Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Atenció a les mastocitosis

L'augment en sang d'unes cèl·lules anomenades mastòcits té conseqüències per a la salut, com a afeccions en la pell, en la medul·la òssia o els ossos
Per Clara Bassi 23 de octubre de 2007

Les mastocitosis figura entre l’ampli ventall de malalties estranyes. Espanya compta amb un centre de referència d’abast internacional per al seu diagnòstic i tractament. Situat a Toledo, ja controla a 1.500 casos de pacients espanyols. No obstant això, els malalts i pares de nens afectats reclamen que les administracions els facilitin una canalització adequada a aquest centre i una major inversió en la recerca d’aquesta malaltia.

Una malaltia estranya

Una malaltia estranya

Les mastocitosis són un grup de malalties, no hereditàries, que es caracteritzen per un augment en el número d’una mena de cèl·lules anomenades mastòcits. Aquestes cèl·lules es troben en la medul·la òssia i d’aquesta passen a la sang i després als teixits, on proliferen i maduren. Participen en funcions sobretot relacionades amb les al·lèrgies, però també en la defensa de l’organisme enfront dels tumors, la inflamació i la cicatrització, segons el Quadern d’Informació per al Pacient, elaborat per la Xarxa Espanyola de Mastocitosis (REMA) que coordina Luís Escribano, director del Centre d’Estudis de Mastocitosis de Castella-la Manxa, a l’Hospital Verge de la Vall que, al seu torn, pertany al Complex Hospitalari de Toledo.

Aquestes malalties formen un grup heterogeni perquè, com bé explica aquest document «es distingeixen pels seus símptomes, la quantitat de mastòcits, el nombre d’òrgans afectats i molts altres aspectes». És a dir, les mastocitosis s’assemblen entre si pel fet que la cèl·lula alterada és el mastòcit, però difereixen en gairebé tota la resta. La pell és l’òrgan afectat amb més freqüència. Existeixen determinades mastocitosis que apareixen en nens, des del naixement fins als 3 o 4 anys, i unes altres que apareixen en adults.

Conseqüències variades

El cromoglicato de sodi, un dels tractaments disponibles, bloqueja les substàncies que alliberen els mastòcits

Per norma general, es produeix una infiltració de poques cèl·lules, però molt agressives. Si fossin moltes, la malaltia seria molt greu, la qual cosa no és habitual, segons Escribano. Les conseqüències d’aquesta anormal proliferació dels mastòcits són variades. El seu increment es pot produir en diferents zones del cos. La més freqüent és en la pell, on apareixen unes taques de color marró fosc o violaci, d’entre 0,1 i 3 centímetres, en un número escàs o esteses per tot el cos, segons el quadern de REMA.

Però el que sigui aquesta la forma més freqüent no significa que les mastocitosis siguin malalties exclusives de la pell, destaca Escribano, ja que també poden presentar-se en altres teixits com la medul·la òssia, els ossos i el tub digestiu. Picor, vòmits, nàusees, marejos, sensació de vertigen, dolor abdominal, alteracions de pressió arterial són alguns dels variats símptomes que presenten els pacients. En general, es controlen bé amb el tractament adequat. Un d’ells és el cromoglicato de sodi, que bloqueja els mediadors (substàncies que alliberen els mastòcits). Però també s’apliquen uns altres com els PUVA, radiacions ultraviolades per a controlar la picor i tractar les lesions cutànies.

Poques reaccions

Poques reaccions

Els pacients que acudeixen al centre són diagnosticats, se’ls prescriu un tractament, reben un pronòstic i consells basats en protocols específics, sobre situacions que poden comportar risc per a la seva malaltia. Entre aquestes figuren l’anestèsia general o l’epidural, els estudis radiològics amb contrast, la presa d’àcid acetilsalicílic, els antiinflamatoris no esteroidals, les picades d’abelles o vespes, així com la morfina i els seus derivats.

En aquest sentit, se’ls convida a emplenar un qüestionari i a referir si han sofert alguna reacció adversa a medicaments, quins tipus de reaccions i si han estat als antiinflamatoris. «Al contrari del que es tendeix a pensar, les reaccions adverses a aquests fàrmacs són molt baixes, d’aproximadament l’1% dels casos en nens i d’al voltant del 5% en adults», informa Luís Escribano, director del Centre d’Estudis de Mastocitosis de Castella-la Manxa. Si els pacients no han tingut reaccions adverses als antiinflamatoris o no els han pres, no han de prendre’ls, explica Escribano.

Des de l’associació d’afectats reclamen unitats d’atenció multidisciplinàries per a agilitar el diagnòstic, pronòstic i tractament específic

Una altra falsa creença que cal trencar és que tots els nens amb mastocitosis es curen. Això és cert en un alt percentatge de casos, però en alguns poden derivar cap a una forma adulta de la malaltia. Per aquesta raó, han de ser controlats almenys dues o tres vegades a l’any, fins que existeixi evidència que la malaltia ha desaparegut o per a detectar precoçment la forma de l’adult, segons el quadern del REMA.

La visió dels afectats

Una queixa recurrent dels pacients i pares de nens afectats és el periple que sofreixen fins que se’ls diagnostica la mastocitosis. Gerard Prats afirma que, en el seu cas, va tenir sort. El pediatre de guàrdia que va visitar al petit en un centre hospitalari català coneixia la malaltia i la va diagnosticar ràpidament. No obstant això, aquesta celeritat no és el més habitual. Des del punt de vista dels malalts, l’altre problema que tenen és que, a Espanya, l’únic centre de referència de mastocitosis es troba a Toledo.

Les autoritats sanitàries de les comunitats autònomes faciliten el desplaçament només dels casos més greus i urgents, explica Prats. Però si un pacient o un familiar d’un afectat desitgen acudir perquè li facin les proves diagnòstiques pertinents, han de pagar-lo de la seva butxaca. «Encara que aquesta no hauria de ser la tònica general, perquè no tothom pot accedir a això», comenta Prats

El que reclamen els malalts i pares de nens afectats és que les autonomies s’impliquin a canalitzar a les persones que requereixin visitar-se per especialistes de referència. Una altra petició és que els afectats o aquelles persones susceptibles de presentar la malaltia puguin ser ateses en unitats multidisciplinàries, com ocorre als EUA, on dermatòlegs, al·lergòlegs i hematòlegs puguin realitzar una bateria de proves en un sol dia, de manera que surtin amb un diagnòstic, un pronòstic i un tractament específic, compte Prats.

La recerca és una altra de les àrees en la qual els afectats troben a faltar una major inversió, «un problema comú al d’altres malalties estranyes», afegeix Prats. No obstant això, en els últims anys s’han fet passos importants, ja que REMA disposa de vuit grups dedicats tant a la recerca bàsica, l’aplicada i a la clínica.