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Tratamiento nutricional y enfermedades metabólicas

El tratamiento nutricional precoz, clave en la evolución de las enfermedades metabólicas hereditarias, incluye la restricción de nutrientes concretos y el uso de complementos dietéticos específicos

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: lunes 14 abril de 2008
Img chicocomiendo Imagen: Leonid

Dieta vegetariana

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Se estima que la incidencia de fenilcetonuria afecta a 8 de cada 15.000-20.000 recién nacidos, aunque la incidencia es mayor en el área mediterránea (1/12.000 nacimientos). Si la enfermedad no se diagnostica al nacimiento, el bebé evoluciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, que es cuando se aprecian los primeros signos como retraso psicomotor que se intensifica con la edad, convulsiones, hiperactividad y conducta muy agresiva, con tendencias autodestructivas.

El tratamiento dietético es esencial para detener la toxicidad orgánica. Si responde bien al tratamiento dietético, el niño podrá llevar una vida normal, si bien las últimas investigaciones describen que pueden presentar una incidencia mayor de trastornos del sueño y de atención, y un coeficiente intelectual algo inferior a la media de la población general.

El tratamiento dietético pasa por una dieta baja en fenilalanina muy controlada con restricción máxima de carnes, pescados, huevos y lácteos y derivados de estos alimentos, es decir, una dieta vegetariana. Se acompaña de un suplemento de tirosina, el aminoácido que se forma en el organismo a partir de la fenilalanina. A pesar del gran control nutricional no hay consenso entre la clase médica sobre el momento idóneo de iniciar el tratamiento dietético ni sobre los niveles óptimos de fenilalanina en las diferentes edades. Sí plantean como rango seguro una concentración de fenilalanina de 120-360 micromoles por litro (2-6 miligramos por decilitro). Estas son las cifras máximas que se tendrán que conseguir con la dieta.

Clasificación de los EIM
Los numerosos procesos metabólicos que suceden a diario en el organismo ayudan a entender el elevado número de trastornos innatos del metabolismo (EIM), más de 700. Son muchos los nutrientes cuyo metabolismo y aprovechamiento puede verse afectado, y esto determina la clasificación de los errores innatos del metabolismo.

Así, encontramos EIM de los hidratos de carbono (glucogenosis, academias lácticas, galactosemia, fructosemia), de las grasas (alteraciones de la beta-oxidación y del sistema carnitina), de los aminoácidos y proteínas (fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, jarabe de arce), de ciclos metabólicos específicos (ciclo de la urea, de las purinas, porfirias, defectos en la biosíntesis del colesterol o de los ácidos biliares), enfermedades del metabolismo de moléculas complejas o defectos de transporte, entre otras.

El manual ‘Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo’, en el que han participado expertos de las unidades de Nutrición Pediátrica y de las Unidades de Nutrición y Metabolopatías de los Hospitales Nuestra Señora de la Candelaria (Santa Cruz de Tenerife), Virgen del Camino (Pamplona) y Hospital Infantil la Fe (Valencia), hace un planteamiento dietético-nutricional de los trastornos de mayor incidencia en nuestro país. En 2007 se ha publicado una segunda edición, actualizada y ampliada, que cuenta además con el apoyo y el asesoramiento científico de expertos de la Unidad para el seguimiento del fenilcetonuria y otros Errores del Metabolismo del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).

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