Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Bebè > Bebès

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Què s’ha de prevenir quan es té un fill amb síndrome de Down?

Els efectes de molts dels problemes més freqüents associats a la síndrome de Down es poden suprimir o reduir per mitjà dels controls i cures adequades

La síndrome de Down no es pot prevenir, però sí que es pot fer amb molts dels problemes de salut que són més freqüents en les persones amb aquesta discapacitat, com els de caràcter neurològic i els relacionats amb la vista, l’audició, la tiroide i la higiene bucal. En aquest article es detallen les prevencions que possibiliten una qualitat i esperança de vida òptimes per als nens amb síndrome de Down, els controls que s’han de realitzar des del primer moment, així com les exploracions i les vacunes que necessiten. A més, s’aporta informació sobre les causes genètiques i recerques recents sobre la síndrome de Down.

Prevenció per a una qualitat de vida òptima dels nens amb síndrome de Down

Imatge: Eleonoraos

Els especialistes emfatitzen que la síndrome de Down no és una malaltia, sinó una discapacitat o una condició d’una persona. Per això, no precisa tractament mèdic, ni tampoc es pot prevenir. Existeixen factors de risc relacionats amb l’herència genètica o amb una edat elevada de la dona (a partir dels 35 anys) al moment de l’embaràs. Però, com explica José María Borrel, membre de la Federació Espanyola de Síndrome de Down, coneguda com Down Espanya, “la majoria de les vegades és per casualitat”.

El que sí es pot prevenir, en canvi, són certs problemes de salut que en els nens amb síndrome de Down apareixen amb més freqüència que en els qui no ho tenen. L’Associació Espanyola de Pediatria (AEP) enumera en un document especialitzat alguns dels problemes que s’associen a la síndrome: dificultats neurològiques, problemes visuals o auditius, malaltia celíaca o de la tiroide, cardiopaties congènites i alteracions de la conducta.

Aquesta prevenció es realitza a través de controls successius als petits amb síndrome de Down. D’aquesta manera, i “juntament amb l’esforç de la família i un entorn social favorable”, explica l’AEP, es possibilita que aquestes persones gaudeixin d’una qualitat i esperança de vida òptimes i que “puguin aconseguir totes les competències que es precisen per a una vida independent i feliç”.

La síndrome de Down i els controls des del primer moment

El‘ Programa espanyol de salut per a persones amb síndrome de Down‘, editat per Down Espanya, inclou informació detallada sobre la genètica, el diagnòstic i les característiques del problema, a més d’un minuciós llistat dels controls de salut i les exploracions necessàries en cada període de la vida de la persona. Però més enllà d’aquestes qüestions, hi ha una sèrie de mesures i pràctiques que es recomanen als pares per garantir el millor desenvolupament dels seus fills.

En relació amb els problemes neurològics, el més important és “mostrar paciència i treballar a l’àrea cognitiva, de l’aprenentatge i la socialització des dels primers anys de vida”, indica l’article de l’AEP. Si ben no es pot saber amb antelació quin serà la capacitat intel·lectual del nen, el més adequat és començar al més aviat possible amb els programes d’intervenció primerenca del desenvolupament psicomotor, la conducta alimentària i el llenguatge.

Pel que fa als problemes en la visió o l’audició, que són molt freqüents en els menors amb la síndrome, convé fer controls des de ben ràpid. De la vista -els principals problemes de la qual són la miopia, la hipermetropía, l’estrabisme i les cataractes- les exploracions s’han d’efectuar després del naixement del bebè, als sis mesos i a l’any de vida i, després, almenys cada dos anys per controlar la seva evolució. De l’oïda, per la seva banda, convé efectuar una prova de detecció d’hipoacusia als sis mesos i, després, repetir-la cadascun o dos anys.

La importància de les exploracions i la vacunació

Els problemes relacionats amb la tiroide també són molt comunes en les persones amb síndrome de Down: la prevalença en aquest grup de població aconsegueix fins al 45% del total. A més, com destaca el ‘Programa’ de Down Espanya, “els signes d’hipotiroïdisme poden ser molt tènues i confosos amb el fenotip propi d’aquesta síndrome, per la qual cosa de vegades passen desapercebuts”. Per això, els controls específics i periòdics dels nivells de les hormones tiroïdals adquireixen una importància vital.

Imatge: Érre Ortega

Entre els molts altres controls que han d’efectuar-se al nen amb síndrome de Down, l’AEP apunta els que tenen a veure amb la higiene bucal: “Exploració de la boca i dents, neteja de la placa bacteriana i segellat de fissures molars a partir dels sis anys”. També recomana estudis periòdics a partir dels vuit anys per detectar una possible maloclusión (problemes en la mossegada) i revisions odontológicas freqüents.

La malaltia celíaca també afecta en major quantitat a les persones amb síndrome de Down, de manera que és important realitzar proves per detectar-la en edats primerenques i evitar, d’aquesta manera, problemes en la funció digestiva. Aquesta funció, a més, es pot veure alterada -destaca Down Espanya- per altres factors, com a malformacions congènites, trastorns en la masticació o la deglución i restrenyiment.

Pel que fa a la vacunació, s’ha de tenir en compte que les persones són síndrome de Down presenten, “especialment durant la infància, una particular predisposició a patir infeccions i a les seves recurrències”, recorda Down Espanya. Per això, es torna fonamental el compliment rigorós del calendari de vacunació vigent en cada comunitat autònoma. Si bé les vacunes contra algunes malalties (com el xarampió, la rubèola o la tos ferina acelular) indueixen respostes alguna cosa inferiors a les habituals, aconsegueixen nivells benvolguts protectors. A més, aquestes persones estan incloses en els grups considerats de risc, per la qual cosa han de rebre també les vacunes d’indicació selectiva, com contra la grip cada any, el pneumococ, l’hepatitis A i la varicel·la.

Causes genètiques i recerques sobre la síndrome de Down

La síndrome de Down afecta a una de cada 700 concepcions. És l’alteració genètica humana més comuna i la principal causa de discapacitat intel·lectual. Es produeix quan el parell 21 de cromosomes d’una persona inclou un cromosoma de més, la qual cosa fa que en comptes d’un parell sigui una trisomia. Aquestes trisomies també es poden produir en un altre lloc de l’estructura genètica: quan estan en lloc del parell 13 ocasionen l’anomenada síndrome de Patau, i en el 18, la síndrome d’Edwards. Aquests casos són molt més infreqüents i més greus. La majoria dels bebès que neixen amb aquests problemes no aconsegueixen superar els pocs dies de vida.

Un estudi publicat en 2013 per la revista científica Nature descrivia la manera en què un grup de científics d’Estats Units i Canadà havia aconseguit “silenciar” un dels cromosomes de la trisomia en cèl·lules en cultiu. Aquest treball, i uns altres en la mateixa línia, es consideren els passos inicials per aconseguir en algun moment la neutralització dels efectes d’aquest cromosoma de més i, per tant, la “desactivació” de la síndrome de Down. “La seva aplicació real en humans és encara llunyana”, va reconèixer al seu moment Jeanne B. Lawrence, directora de l’estudi, però també les seves conclusions amplien l’horitzó d’expectatives en aquest sentit.

RSS. Sigue informado

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions