Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Bebè

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Adéu a l’amniocentesis? Una anàlisi de sang serveix d’alternativa

Una nova prova de sang en l'embarassada permet detectar anomalies cromosomáticas del bebè i evitar així el risc d'avortament de l'amniocentesis

L’amniocentesis i altres tècniques de diagnòstic prenatal invasives ja no són l’única opció per a les embarassades que desitgen verificar si el seu fill sofreix alguna anomalia genètica, com la síndrome de Down. Una prova tan senzilla com un test de sang, que estarà disponible en els laboratoris privats d’Espanya a partir de gener de 2013, permet detectar algunes de les alteracions cromosòmiques més importants. En aquest article s’intenta donar resposta a la pregunta és aquest el definitiu adéu a l’amniocentesis? De moment, aquesta anàlisi de sang és una prova fiable de la síndrome de Down que ja s’utilitza en països com els Estats Units i Austràlia. No obstant això, no pot diagnosticar altres alteracions, com a anomalies cardíaques o moltes malalties hereditàries, que sí que les detecta l’amniocentesis, una prova amb riscos per al bebè.

Img analisis sangre art
Imatge: Stephen Dickter

Adéu a l’amniocentesis?

Està el bebè bé? Serà un nen sa i sense cap anomalia? Aquestes preguntes són plantejades amb freqüència per molts pares des de l’inici de l’embaràs. Per a poder donar una resposta encertada, els especialistes han acudit durant anys a l’anomenada amniocentesis, una tècnica invasiva que extreu cèl·lules del fetus que suren en el líquid amniòtic de la mare durant la gestació. L’amniocentesis és utilitzada en població de risc (majors de 35 anys o amb antecedents familiars de malformacions) per a detectar, sobretot, la síndrome de Down en el fetus.

Però les recerques en l’àmbit del diagnòstic prenatal avancen i l’objectiu és detectar les possibles anomalies congènites amb la màxima fiabilitat però, també, amb el menor risc. La resposta està en una nova prova realitzada a través d’una simple anàlisi de sang de la mare. Aquesta prova prenatal, assenyala Cristina González, genetista i vocal de l’Associació Espanyola de Genètica Humana, i una de les investigadores pioneres en aquest àmbit a Espanya, permet “detectar anomalies genètiques a través d’una anàlisi d’ADN del fetus obtingut de la sang materna”.

Anàlisi de sang: una prova fiable de la síndrome de Down

En la sang de l’embarassada hi ha un petit percentatge d’ADN del fetus

González explica que en la sang de la gestant, a més del seu propi ADN, “hi ha un petit percentatge d’ADN fetal”, que, gràcies a les tècniques disponibles en l’actualitat, “pot ser analitzat per a detectar, a més del sexe del bebè i el seu factor sanguini (Rh), algunes anomalies cromosòmiques, especialment les trisomies 21 (que causa la síndrome de Down), 13 (originària de la síndrome de Patau) i 18 (responsable de la síndrome d’Edwards).

La realització de l’anàlisi d’ADN de la sang materna no representa cap perill per al bebè. “No existeix risc de mal fetal”, afirma González. El test sanguini no comporta el risc d’avortament (aproximadament un 1%) que sí que implica l’amniocentesis. La seva fiabilitat és similar, “entorn del 99% d’encerts”, puntualitza l’especialista.

Una altra dels avantatges del test de sang per a detectar anomalies genètiques del bebè és que, quan es tracta d’esbrinar el sexe del bebè durant l’embaràs, permet obtenir resultats molt fiables en fases molt primerenques de la gestació. “A partir de la setmana sisena de l’embaràs ja es pot detectar el sexe del futur bebè”, apunta González. No obstant això, com la quantitat d’ADN del bebè en la sang materna augmenta a mesura que avança la gestació, la tècnica és més precisa entorn de les setmanes 10 o 12 de l’embaràs.

L’anàlisi de sang en lloc de l’amniocentesis.

Cristina González afirma que la majoria de les amniocentesis, així com les biòpsies de cori, que es realitzen avui dia per a detectar les trisomies 13,18 i 21 “podrien evitar-se a través de l’anàlisi en sang materna”. No obstant això, tal com matisa aquesta especialista, l’amniocentesis no es limita a la detecció d’aquestes variacions genètiques, ja que “pot diagnosticar altres alteracions, com a anomalies cardíaques o moltes malalties hereditàries” que el test de sang no pot encara detectar.

D’altra banda, en cas d’obtenir un resultat positiu en alguna anomalia genètica, pot ser recomanable confirmar a través d’una tècnica invasiva (amniocentesis), que només consideri l’ADN fetal. “Encara que l’índex d’encert a través de la sang materna és molt alt -incideix González- mai es pot descartar una fallada de la tècnica, per exemple, com a conseqüència de la contaminació amb un ADN extern”.

Disponibilitat a Espanya de l’anàlisi de sang

Als Estats Units, Alemanya i Àustria ja s’utilitza aquesta prova diagnòstica des de fa un parell d’anys per a detectar la síndrome de Down. No obstant això, aquest test d’ADN fetal en sang materna ha estat presentat en dates recents a Espanya i podria estar disponible a partir de gener de 2013, encara que a través de laboratoris privats.

El trasllat d’aquesta prova diagnòstica al sistema sanitari públic, no obstant això, no sembla molt factible, en opinió de Cristina González. “El seu elevat cost és un factor molt limitant” i fa “impossible” la seva implementació en els laboratoris públics. Malgrat això, González es mostra positiva, ja que “l’avanç i el desenvolupament de les tècniques sol abaratir costos”.

Proves invasives i no invasives

Serà un nen sa, sense cap malaltia genètica? Aquesta pregunta és freqüent durant l’embaràs, ja que és un tema que preocupa els futurs pares i mares. Per a poder donar una resposta encertada, els especialistes han de recórrer a les diferents tècniques de diagnòstic prenatal, diferents proves i garbellats que permeten detectar, d’una forma cada vegada més primerenca i fiable, possibles anomalies congènites en el fetus, entre elles, la síndrome de Down.

Les proves invasives impliquen una intrusió en el mitjà intrauterí

Aquestes tècniques de diagnòstic prenatal es classifiquen en dos grans grups: les no invasives, com l’ecografia , i les invasives, que impliquen una intrusió en el mitjà intrauterí però (almenys fins al moment) una major fiabilitat en els resultats, com l’amniocentesis o la biòpsia de corión.

Les proves no invasives s’empren en l’actualitat de manera rutinària en diferents moments de l’embaràs. No obstant això, les invasives, en implicar un major perill per al bebè, es recomanen tan sols en les gestacions on es detecta un risc elevat de presència d’algun defecte congènit en el petit, com és el cas d’embarassos a partir dels 35 anys o antecedents de malalties genètiques en la família.

RSS. Sigue informado

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions