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Identifican una mutación genética que protege del Alzheimer y la demencia senil

Podría representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevención

  • Fecha de publicación: 13 de julio de 2012

Investigadores islandeses han identificado una mutación genética que reduce la acumulación de proteína amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del deterioro cognitivo en la demencia senil, al tiempo que han demostrado que esta enfermedad y el Alzheimer se originan por los mismos mecanismos bioquímicos. Por lo tanto, la investigación, publicada esta semana en la revista "Nature", muestra que esta alteración genética protege de ambos tipos de demencia y que podría representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevención.

"Es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el Alzheimer y además con una función protectora", ha explicado la investigadora de la compañía farmacéutica deCODE Genetics y coordinadora del estudio, Kari Stefansson. A su juicio, y a raíz de los resultados, "Alzheimer y demencia senil pueden tener los mismos mecanismos bioquímicos". El estudio analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica para la proteína B-amiloide (APP), ya que su acumulación en forma de placas es una de las causas de la enfermedad.

Descubrieron así que existe una mutación en el gen APP que confiere resistencia a la aparición del Alzheimer. En experimentos "in vitro", los científicos observaron que esta alteración genética reducía en un 40% la formación de las placas. Además se observó que las personas de entre 80 y 100 años sin Alzheimer incluidas en el estudio y que eran portadoras de esta mutación tenían funciones cognitivas en mejor estado que las que no tenían esta alteración genética.

El gen APP codifica para la proteína APP que es convertida por un par de enzimas en la B-amiloide, que a su vez forma placas y es una de las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el Alzheimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en B-amiloide y que esta podría ser una manera de detener la enfermedad. Una de estas enzimas se identificó hace más de una década y es el BACE1. Por tanto, señala Stefansson, hay que lograr que BACE1 sea menos efectivo para proteger al paciente.




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