Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Educació

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Investigadors valencians aconsegueixen per primera vegada que neixi un bebè sa de pares portadors d’una malaltia genètica

El petit està exempt de la mutació del gen que podria provocar la malaltia coneguda com LHH, que sol ser mortal

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 10deFebrerde2006

Científics de l’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) han aconseguit, per primera vegada al món, que una parella portadora de la malaltia genètica LHH (linfohistiocitosis hemafagocítica familiar) doni a llum a un bebè que no desenvoluparà aquesta patologia que afecta al sistema immunològic i sol ser mortal.

El bebè, un home, va néixer el passat 21 de gener a Santander amb 3,800 quilos de pes, i després d’una gestació normal i un part espontani. El petit està exempt de la mutació del gen que podria conduir a aquesta dolència, afortunadament molt poc habitual (afecta a un de cada 50.000 nens nascuts vius).

Julio Martín, responsable del Laboratori de Malalties Monogénicas de l’IVI, va explicar que la parella va decidir consultar al centre després de la mort en 2002 de la seva primera filla, als sis mesos de vida, a causa de la LHH, i davant la possibilitat que es tractés d’un cas hereditari.

Després de realitzar un estudi genètic del gen de perforina, localitzat en el cromosoma 10, es va identificar una mutació en ambdues còpies d’aquest gen, indicant una altíssima probabilitat que tots dos progenitors anessin portadors d’aquest defecte genètic, va apuntar Martín.

DGP

Després de la confirmació del seu estatus de portadors, la parella va optar pel Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). Mitjançant aquesta tècnica es van estudiar genèticament cadascun dels cinc embrions obtinguts mitjançant fecundació “in vitro” per detectar quins havien heretat la LHH. L’estudi va mostrar que els cinc embrions eren normals, encara que quatre eren sans portadors (el mateix cas que els progenitors) i l’altre era sa no portador, per la qual cosa es va optar per realitzar la transferència de dos embrions, el sa no portador i un portador.

Durant el primer cicle es va aconseguir l’embaràs, i en la setmana 16 es va dur a terme el diagnòstic prenatal mitjançant amniocentesis i es va confirmar que la pacient estava embarassada de l’embrió no portador i que es tractava d’un home.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions