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Porfiria, la enfermedad del color púrpura

Está poco extendida entre la población, de ahí que junto a sus síntomas, tan inconcretos, sea una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar

  • Autor: Por CLARA BASSI
  • Última actualización: 6 de julio de 2009
Imagen: NLM

El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol. La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías.

Una enfermedad rara

El dolor abdominal es uno de los motivos más frecuentes de las visitas a urgencias, hasta el punto de que representa el 85% de las asistencias, sobre todo si aparece de forma brusca, según un trabajo del Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga. Además, en el 50% de los casos es posible que no se encuentre su causa. Esto es lo que puede ocurrir en el caso de las porfirias. El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales de alarma de su padecimiento. Las porfirias figuran en la amplia clasificación de las enfermedades raras, puesto que afectan a un grupo muy pequeño de la población, a 5 personas de cada 20.000. Lo inconcreto de sus síntomas, como ocurre con el dolor abdominal, que pueden ser comunes a los de otras patologías, y la escasa afectación de la enfermedad entre la población hacen que sea difícil diagnosticarla.

Patología crónica

Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por las deficiencias enzimáticas en la ruta del proceso de formación del grupo hemo (un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina), que se halla en los glóbulos rojos, encargados del transporte del oxígeno. Esta insuficiencia se caracteriza por la acumulación, en la sangre, de una cantidad excesiva de unas sustancias llamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, el color de la orina, al exponerla a la luz, adquiere un tono púrpura, de ahí el nombre "porfiria" que se le ha dado a estas patologías, según información de la Asociación Española de Porfiria, que este año cumple una década.

Dolor abdominal, tetraplejia, vómitos y ansiedad son algunos de los síntomas de las porfirias

Como ocurre con otras enfermedades raras, la mayoría de las porfirias son hereditarias y crónicas. Pero, si bien se transmiten de padres a hijos, no todos los hijos las heredan y, en algunos casos, los afectados sólo son portadores de la enfermedad y no llegan a padecer sus síntomas. De momento, la porfiria no tienen curación, los medicamentos para tratarlas son caros y algunos de ellos no están aún reconocidos por la Seguridad Social. Sin embargo, pequeños grupos de investigadores se han interesado en ellos e investigan el modo de curar o paliar sus consecuencias, según relata Mari Ángeles Guillamón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria.

Varios tipos de porfirias

Hay siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas contagiosa. Cada una se origina por el defecto de la actividad de los siete enzimas que participan en la fabricación del hemo. Estas porfirias pueden ser agudas o hepáticas, con síntomas que pueden ser agudos o cutáneos o ambos, y eritropoyéticas. Estas últimas son muy raras, aparecen en la infancia y se caracterizan por graves lesiones en la piel que pueden llegar a ser muy severas.

La porfiria aguda intermitente puede aparecer a partir de la adolescencia y parece afectar a más mujeres que a hombres, entre los 20 y los 45 años. Esta forma afecta al sistema nervioso central y vegetativo. Precisamente, sus síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, así como de piernas y brazos -puede llegar incluso a provocar una parálisis total o parcial (tetraplejia), aunque con el tiempo y mucha rehabilitación, puede curarse-, vómitos y, en ciertos casos, ir acompañada de una gran ansiedad.

Estos síntomas pueden confundirse con los de un cólico de riñón o una apendicitis, con trastornos ginecológicos e, incluso, psicológicos. "Nuestra experiencia nos enseña que es difícil su diagnóstico, en algunos casos tardan años en averiguarlo. En ese tiempo, los afectados sufren situaciones de angustia, aislamiento y gran ansiedad que agravan sus síntomas por no recibir el tratamiento adecuado", según Guillamón.

PORFIRIAS CUTÁNEAS, SOL Y NIÑOS

Relacionadas con la presencia de fotosensibilidad cutánea, están las porfirias cutáneas que producen unas lesiones características en la piel. Las personas afectadas no pueden tomar el sol, ya que la exposición a éste puede producirles un intenso picor y erosionarles la piel. Para evitarlo, deben protegerse de los rayos del sol con filtros solares, con cremas de pantalla total que se venden en farmacias y perfumerías. Este tipo de porfiria también puede afectar a los niños, incluso a bebés cuya orina tiene un color parecido al vino.

A los pequeños afectados que no puedan "resistirse a jugar en la playa o a salir de casa cuando hace sol, es necesario impregnarlos con una crema protectora total y cubrirles la cabeza con una gorra para que puedan hacer una vida normal, sin que tengan consecuencias sociales", explica Guillamón.

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