Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Aconsegueixen un nou model animal per a estudiar la síndrome de Rett

Es tracta d'un trastorn del desenvolupament que apareix durant els primers mesos de vida

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dissabte, 07deSetembrede2002

En analitzar el conjunt de mutacions genètiques en un grup de pacients afectats per la síndrome de Rett, la investigadora Huda Zoghib, de la Facultat de Medicina de la Universitat de Baylor, ha aconseguit desenvolupar un model de rosegador que imita aquest trastorn neurològic, que és la causa principal de retard mental en nenes.Més de vint anys de recerques sobre aquesta malaltia, que afecta una de cada deu mil nenes nounades, ha invertit la doctora Zoghib en el seu estudi. Reconegut com a síndrome a principis dels anys 80, es tracta d’un trastorn del desenvolupament que apareix durant els primers mesos de vida. Les nenes amb síndrome de Rett neixen aparentment sanes i es desenvolupen amb normalitat fins que compleixen entre sis i divuit mesos. És llavors quan es poden detectar una sèrie de símptomes típics, que és causada per mutacions en el gen «MECP2».Cromosoma XEse descobriment es deu a l’equip de la doctora Zoghib, que va localitzar el gen en el cromosoma X, concretament a la regió Xq28. Aquesta troballa va ser crucial per a entendre la malaltia i conducta a un diagnòstic precís encara que, de moment, no s’ha trobat un tractament adequat per a combatre-la amb eficàcia. Tampoc es descarta que existeixin altres gens implicats en ella.

La consecució d’aquest nou model de rosegador -altres investigadors com Adrian Bird, a Escòcia, i Rudolf Jaenisch, a Boston, havien aconseguit desenvolupar ratolins amb el gen defectuós- és considerat pels científics com un pas de gran importància, ja que es podrà estudiar amb major detalli la biologia del «MECP2». «Ara és clar que aquest gen, que es troba en l’extrem del braç llarg del cromosoma X de l’ésser humà i del ratolí, exerceix un important paper en el desenvolupament del sistema nerviós, durant una etapa crucial en la qual les nenes i nens aprenen a asseure’s o comencen a dir les seves primeres paraules», explica la doctora Zoghib.

El següent pas d’aquests científics és estudiar com la proteïna que codifica aquest gen afecta a la funció cerebral en una etapa bàsica del desenvolupament. «Bàsicament -assenyala- hem de descobrir el que fa aquesta proteïna en el cervell, ja que pot ser que en certa etapa requereixi, de manera sobtada, la seva funció. La infància és una etapa crítica, ja que les experiències influeixen en gran manera en la funció sináptica».

Des que es va aconseguir una prova de diagnòstic per a la mutació del gen esmentat, els científics saben més aspectes relacionats amb el predomini de la síndrome i revela que aquestes alteracions gèniques poden adoptar una àmplia varietat de formes. «Ara sabem que casos d’autisme i d’esquizofrènia clàssics són causats per mutacions en aquest gen, però l’espectre clínic és tan ampli que no coneixem el veritable abast d’aquestes disfuncions genètiques», reconeix la doctora Zoghbi, que té l’esperança que aquests treballs es tradueixin, en un futur, en el tractament terapèutic d’aquests pacients.

Existeixen una sèrie de diferències individuals respecte a la clínica de les pacients amb síndrome de Rett, depenent de la seva edat.

Els investigadors i clínics van crear un model de quatre etapes per a il·lustrar les característiques clíniques i el perfil de la patologia a través dels anys: l’estadi I (entre sis i divuit mesos de vida) es caracteritza perquè mostren desinterès per activitats de joc; l’II (entre un i tres anys), per irritabilitat i símptomes d’autisme; l’estadi III (de dos a deu anys), durant el qual poden aparèixer convulsions severes i retard mental. Finalment, en l’estadi IV, quan es corba la columna vertebral, apareixen també manifestacions de feblesa muscular i de rigidesa.

Etiquetes:

animal Rett síndrome

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions