Aquestes són les malalties que detectarà tot garbellat neonatal o prova del taló

Prova del taló

👉 Què és el garbellat neonatal

Pocs nounats les pateixen (1 de cada 600/1.000 nens), però si no es tracten aviat, les seves conseqüències són terribles. Hi ha unes certes malalties congènites que poden causar en els més petits problemes físics, mentals i del desenvolupament o fins a mort sobtada. No obstant això, per fortuna, comptem des de fa 20 anys amb una prova per a detectar algunes d’aquestes malalties rares res més néixer, i abans que es manifestin els seus símptomes, ja que es fa a partir de les 48 hores de l’arribada del bebè i abans que abandoni el centre de maternitat.

Coneguda com la prova del taló, el garbellat neonatal consisteix a extreure del nounat una petita mostra de sang (en general del taló, ja que és el més fàcil) per a la seva anàlisi. En el cas que es detecti alguna alteració, el laboratori contacta amb els pares per a l’extracció d’una nova mostra.

👉 Diagnòstic de nombroses patologies

S’estima que actualment gairebé 400.000 nens a Espanya es beneficien d’aquests garbellats. I encara que no són obligatoris, sí que es recomanen, perquè amb ells es poden diagnosticar fins a 40 patologies. Al nostre país, aquesta prova serveix per a donar, com a mínim, amb entre set i deu malalties.

Com ocorre amb el calendari vacunal, cada comunitat prioritza l’una o les altres, i n’hi ha fins que en els seus garbellats cobreixen més: Navarra té 10; Madrid i Catalunya detecten entorn de 20; Andalusia, 28; i el màxim és Galícia, Múrcia i Extremadura on poden arribar a donar amb prop de 40, perquè, a més de la prova de sang, fan una d’orina, tal com es va posar de manifest en el 67 Congrés Anual de l’Associació Espanyola de Pediatria de 2019.

“Els nens que neixen en les comunitats que cobreixen menys malalties metabòliques en el garbellat estan en desavantatge respecte als que neixen en aquelles comunitats que inclouen més proves”, lamentava llavors el doctor Carlos Alcalde, president de la Societat Espanyola d’Errors Innats del Metabolisme, entitat integrada en l’Associació Espanyola de Pediatria (AEP).

Imatge: PublicDomainPictures

Per això es treballa en el desenvolupament de protocols per a aconseguir un abordatge homogeni i d’acord amb criteris de qualitat del programa en tot el territori. En aquesta línia s’inscriu el document ‘em:PAYSyw;Requisits i Recomanacions per al desenvolupament del Programa de Garbellat Neonatal de malalties endocrinometabólicas en l’SNS’. A aquest es van afegint els protocols específics per a cadascuna de les malalties que formen part del programa.

Les malalties incorporades recentment

Des de 2021 s’incorporen al Programa de Garbellat Neonatal (PCN) del Sistema Nacional de Salut tres malalties endocrinometabólicas, que algunes comunitats ja tenien.

✅ Dèficit de biotinidasa

La deficiència de biotinidasa és un error metabòlic que afecta el reciclatge de la biotina, una vitamina hidrosoluble del complex B. Com a trastorn genètic d’herència autosòmica recessiva, els pares són portadors d’aquest dèficit, però no necessàriament el sofreixen. La seva prevalença s’estima en un per cada 75.000 casos.

Els nens tenen símptomes des de la primera setmana de vida (vòmits, rebuig de l’aliment, convulsions i dermatitis), encara que la majoria es manifesten entre els tres i sis mesos.

Les formes més greus de la malaltia poden presentar afeccions neurològiques, com a convulsions, hipotonia (to muscular feble), atàxia (pèrdua de coordinació muscular), atròfia òptica, sordesa neurosensorial i retard del desenvolupament psicomotor i mental;  afeccions dermatològiques (èczemes, caiguda del cabell i alopècia); i afeccions infeccioses.

La suplementació amb biotina administrada després de la seva detecció precoç amb el garbellat neonatal impedeix l’expressió clínica de la malaltia. En canvi, alguns símptomes, com la pèrdua auditiva o l’atròfia òptica, poden no revertir amb el tractament.

✅ Homocistinuria

Aquest error congènit del metabolisme de la metionina condueix a l’acumulació de dos aminoàcids azufrados (la metionina i el seu principal metabòlit, homocisteína) en plasma, orina i teixits. Els qui la sofreixen tenen dificultats per a descompondre la metionina en els aliments. S’estima una incidència d’un cas cada 200.000 nounats, encara que estudis a Europa baixen fins als 20.000.

Diagnosticada amb el garbellat, el seu tractament pot evitar a mig–llarg termini el desenvolupament de complicacions oculars (luxació del cristal·lí, miopia), òssies (osteopenia), intel·lectuals (retard mental, trastorns psiquiàtrics, distonia) i accidents vasculars. Com és? Dietètic i nutricional per a impedir l’acúmulo d’homocisteína de diverses formes: d’una banda, restringir ingesta d’aliments que continguin quantitats excessives de metionina (per exemple, ous, pit de pollastre, cigrons o nous) i, per un altre, utilitzar cofactors i vitamines (B6, B12, folato) per a accelerar el seu metabolisme.

✅ Malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró

La també dita leucinosis és un altre rar trastorn d’herència autosòmica recessiva. Es caracteritza per un marcat augment en plasma, orina i teixits dels aminoàcids de cadena ramificada (leucina, isoleucina, valina i aloisoleucina) i dels seus derivats metabòlics.

Aquests metabòlits produeixen en l’orina una característica olor de xarop d’auró, que dona nom a la malaltia. Té una incidència estimada d’un cas cada 120.000 nounats.

El bebè rebutja l’aliment, sofreix vòmits i letargia i té olor de xarop d’auró en la cera de l’oïda i, després, en l’orina. Si no es tracta en néixer, evoluciona a encefalopatia progressiva i insuficiència respiratòria central i pot causar la mort. Per això, el tractament ha de ser instaurat el més ràpid possible. És dietètic amb restricció dels aminoàcids implicats i a base de suplements dietètics amb una mescla d’aminoàcids sintètics exempts d’ells i un estret control metabòlic. El trasplantament de fetge és una possibilitat de tractament alternatiu.

Quines malalties detecta la prova del taló

Imatge: tung256

✅ Hipotiroïdisme congènit

En aquesta malaltia, la glàndula tiroides no fabrica la quantitat d’hormona tiroidal que degués o ni la produeix. La falta de iode en l’embaràs també podria causar-la. Ocorre en un de cada 2.000 casos.

Símptomes? El bebè té icterícia prolongada, llengua gran, molt de somni, dificultat per a menjar, restrenyiment, hèrnia umbilical… Sense tractament (hormona tiroidal via oral), podria desencadenar dèficit intel·lectual greu i retard de creixement.

✅ Fenilcetonúria

Per aquest trastorn del metabolisme dels aminoàcids, l’organisme no pot processar la fenilalanina, un compost fonamental de les proteïnes que es troba en gairebé tots els aliments. Quan els nivells de fenilalanina pugen massa, aquesta proteïna pot danyar el cervell. La prevalença arriba a un de cada 9.200 casos.

A partir del tercer mes de vida, el petit perd l’interès per l’entorn i, a l’any, ja se li nota retard psicomotor, comportament autista, epilèpsia… Els nens amb aquesta malaltia tenen la pell, el pèl i els ulls més clars que els seus germans i és característic una olor d’humitat o a palla mullada de la suor i l’orina. El trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) és el problema més freqüent, si aquests pacients no segueixen una dieta que contingui poca fenilalanina.

✅ Fibrosi quística

En aquesta malaltia hereditària es produeix un mal funcionament de les glàndules exocrinas (mucoses i sudorípares). Això fa que es presentin signes de malaltia pulmonar crònica i disfunció del pàncrees, encara que qualsevol òrgan intern pot veure’s afectat. La també anomenada malaltia del petó salat afecta a una de cada 2.000 persones.

En els bebès es nota perquè es produeix un retard en el creixement i en l’eliminació del meconi (primeres deposicions). No hi ha cura, però el tractament millora el creixement i la funció pulmonar i augmenta la supervivència (entorn dels 40 anys).

✅ Deficiència d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana

Amb aquest trastorn hereditari l’organisme té dificultats per a descompondre uns certs àcids grassos dels aliments i dels greixos que s’emmagatzemen en el cos i transformar-les en energia. Això es deu al fet que no funciona o falta l’enzim acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana. La prevalença mundial és d’un per cada 14.600 casos.

Entre els símptomes que apareixen entre els tres mesos i els tres anys destaquen els vòmits, estupor, hipoglucèmia (baix nivell de sucre en sang), letargia que pot progressar a coma i fracàs cardiorespiratori, convulsions i fins a mort sobtada. El diagnòstic precoç permet aplicar un tractament i un control dietètic estricte caracteritzat per no fer dejunis prolongats (en els bebès se’ls ha de despertar), entre altres pautes.

✅ Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga

Aquest trastorn mitocondrial impedeix que el cos converteixi uns certs greixos en energia. La causa és el dèficit de l’enzim 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga i, en conseqüència, s’acumulen massa àcids grassos en l’organisme. La seva incidència és d’un per 75.000.

En general, els símptomes d’aquesta malaltia greu sorgeixen en el primer any de vida. El petit pot mostrar dificultats d’alimentació, falta d’energia, hipoglucèmia, to muscular feble, problemes del fetge i en la retina. També corre el risc de tenir problemes greus del cor, dificultat per a respirar, coma i mort sobtada. Però si l’inici del tractament (dieta exigent cada quatre hores) és primerenc, pot tenir una vida saludable amb un creixement i desenvolupament normals.

✅ Acidemia glutàrica tipus I

D’herència autosòmica recessiva, els qui tenen deficiència de l’enzim glutaril CoA deshidrogenasa no poden descompondre les proteïnes de manera correcta, la qual cosa provoca l’acumulació de la substància glutaril-CoA en sang i orina que pot perjudicar la salut, el creixement i l’aprenentatge. La prevalença és d’1 per cada 75.000.

Els nounats són asimptomàtics, però la majoria tenen cap grade. Si no es diagnostica abans, les crisis encefalopáticas típiques d’aquesta malaltia es produeixen entre els 3-36 mesos, amb hipotonia, pèrdua de les habilitats motores i convulsions. Més greus són les crisis metabòliques amb les quals si el nen no rep tractament en hospital, pot haver-hi inflamació o sang en el cervell i coma, que pot acabar en mort.

✅ Anèmia falciforme

La malaltia de cèl·lules falciformes (també anomenada anèmia falciforme o drepanocitosis) és una afecció en la qual els glòbuls vermells tenen forma de falç o de lluna creixent, i no de discos arrodonits, com és l’habitual. Aquesta característica facilita que ajuntin els uns amb els altres obstruint els vasos sanguinis petits i provocant que l’oxigen no es transporti com cal. Com els glòbuls vermells es destrueixen i la medul·la òssia no pot produir suficients, es desenvolupa aquesta anèmia dolorosa molt freqüent a Àfrica: la incidència pot arribar a un per cada 60 nounats.

Què aporta el garbellat? Evita episodis trombóticos en els nens i amb això dolor i sofriment per al nounat i les seves famílies. El pronòstic és difícil de predir. Els accidents vasooclusivos greus o fallada orgànica poden causar la mort, però el trasplantament de cèl·lules mare o de medul·la òssia és una cura.

Dubtes freqüents

👉 És fiable?

La fiabilitat d’aquesta prova és molt gran. A penes presenta falsos negatius i els falsos positius són molt pocs. Aquest grau de fiabilitat suposa que tots els afectats podran ser tractats amb celeritat.

👉 Quan es fa?

Es realitza entre les 48 i les 72 hores de vida de el acabat de néixer.

A vegades, s’ha de repetir als quinze dies del naixement. Alguns d’aquests casos són: prematurs, parts gemel·lars, bebès de baix pes en néixer, si l’el nounat ha rebut transfusió amb plasma, etc. També es repeteix si el resultat és dubtós.

👉 Quant triguen els resultats?

Des que es realitza la prova al bebè fins que es té els resultats, es triga unes tres setmanes. El centre es posa en contacte amb els pares (normalment mitjançant una carta) i, si cal repetir-la o fer més proves, se’ls comunica la data de la nova prova.

👉 Què passa si és positiva?

Si és positiva, es realitzaran més proves. Cal recordar que un positiu no sempre implica que es pateixi la malaltia. Per això, en aquests casos cal repetir-la i, a vegades, fer proves afegides.

Quan finalment resulta que el bebè pateix alguna malaltia, els metges decidiran el tractament pertinent.