Holanda ha empleado la medicina molecular personalizada para desarrollar un fármaco eficaz contra la distrofia muscular de Duchenne. Cuatro niños de entre 10 y 13 años afectados con esta enfermedad genética recibieron el medicamento experimental. Los resultados obtenidos demuestran que funciona, aunque de forma parcial.
La distrofia muscular provoca un debilitamiento progresivo de los músculos. Las fibras musculares mueren y se reemplazan por tejido fibroso y grasa. Una mutación genética heredada impide la fabricación de una proteína llamada distrofina, que es la encargada de proteger las fibras musculares del daño que produce el movimiento muscular. La enfermedad afecta a todos los músculos. La mayoría de los afectados terminan muriendo por problemas cardiacos o respiratorios.
Para corregir esa alteración, los científicos optaron por una estrategia innovadora denominada «antisense» (antisentido), que actúa sobre la información genética. Los compuestos «antisense» permiten la supresión específica de la información genética no deseable, lo que abre la puerta al tratamiento de numerosas enfermedades genéticas.
Los investigadores desarrollaron el nuevo fármaco para corregir las instrucciones defectuosas que envía la mutación genética presente en las personas con distrofia de Duchenne. Su misión era modificar las instrucciones defectuosas del gen mutado (llamado exon 51) que, cuando está alterado, impide la producción de distrofina. Los cuatro niños que participaron en el ensayo recibieron una inyección en el músculo de una de sus piernas. No hubo efectos adversos y un mes después de la terapia se restauró la producción de distrofina en las fibras musculares.
