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Científicos estadounidenses logran secuenciar el genoma de una paciente de cáncer y llegar a la raíz genética del tumor

Tras comparar células sanas y tumorales pudieron identificar los cambios genéticos que provocaron la enfermedad

  • Fecha de publicación: 9 de noviembre de 2008

Un grupo de científicos del Centro de Secuenciación de Genomas y del Centro Siteman para el estudio del cáncer de la Universidad de Washington ha conseguido, por primera vez, secuenciar el genoma completo de una paciente de cáncer y seguir la enfermedad hasta sus mismas raíces genéticas.

Los investigadores secuenciaron el genoma de una mujer de 50 años, junto al genoma de sus células tumorales. De esta forma pudieron identificar los cambios genéticos únicos que desembocaron en su cáncer. Este trabajo, que servirá para ayudar a desentrañar las bases genéticas de la temida enfermedad, demuestra, según Richard K. Wilson, uno de los autores, "el potencial que tiene realizar genomas completos para descubrir nuevas mutaciones relacionadas con el cáncer". Ello "es la base para desarrollar formas más efectivas de diagnóstico y tratamiento", añadió el investigador.

Los científicos lograron identificar hasta diez mutaciones en el ADN del tumor de la paciente que resultaron ser relevantes. Ocho de ellas afectaban a genes que hasta ese momento no se consideraban implicados en la leucemia, enfermedad que sufría la mujer. Otra de las conclusiones del estudio es que prácticamente cualquiera de las células tumorales de la paciente compartían nueve de las diez mutaciones encontradas, mientras que la última tardaba más tiempo en manifestarse. Ese hecho llevó a sospechar que todas las mutaciones fueron igual de importantes para que el cáncer se desarrollara.

A pesar de la multitud de estudios realizados sobre el cáncer, nadie había conseguido hasta ahora comparar los genomas de células tumorales con células sanas de un mismo paciente. Al contrario, la mayor parte de los trabajos realizados se centraban en la secuenciación de genes sospechosos de ayudar al desarrollo de la enfermedad.




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