Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Avanços en atròfia muscular espinal

Científics nord-americans simulen l'origen de la malaltia nerviosa infantil per estudiar el seu origen i buscar tractaments

Img celulas madre Imatge: NIH

La recerca en cèl·lules mare és una de les àrees més importants de la biomedicina actual. Amb ella es tracta d’augmentar la comprensió de mals tan devastadors com el càncer, així com de malalties neurodegenerativas que tenen el seu origen en la mort de determinades cèl·lules. Precisament la mort cel·lular és la que origina l’atròfia muscular espinal, malaltia nerviosa infantil que afecta al desenvolupament muscular i que provoca la defunció de la majoria dels afectats, als dos o tres anys del seu diagnòstic. Científics nord-americans han desenvolupat grups cel·lulars amb els mateixos defectes genètics que es donen en aquesta patologia, la qual cosa ha permès observar com es desenvolupa i ajudar a trobar una forma de tractar-la.

La recerca en el camp de les cèl·lules mare ha donat un altre important avanç. Científics de la Universitat de Wisconsin-Madison (EUA) han aconseguit crear, amb les anomenades cèl·lules iPS (cèl·lules mare pluripotentes induïdes), el primer model humà per estudiar l’origen i el desenvolupament de l’atròfia muscular espinal (ESTIMI), malaltia hereditària amb uns 1.500 afectats i més d’un milió de portadors a Espanya. Mitjançant cèl·lules cutànies d’un nen amb aquesta malaltia genètica, que ataca a les neurones motores de la medul·la, els experts van desenvolupar neurones motores amb els mateixos defectes genètics.

Aquesta recreació, que s’ha publicat en la revista “Nature”, ha permès observar la mort de les cèl·lules nervioses. Segons els científics autors, l’estudi és un pas molt important en l’enteniment d’aquesta i altres malalties genètiques, i podria conduir al desenvolupament de noves teràpies per a trastorns neurodegenerativos.

ESTIMI

L’ESTIMI és la segona causa més comuna de mort infantil provocada per una mutació genètica, segons els investigadors. Es produeix per una deficiència en una proteïna anomenada SMN (neurona motor espinal). La fallada en aquesta proteïna afecta sobretot a la funció de les motoneuronas, encarregades de portar el missatge de moviment procedent del cervell als músculs de les articulacions del cos.

La debilitat muscular progressiva està present en totes les manifestacions d’aquesta malaltia
La manifestació més greu de la malaltia (també denominada Werdnig-Hoffman) és mortal des d’edats primerenques. Els nens que la pateixen segueixen un desenvolupament els primers sis mesos de vida i, posteriorment i de forma gradual, comencen a patir debilitat muscular i pèrdua del control motriu. La versió menys severa de la malaltia és compatible amb una expectativa de vida més llarga. No obstant això, la debilitat progressiva està present en totes les seves manifestacions. En aquests casos, el tractament fisioterapéutico és molt important per prevenir les contractures i l’escoliosi, deformació de la columna vertebral caracteritzada per una desviació lateral.

Error en la proteïna SMN

Els resultats de l’estudi han ressaltat la importància de la proteïna SMN en la mort cel·lular que produeix la malaltia. “La SMN és important per a la supervivència de les neurones motores que fan moure als músculs”, afirmava Clive Svendsen, de la Universitat de Wisconsin-Madison (EE. UU.), investigador principal. Per desenvolupar les cèl·lules “malaltes”, els investigadors van usar en primer lloc cèl·lules cutànies d’un nen amb ESTIMI per crear les cèl·lules iPS.

Després, van induir a aquestes cèl·lules mare a convertir-se en neurones motores. Atès que cada cèl·lula de l’organisme conté les mateixes instruccions genètiques, les neurones motores també portaven la malaltia genètica. D’altra banda, també es van crear neurones motores a partir de cèl·lules de la mare del nen afectat, lliures de la malaltia.

Després de dos mesos, les neurones motores creades a partir de les cèl·lules del nen malalt van començar a morir, mentre que les de les mares van seguir desenvolupant-se normalment. Ràpidament, els investigadors van relacionar aquesta fallada amb la falta de proteïna SMN. “Quan els científics estudiem malalties en humans, en general, només podem observar els teixits afectats després que ocorre la mort”, explicava Svendsen. El misteri està en com ocorre la malaltia, i això és el que han aconseguit: reproduir de forma fidel els passos que l’originen.

Repetició de la jugada

Les cèl·lules iPS poden créixer durant mesos o anys en el laboratori, per la qual cosa l’experiment podrà repetir-se en molts lots de cèl·lules. Aquesta repetició permetrà als investigadors observar una vegada i una altra el desenvolupament i origen de la malaltia, la qual cosa facilitarà l’avaluació de tractaments potencials per prevenir la mort nerviosa en l’ESTIMI. “Ara podem començar des de l’inici del desenvolupament i repassar el procés de la malaltia en el laboratori”, sentenciava Svendsen.

Els investigadors de l’estudi opinen que aquesta troballa podria servir per estudiar altres trastorns genètics, com la malaltia d’Huntington. Segons Svendsen, és important trobar millors formes de modelar malalties humanes complexes que són difícils de reproduir en animals. Afegeix que aquesta tècnica és una nova eina prometedora de recerca que podria ajudar a aconseguir aquest objectiu. Altres malalties neurodegenerativas, com l’Alzheimer i el Parkinson, potser seran més difícils de recrear amb cèl·lules reprogramades.

LA IMPORTÀNCIA DE LES IPS

Aquesta troballa marca l’últim avanç en la recerca que reprograma cèl·lules comunes perquè actuïn com a cèl·lules mare embrionàries, que són el material mestre de l’organisme i que poden induir-se perquè produeixin qualsevol tipus de teixit o cèl·lula sanguínia. Davant l’actual inexistència de curació per l’ESTIMI, els experts consideren el transplante amb cèl·lules mares una teràpia potencialment estratègica. Des dels seus inicis, les cèl·lules mare embrionàries han portat aconsegueixo el problema ètic de l’ús d’embrions per a finalitats terapèutiques.

Cèl·lules com les iPS, que es comporten com les embrionàries, solucionen aquest conflicte. Es tracta de cèl·lules adultes que, a través de tècniques de reprogramació cel·lular, es queden “en blanc” i recuperen, per tant, la capacitat per diferenciar-se en qualsevol tipus de teixit. En altres paraules, se’ls se’ls esborra la memòria perquè puguin ser utilitzades amb una finalitat desitjada. Les iPS són relativament recents. Shinya Yamanaka, de la Universitat de Kyoto, a Japó, va demostrar per primera vegada en 2006 que les cèl·lules adultes de ratolí (cèl·lules cutànies) podien reprogramar-se en alguna cosa comparable a les cèl·lules mare embrionàries mitjançant la introducció de quatre gens específics.

A l’any següent, Yamanaka i James Thomson, de la Universitat de Wisconsin-Madison (EUA), van demostrar que amb el mateix mètode es podien crear cèl·lules iPS humanes. No obstant això, són varis els estudis que remarquen el seu possible potencial tumoral, almenys a llarg termini. “Es necessiten diversos anys en recerca bàsica abans que tinguem la capacitat d’usar les cèl·lules iPS en el tractament de pacients”, assegurava Yamanaka a propòsit d’un estudi publicat en “Science” en el qual assegurava que les cèl·lules mare no causen càncer.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions