Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Nounat: malalties congènites més habituals

Diagnosticar de forma precoç els errors del metabolisme ajuda a prevenir o frenar les possibles seqüeles en cas de no iniciar-se el tractament adequat
Per Montse Arboix 17 de abril de 2012
Img enfermedades congenitas listadop
Imagen: makuneros

Les malalties congènites -o errors innats del metabolisme– són un grup variat de trastorns que, tal com suggereix el seu nom, impliquen alteracions del metabolisme. La denominada “prova del taló” que es realitza als nounats va després de la seva detecció precoç per prendre, al més aviat possible, les mesures més oportunes i evitar les seqüeles i les discapacitats que podrien resultar de no instaurar-se el tractament. No obstant això, aquestes malalties rares afecten a 1 de cada 1.000 nounats a tot el món. Entre les més conegudes, a més de la fenilcetonuria i l’hipotiroïdisme congènit, figuren altres com la fibrosis quística, que a Espanya afecta a 1 de cada 3.500 nounats.

Els errors innats del metabolisme són dolències provocades per un defecte genètic que causa una alteració d’un enzim o del seu cofactor, és a dir, l’element necessari per a l’acció de l’enzim associat. Això provoca, unes vegades, el dèficit d’un metabòlit. I altres vegades, la seva acumulació.

Els símptomes poden ser molt variats i afectar a tots els òrgans i sistemes de l’organisme. A més de les malalties més conegudes, com la fenilcetonuria i l’hipotiroïdisme congènit, també destaquen la fibrosis quística, la hiperplàsia suprarenal, la galactosemia i les hemoglobinopatías, entre unes altres.

Malalties congènites, un calaix de sastre

La hiperplàsia suprarenal congènita es deu a un trastorn de les glàndules suprarenals, que manquen d’un enzim imprescindible per a la producció de dues hormones: el cortisol i l’aldosterona. Una de les seves possibles conseqüències és la deshidratació greu, que pot posar en perill la vida del nounat. A més, sense aquestes hormones, l’organisme produeix més andrògens (l’hormona sexual masculina), per la qual cosa el bebè afectat manifestarà signes masculins primerencs o inadequats. La seva prevalença és baixa: afecta a 1 de cada 13.800 nascuts de tot el món -femelles i homes per igual-.

La fibrosis quística és una malaltia crònica degenerativa que afecta, sobretot, als pulmons i al sistema digestiu. En aquest cas, incideix en els sistemes de l’organisme que produeixen secrecions. L’alteració provoca un espesamiento del contingut d’aigua, sodi i potassi que, al seu torn, obstrueix els canals d’eliminació i origina inflamacions i infeccions. Així es veuen afectats fetge, pulmons, pàncrees i sistema reproductor.

Segons dades de la Federació Espanyola de Fibrosis Quística, a Espanya afecta a 1 de cada 5.000 nascuts vius, a pesar que 1 de cada 35 habitants són portadors sans de la malaltia. Encara que els avanços en aquest camp són notoris, encara no s’ha descobert un tractament curativo i, quan la malaltia està molt evolucionada, és necessari fins i tot realitzar trasplantaments de pulmó i fetge. Des d’aquesta federació -juntament amb la Societat Espanyola de Fibrosis Quística- reclamen que la seva detecció s’inclogui en el garbellat neonatal o “prova del taló”, en totes les Comunitats Autònomes.

Amb la galactosemia, l’organisme és incapaç de descompondre (metabolizar) la galactosa, un sucre que prové sobretot de la lactosa de la llet. La seva prevalença es xifra en 1 de cada 60.000 nascuts vius d’origen europeu, ja que dades referents a altres ètnies indiquen xifres diferents. Una persona amb aquest trastorn hereditari no pot prendre cap tipus de llet, ni humana ni animal, ni preparats en pols, ni qualsevol altre aliment que la contingui per a tota la vida. Si un bebè afectat pren llet, els derivats de la galactosa s’acumulen en el seu organisme i causen danys en fetge, ronyons, ulls i cervell.

De fet, des de les primeres preses, el nounat ja pot manifestar algun dels seus símptomes: letargia o irritabilitat, poc augment de pes, icterícia en pell i esclerótica, vòmits i, fins i tot, convulsions. Els efectes a llarg termini també inclouen: cataractes, cirrosis hepàtica, retard en el desenvolupament, infeccions greus i defunció. A la web de l’Associació Espanyola per la Galactosemia, es poden consultar documents que certifiquen la idoneïtat, o no, d’alguns aliments, additius i productes comercials.

Finalment, el conjunt de les hemoglobinopatías afecta al 5% de la població mundial i s’estima que, cada any, neixen prop de 300.000 nens amb alguna forma greu. Aquesta denominació engloba malalties genètiques de la sang, en general, per herència de progenitors portadors sans. Les hemoglobinopatías, caracteritzades perquè s’altera el transport d’oxigen, es divideixen en dues categories:

  1. La drepanocitosis: amb glòbuls vermells anormals i sense plasticitat, que poden obstruir els gots sanguinis i que, a més, viuen menys temps, la qual cosa provoca un tipus d’anèmia denominada drepanocítica o de cèl·lules falciformes.
  2. Les talasemias: no produeixen suficient hemoglobina, que és l’encarregada del transport de l’oxigen a tots els òrgans i aquests deixen de funcionar de manera òptima. Les talasemias són més freqüents a Àsia, la Conca Mediterrània i Orient Mitjà, i l’anèmia falciforme, a Àfrica.

La drepanocitosis es pot prevenir amb ingesta abundant de líquids, dieta saludable, suplements d’àcid fólico, analgésicos, bovines i antibiòtics, entre altres mesures. La talasemia major requereix transfusions de sang periòdiques per mantenir els nivells d’hemoglobina i la vida. Les transfusions múltiples, al seu torn, produeixen una sobrecàrrega de ferro en diversos òrgans i això també requereix tractament. El trasplantament de medul·la òssia també és una opció terapèutica, sobretot, en nens. Des de la web de l’Associació Espanyola de Lluita contra les Hemoglobinopatías i Talasemias s’ofereix suport i informació útil per a l’afectat i el seu entorn. A més, es poden descarregar uns còmics infantils que insisteixen sobre els beneficis de seguir el tractament i les revisions periòdiques.

Les malalties rares

Les malalties rares afecten a un reduït nombre de persones. L’apel·latiu “rar” s’aplica quan afligeix a menys de 5 de cada 10.000 habitants. No obstant això, aquestes malalties poc freqüents en global afecten a una gran part de la població. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) estima que hi ha prop de 7.000 malalties rares, que impliquen al 7% de la població mundial. A Espanya, això es tradueix en tres milions d’afectats.

El problema estreba que, segons la Federació Espanyola de Malalties Rares, FEDER, els afectats tenen un gran ventall de manifestacions, dolències i necessitats. Per aquest motiu, destaquen la necessitat de centres de diagnòstic de referència i la promoció de recerca aplicada per trobar una cura.