Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Andrés Corno, farmacèutic genetista clínic i director d’Anàlisis Genètiques ANCOR

Podem estudiar què gens tenen una menor capacitat d'eliminar tòxics, com el fum del tabac

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 17deFebrerde2009

Imatge: CONSUMER EROSKI

Seqüenciar el genoma complet de cada individu és tècnicament factible, però no és alguna cosa habitual sinó anecdòtic dins del camp de la recerca. Avui encara resulta molt costós en temps i diners. No obstant això, es poden realitzar anàlisis genètiques que permeten diagnosticar malalties o analitzar característiques biològiques personals importants relacionades amb la malaltia, com saber quin és la nostra capacitat per eliminar tòxics (del tabac o la contaminació urbana), aprofitar els nutrients (dels aliments que mengem) i respondre als medicaments. L’expert Andrés Corno, farmacèutic genetista clínic i director d’Anàlisis Genètiques ANCOR -centre sanitari d’Alacant dedicat a la genètica humana, al consell genètic i al diagnòstic molecular- descriu les aplicacions reals que avui tenen les troballes en genètica.

Què és un mapa genètic?

En realitat el terme o concepte de mapa genètic no és molt vàlid. Fa anys sí es parlava de mapes genètics, quan encara no s’havia seqüenciat el genoma humà, que ha suposat un canvi en la nostra forma d’abordar el coneixement de les malalties (les seves causes o els seus tractaments). Aquests mapes consistien a col·locar unes marques en els cromosomes per establir els punts de referència genètics de cada persona i el que s’obtenia era una informació grollerament llegible, punt de partida necessari per a un altre tipus d’estudis.

Llavors?

Des que coneixem la seqüència completa del nostre genoma (el conjunt de tots els gens d’una persona) el concepte de “mapa” no és molt utilitzat i no reflecteix bé el tipus d’anàlisis genètiques que, amb una utilitat clínica, podem fer en l’actualitat.

Així, quin seria el terme adequat?

Anàlisis genètiques o diagnòstic genètic de malalties. Des dels anys 70 s’estudien determinades regions del genoma, sota una perspectiva mèdica, sobretot per diagnosticar determinades malalties hereditàries. Tots els nostres gens -genoma- ens caracteritzen com a espècie i individus i ens permeten conèixer característiques biològiques no apreciables a simple vista: la nostra propensió a patir certes malalties, les nostres característiques físic-químiques i, també, psíquiques.

Permeti’m la llicència d’usar aquesta paraula, encara que no sigui correcta, és possible realitzar mapes genètics?

No de forma habitual. Encara que s’ha desenvolupat tecnologia avançada que ho permet, no és possible a baix cost i de forma genèrica conèixer el genoma complet d’un individu. Al premi Nobel James Watson se li va regalar fa poc el seu en un CD; va ser una parenceria propagandística del que pot fer la tecnologia en aquest camp, que avança molt ràpidament però que encara no és assequible. El problema és que consumeix molt temps i té un cost molt elevat.

En termes de salut, para què serviria si fos més assequible?

Encara no tenim una idea clara i completa del que seria útil analitzar per a la majoria de les persones i malalties. El que podem és diagnosticar moltes patologies hereditàries; de gairebé totes les conegudes es poden analitzar els gens que muten (que emmalalteixen). Podem estudiar de forma clínica el genoma de l’ésser humà i el d’altres espècies amb finalitats diagnòstiques, ja que determinats virus no es poden diagnosticar per altres procediments analítics i conèixer el seu genoma ens ho permet. Aquest és el cas del virus del papil·loma humà (VPH), agent causal dels tumors de coll d’úter. Coneixent la seqüència del seu genoma, podem veure si està present en un individu, home o dona.

Què altres estudis es realitzen?

Es fan diagnòstics per buscar portadors de gens alterats que donen lloc a patologies, quan tots dos progenitors (mare i pare) són portadors d’una alteració genètica sense patir la malaltia. El diagnòstic de portadors permet evitar certes malalties hereditàries als fills. Però aquest tipus d’anàlisi no és rutinari. La situació de la genètica metgessa a Espanya no és la que seria desitjable per a un país desenvolupat. I el que es comença a fer en les patologies multifactoriales, és a dir, les que són degudes a les interaccions entre la genètica d’un individu i el medi ambient (l’aigua que bevem, a l’aire que respirem, entre uns altres), és avaluar la contribució d’alguns gens a l’aparició d’aquestes malalties.

Posi’m un exemple.

Es comença a avaluar l’aparició de malalties degudes a les interaccions entre genètica i medi ambient En el cas del fum del tabac: dues persones del mateix pes, sexe i edat fumen 10 cigarrets diaris. Una té la capacitat d’eliminar els components que ha inhalat en dues hores però, l’altra, triga deu dies. Aquests tòxics que no s’eliminen romanen circulant per l’organisme, la qual cosa afavoreix el desenvolupament de determinades malalties. Ara tenim la capacitat d’analitzar què gens determinen la nostra major o menor capacitat d’eliminar substàncies tòxiques. I això té implicacions en la salut personal, ja que permet establir consells i recomanacions personals importants que fins ara no havien estat possibles.

Què altres coses es poden estudiar?

Els gens que intervenen en la nutrició, perquè no totes les persones mengen el mateix ni aprofiten la mateixa quantitat dels nutrients, les vitamines i els minerals dels aliments. Hi ha persones que aprofiten el 100% del que mengen i unes altres, el 50% o el 10%. Ingereixen el mateix, però els arriba diferent quantitat a la sang i a les cèl·lules dels teixits. Per què una aprofita el 100% del que ingereix i una altra només la meitat? La resposta està en els gens. El coneixement de les nostres característiques personals té utilitat preventiva.

