Un resultat de risc alt en el test combinat del primer trimestre de gestació o antecedents familiars o d’anteriors embarassos amb anomalies, són els principals criteris que es tenen en compte per a recomanar a la dona embarassada la realització de la. amniocentesis . Aquesta tècnica de diagnòstic prenatal, que es realitza entorn de la setmana 15 de gestació, permet detectar possibles defectes cromosòmics i genètics del fetus i implica un risc d’avortament al voltant de l’1%.
1. Què és l’amniocentesis?
L’amniocentesis és una de les tècniques de diagnòstic prenatal invasives que es duen a terme en les dones embarassades per a detectar defectes cromosòmics i genètics com la síndrome de Down, d’Edwards o de Turner, entre altres. Consisteix en la. extracció de líquid amniòtic (entre 15 i 20 ml) mitjançant una punció sota control ecogràfic en l’abdomen de la mare. Aquest líquid conté cèl·lules de la descamació de les membranes que envolten al fetus i del mateix fetus, que es conreen per a realitzar les proves diagnòstiques.
2. Per a qui es recomana l’amiocentesis?
Fins fa uns anys, el sistema sanitari espanyol utilitzava com a criteri bàsic per a recomanar l’amniocentesis l’edat de la mare (a partir de 35 o 38, segons la comunitat autònoma), ja que a aquestes edats el risc d’anomalies cromosòmiques s’eleva de manera significativa. No obstant això, avui dia, és possible refinar el càlcul del risc per edat gràcies a els marcadors que s’obtenen amb diferents proves de detecció (test bioquímic de sang materna i ecografia) i, amb això, s’aconsegueix evitar un número important d’amniocentesis que sempre comporten un risc.
Aquestes proves, denominades test combinat del primer trimestre, s’inclouen en l’actualitat en els programes de diagnòstic prenatal dels diferents sistemes sanitaris del país i permeten saber amb una alta fiabilitat (85-90%) el risc de patir anomalies cromosòmiques. D’aquesta manera, les xarxes sanitàries aconsellen realitzar una prova invasiva com l’amniocentesis només a les embarassades que obtinguin un informe del test combinat amb resultat de risc alt (major o igual a 1 entre 250-350, en funció del tall establert per cada autonomia) i als qui tinguin antecedents d’embarassos anteriors o familiars amb anomalies.
3. Quan s’ha de realitzar?
Es pot efectuar entre la setmanes 14 i 20 de gestació. No obstant això, els especialistes recomanen practicar-la després de la setmana 15 , ja que el risc d’avortament espontani és més elevat si es realitza la prova durant el primer trimestre de l’embaràs.
4. És una prova obligatòria?
No . L’amniocentesis s’ofereix per a proporcionar un diagnòstic de certesa a les gestants amb un risc alt en les proves de detecció prèvies, però la seva acceptació o no és totalment voluntària. Igual que la resta de proves que es realitzen durant l’embaràs, requereix del consentiment informat de la dona embarassada.
5. Implica algun risc?
La prova de l’amniocentesis és una tècnica segura, però comporta determinats riscos. El més destacat és el. avortament espontani després de la prova, que ocorre, aproximadament, en un 1% dels casos. Altres possibles riscos són la. punció fetal o del cordó durant la prova, a més d’infecció o hemorràgia de la gestant en el període posterior a la realització de la tècnica.
6. Quant triguen els resultats?
Per a tenir un diagnòstic precís i exacte de les cèl·lules obtingudes mitjançant l’amniocentesis, és necessari mantenir-les en cultiu durant un període aproximat de 14 dies, de manera que el temps mitjà d’espera des de l’extracció de la mostra fins al lliurament del resultat final oscil·la, en general, entre tres i quatre setmanes.
No obstant això, per a evitar l’ansietat i preocupació de les gestants durant aquest llarg període, la majoria de les xarxes sanitàries del nostre país han implantat de manera protocol·lària diferents tècniques de diagnòstic ràpid (FISH o QF-PCR) que, al no requerir un cultiu de la mostra, permeten obtenir un primer resultat de les principals anomalies cromosomáticas en tan sols 24 o 72 hores.
7. Quin cost té la prova?
L’amniocentesis s’inclou com a prova protocol·lària, i per tant gratuïta, en la xarxa sanitària pública d’Espanya , tant per a les gestants que han estat diagnosticades amb risc alt, com per als qui al·leguin ansietat davant alguna anomalia. A aquest últim perfil no se li ofereix de manera sistemàtica el diagnòstic ràpid, ja que a l’ésser una tècnica d’elevat cost, tenen preferència sempre les embarasses amb risc.
La majoria de les companyies asseguradores privades inclouen entre les seves prestacions l’amniocentesis, sense cap límit d’edat o risc, però en general exigeixen un pagament addicional (entre 150 i 250 euros) si es desitgen obtenir els resultats previs per les tècniques ràpides de diagnòstic. En cas de no realitzar-la ni per la seguretat social, ni per companyia asseguradora, el preu de la prova ronda els. 700-800 euros, més un suplement de 150-300 euros pel diagnòstic ràpid.
8. Existeixen altres tècniques alternatives de diagnòstic precoç?
A més de l’amniocentesis, la tècnica invasiva de diagnòstic precoç que es proposa amb major freqüència a les gestants és la. biòpsia de cori . Consisteix en l’obtenció de vellositats corials de la placenta en desenvolupament i es realitza mitjançant una punció via abdominal o vaginal, en funció de la setmana de gestació i la posició de la placenta. Es pot efectuar a partir de la desena setmana d’embaràs i, per tant, si els resultats del garbellat del primer trimestre han estat negatius, no és necessari esperar fins a la setmana 15 com en l’amniocentesis. El. resultat s’obté en 24-48 hores i implica un ri esgo d’avortament estimat entre un 1% i un 2% .
