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Sonia Saiz, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5P-

"En enfermedades raras como el síndrome 5p- compartir experiencias es terapéutico y ayuda a encontrar soluciones"

  
Sonia Saiz, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5P-.
- Imagen: Fundación Síndrome 5P -

La Fundación Síndrome 5P- es una organización que da apoyo e información a las familias de niños y niñas afectados por el síndrome 5p menos, una patología incluida dentro de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes. Su vicepresidenta, Sonia Saiz, explica en esta entrevista que "queda mucho por investigar acerca de esta enfermedad" descubierta en 1962 y que consiste en una discapacidad intelectual con distintas afecciones físicas asociadas como cardiopatía, déficit visual y auditivo o bajo tono muscular. El síndrome 5p menos, también llamado "maullido de gato" por el llanto agudo de los recién nacidos debido al estrechamiento de la laringe, "afecta a una de cada 50.000 personas", por lo que en España se estima que habrá una población cercana a los 900 casos. "Lo primero que buscan las familias que llegan a la organización es consuelo y respuestas", asegura Sonia Saiz, madre de Sofía, una niña con síndrome 5p menos que confiesa en las siguientes líneas lo difícil que resulta al principio aceptar esta realidad.

¿Por qué deciden crear la Fundación Síndrome 5P-?

Teníamos preguntas sin respuesta y nadie las estaba buscando. Necesitábamos llegar a cubrir parte de las necesidades que tienen los afectados y sus familias.

¿En qué consiste la enfermedad síndrome 5p menos?

Cada niño con síndrome 5p menos es muy distinto de otro, aunque tengan similitudes

El síndrome 5p menos aparece por la falta de un trocito del cromosoma 5 y consiste en una discapacidad intelectual con distintas afecciones físicas asociadas como cardiopatía, déficit visual y auditivo, bajo tono muscular, etc. Afortunadamente, no todas las afecciones aparecen en todos los casos, por lo que cada niño es muy distinto de otro aunque tengan similitudes. La más común es la dificultad que tienen en el habla: algunos niños no consiguen llegar a hablar, pero utilizan perfectamente métodos alternativos de comunicación como, por ejemplo, los signos.

¿Por qué se la llama también "maullido de gato o de Lejeune"?


- Imagen: Fundación Síndrome 5P -
El síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1962 y lo denominó "síndrome 5p menos" o "cri du chat" (de ahí su traducción del francés maullido de gato), por el llanto agudo que tienen los afectados al nacer. Este llanto se debe al estrechamiento y la hipotonía, es decir, la falta de tono muscular que tienen en la laringe. Recuerda al maullido de un gato, de ahí la nomenclatura, aunque esta característica va desapareciendo conforme los niños van creciendo.

¿Cómo es posible detectar la enfermedad?

Para detectar la enfermedad es imprescindible hacer un cariotipo o cualquier otra prueba de tipo genético, a través de la cual es posible ver el esquema o dibujo de los cromosomas. La técnica del FISH también permite la detección y localización de secuencias específicas de ADN sobre cromosomas, células o tejidos. Son técnicas que confirman la pérdida de material genético. Es el llanto característico y el bajo peso al nacer lo que suele llevar a realizar esa prueba que ratifique el diagnóstico.

¿A cuántas personas afecta este síndrome en España?

Se calcula que afecta a una de cada 50.000 personas nacidas vivas, por lo que en España se estima que habrá una población cercana a los 900 casos.

¿Qué necesidades tienen los niños y niñas con síndrome 5p menos?

Para detectar la enfermedad es imprescindible hacer un cariotipo o cualquier otra prueba de tipo genético

Son niños dependientes durante toda su vida aunque puedan realizar tareas de forma autónoma en etapas más avanzadas de la vida. Las diferentes terapias son importantes desde el primer momento. Los niños acuden desde bebés a Atención Temprana para que puedan desarrollar al máximo sus capacidades y la mayoría también necesitará fisioterapia para mejorar el bajo tono muscular. Conforme van creciendo es necesario acudir también al logopeda para conseguir que puedan articular palabras o aprendan métodos alternativos de comunicación. Y también son recomendables otras terapias, como la integración sensorial, fisioterapia en el agua o la hipoterapia (con caballos) para mejorar su calidad de vida.

¿Cómo es para la familia vivir con un hijo enfermo del síndrome 5p menos?

Lo difícil es el principio: aceptar la realidad que tienes y con la que no contabas. Además, al ser una enfermedad poco frecuente, los médicos no están familiarizados con ella y no pueden informar bien a las familias. Después, debes peregrinar por distintas especialidades médicas que atienden a tu hijo, ya que suelen tener distintas afecciones.

¿Qué vienen buscando las familias a la Fundación y qué se llevan?

Lo primero que buscan las familias que llegan a nuestra organización es consuelo

Lo primero que buscan las familias que llegan a nuestra organización es consuelo y respuestas a preguntas que, hasta el momento, nadie ha sabido contestarlas. Al ser una enfermedad rara apenas hay información sobre ella y la que nos solemos encontrar en Internet es bastante negativa. En la Fundación, las familias conocen a otras familias que están pasando por lo mismo que ellos, con los mismos temores, las mismas angustias. Poder compartir sus preocupaciones con otras familias que están viviendo con un bebé afectado por el síndrome es terapéutico en sí mismo. Además, siempre encontramos ayuda y solución a muchos problemas gracias a la experiencia de otros padres que han pasado por lo mismo.

¿Cuáles son los avances en materia de investigación que han hecho?

Desde el año 2008 iniciamos una investigación científica que busca descubrir cómo afecta la región perdida del cromosoma 5 en los síntomas de los niños. Hoy seguimos con la investigación iniciada junto con otras líneas de aplicación directa en cuanto a terapias y correlación del genotipo (genoma específico) con el fenotipo (característica de tipo estructural, fisiológico o conductual detectable en un organismo). De estos estudios, de momento se ha podido confirmar que la creencia de que a mayor tamaño de deleción (pérdida de material genético) mayor afección o discapacidad del individuo no es del todo cierta. Todavía queda mucho por investigar y mucho por descubrir.

¿Qué retos se proponen desde la Fundación?

La misión fundamental es dar cobertura a las necesidades de los afectados en cuanto a terapias y apoyo psicológico a las familias. También organizamos talleres formativos y de entretenimiento que fomentan la interrelación de familiares, ya que, al ser un síndrome de tan baja prevalencia, la situación geográfica de las familias suele ser muy dispersa.




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