Però, al marge d’aquestes aplicacions, no seria interessant conèixer el genoma complet de cada persona?

A curt termini no veig interessant conèixer el 100% del nostre material genètic, ja que només és útil una petita quantitat de tota aquesta informació: només entre un 1% i un 2% és biològicament rellevant i d’aquest petitíssim percentatge es desconeix quant és l’important per a cada persona concreta. Encara és molt el que queda per conèixer.

Per què?

Perquè en el genoma tenim regions que són autèntics deserts d’informació, en contrast amb regions que sí que són interessants.

Té a veure amb l’anomenat ADN escombraries?

Durant molt temps s’ha parlat de l’ADN escombraries i encara avui se segueix utilitzant aquest terme. Quan es parla de regions codificantes del genoma ens referim a aquelles regions que contenen informació útil per donar lloc a la síntesi de proteïnes. En un símil informàtic, la seqüència del nostre genoma seria el disquet; aquest, sense un ordinador, no serveix. Necessitem un ordinador amb un sistema operatiu per poder utilitzar-ho. És a dir, el nostre organisme necessita de la maquinària cel·lular que permet transformar la informació del disquet (gens) en proteïnes, que són les executores d’aquesta informació.

Quina part del genoma seria l’ADN escombraries?

L’ADN escombraries serien aquelles regions dins del genoma que no són codificantes i que no donen lloc a la síntesi de proteïnes. De fet, si algú vol fer arqueologia, el lloc més adequat per fer-ho és el cos humà. En l’home es pot estudiar l’evolució del genoma, que s’ha anat adaptant al llarg de l’evolució per adequar-se millor a l’entorn mediambiental i permetre la supervivència de l’espècie. La conseqüència és que hi ha gens que han deixat de funcionar, però les seves restes romanen.

Amb les anàlisis actuals, una vegada es coneixen les característiques genètiques d’una persona, aquestes són inamovibles o pot haver-hi canvis epigenètics?

Quan parlem de canvis epigenètics ens referim a canvis que no afecten a la seqüència genètica, a la seqüència de les quatre bases A, T, G, C (que és la forma que utilitzem per designar a compostos químics concrets: adenina (A), guanina (G), citosina (C) i timina (T). Aquestes modificacions impliquen un canvi de funcionament sense afectar a la seqüència. Avui sabem que aquests canvis epigenètics són importants en algunes malalties com el càncer i, molt probablement, també en unes altres.

Aquestes modificacions es poden estudiar en les anàlisis?

Es poden estudiar en l’àmbit genètic. A Espanya tenim a un expert mundial en epigenètica: Manel Esteller. Des del punt de vista clínic, els canvis epigenètics poden tenir valor diagnòstic, per exemple en el càncer de pròstata, encara que no s’apliquen en la pràctica clínica diària als hospitals espanyols. En oncologia és on més s’ha avançat en epigenètica.

APLICACIONS ACTUALS DE LA GENÈTICA

Img lab
Imatge: Stanciu Florin

Les troballes en genètica s’estan traduint a poc a poc en diverses aplicacions, sobretot diagnòstiques, però no de forma exclusiva. Entre elles, figuren els diagnòstics virológicos i microbiològics consistents en l’estudi de virus, com el del papil·loma humà, i bacteris, com les responsables de la tuberculosi. Les resistències als antibiòtics també es poden analitzar, permetent seleccionar el tractament més adequat per a cada pacient, informa Andrés Corno.

Altres aplicacions són el diagnòstic de la patologies hereditàries de manera prenatal -que suposa estudiar les característiques del fetus en una dona embarassada-, o bé abans d’un procediment de fecundació “in vitro”, abans d’implantar el zigot en l’úter. El seu objectiu és evitar malalties hereditàries. Un altre camp és la farmacogenética, que consisteix a estudiar les variacions genètiques dels individus que influeixen en com es metabolizan i es respon a determinats fàrmacs i, així, ajustar la dosi de la medicació per obtenir el major efecte terapèutic i evitar els seus efectes adversos.

Aquest tipus d’estudis de farmacogenética s’estan realitzant en analgésicos, com els opiáceos, per tractar el dolor intens i crònic, i en fàrmacs que s’utilitzen en oncologia i psiquiatria. De forma incipient, en malalties multifactoriales, com les oncològiques, cardiovasculars i neurodegenerativas, la informació genètica s’està utilitzant per establir certes estratègies preventives i advertir del risc que suposa (en funció de la genètica de cada persona) fumar, l’exposició a substàncies tòxiques en el mitjà laboral, la contaminació urbana o els hàbits nutricionals com a desencadenants d’aquestes patologies.

Els reptes en la recerca en genètica són, segons el parer de Corno, millorar el diagnòstic preimplantacional, per la possibilitat que ofereix d’evitar patologies hereditàries greus i l’impacte que això té des d’un punt de vista sanitari, sociològic i personal; investigar en els mecanismes i gens implicats en les malalties rares, per millorar el seu diagnòstic i tractament; aprofundir en l’estudi de les interaccions entre els gens i el medi ambient i en la nutrigenética i nutrigenómica, que tracta de buscar i explicar la relació entre genètica i alimentació i la seva influència en el manteniment de la salut i en la prevenció de la malaltia.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions