Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Educació

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

El Parkinson precoç està relacionat amb un defecte genètic al braç curt del cromosoma 1

Aquesta troballa d'un equip internacional de científics permetrà desenvolupar tractaments neuroprotectors

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 16deAbrilde2004

Un equip internacional de científics, entre els quals es troba l’espanyol Rafael González, ha demostrat que la malaltia de Parkinson precoç, que es manifesta abans dels 50 anys, està relacionada amb un defecte genètic al braç curt del cromosoma 1.

El treball, que publica la revista “Science”, es basa en l’estudi de dues famílies italianes i una espanyola en les quals existia consanguinitat en dues generacions successives. Els resultats confirmen la relació del Parkinson amb el defecte genètic del cromosoma 1 i, a més, identifica que la causa és la mutació en la producció de la proteïna-cinasa PINK1.

“Per primera vegada es confirma la relació entre el mal funcionament dels mitocondris, on es localitza la proteïna-cinasa PINK1, i l’aparició de la malaltia”, comenta González, cap del Servei de Neurologia de l’Hospital Clínic Sant Cecilio de Granada, qui va tractar durant diversos anys a uns germans d’aquesta localitat.

Els mitocondris són els òrgans cel·lulars encarregats de subministrar la major part de l’energia necessària per a l’activitat cel·lular i, en condicions normals, exerceixen un paper protector de la neurona contra els radicals lliures i altres elements. Amb la mutació de la proteïna esmentada, les neurones de la substància nigra cerebral, on incideix la malaltia, “perdrien aquesta protecció i estarien més predisposades a degenerar, amb la consegüent aparició de símptomes parkinsonianos”.

Amb els coneixements adquirits, s’obre la possibilitat de desenvolupar “tractaments neuroprotectors” que poguessin restaurar la “funció mitocondrial danyada”.

El mal afecta actualment, segons les dades de la Federació Espanyola de Parkinson, a uns 100.000 espanyols, sobretot a persones majors de 55 anys, encara que en alguns casos pot aparèixer fins i tot als 20.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions