Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Educació

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Descobert el primer cas en humans d’una mutació genètica que proporciona una musculatura d’atleta

Aquest fet pot donar lloc a tractaments contra diverses malalties caracteritzades per la feblesa muscular

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 25deJunyde2004

Un nen alemany que avui té quatre anys i mig és el primer cas documentat en éssers humans d’una doble mutació genètica observada fins ara en ratolins i vaques que proporciona una extraordinària musculatura. Markus Schuelke, pediatre del Charité Medical Center, a Berlín, va descriure ahir en la revista “The New England Journal of Medicine” aquest excepcional cas clínic, que pot obrir vies de recerca per a aconseguir tractaments contra diverses malalties caracteritzades per la feblesa muscular.

Schuelke va precisar que ja en el part es va apreciar una cosa anormal en el nen, fill d’una ex corredora professional de 100 metres llestos, perquè els seus músculs eren molt més grans i definits que els de qualsevol nounat. “La musculatura de braços i cames es va accentuar mesos després i encara persisteix, sent dues vegades superior a la mitjana en un nen de la seva mateixa edat”, va explicar l’expert alemany. “El seu estat de salut és normal. Està sa i és especialment fort, ja que pot aixecar amb el braç estès pesos de més de tres quilos”, va afegir. No obstant això, els metges no oculten la seva preocupació per les futures conseqüències d’aquesta peculiaritat genètica, per exemple en el cor.

Les anàlisis genètiques efectuades van revelar que, com suposaven els científics, el nen va heretar del seu pare i de la seva mare sengles còpies defectuoses del gen que codifica la proteïna miostatina, de la qual manca el seu teixit muscular. Els investigadors van sospitar de la miostatina perquè l’any 1997 es van crear ratolins amb massa muscular anormalment gran en inactivar el seu gen.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions