Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Cap a la curació de la sordera progressiva

Diferents estudis apunten a un gen específic com a causa de la pèrdua gradual d'audició que afecta a més de la meitat de les persones majors

Img abuelo audifono Imatge: mike krzeszak

La pèrdua d’audició, patologia hereditària comuna, és la tercera afecció mèdica més habitual entre la població de major edat, després de la hipertensió i l’artritis. Aproximadament entre el 25% i el 40% de les persones de més de 65 anys acaben desenvolupant-la. Les xifres augmenten entre el 40% i el 66% en les persones de 75 anys o més. S’han descrit molts factors causants de la dolència, no tots genètics, però la majoria de recerques actuals se centren ara a trobar les seves característiques moleculars per prevenir-la i atacar-la de forma primerenca.

La sordera progressiva comença a mostrar els seus primers símptomes als 10 anys d’edat. A causa de la pèrdua gradual de l’audició i al fet que aquesta es produeix generalment en les dues oïdes, sovint els pacients ni s’adonen que la sofreixen. Quan l’afectat ja és adult el problema es torna important i difícil de tractar. Hi ha diversos factors que porten a sofrir pèrdua d’audició, incloent les causes genètiques, la sordera deguda a la vellesa, la pèrdua d’audició per infeccions o el dany en l’oïda a causa del soroll crònic.

Prevenció

En l’àmbit genètic, el millor tractament és la prevenció. Una recomanació que ajuda a minimitzar la pèrdua d’audició és limitar l’exposició als forts sorolls o usar protectors per a oïdes (taps per a oïdes) per disminuir el so si aquest no pot evitar-se.

El 90% dels casos de pèrdua d’audició en adults és de tipus sensorineural. La provoca, sobretot, un dany en les petites cèl·lules auditives de l’oïda interna, essencials per captar les vibracions sonores i traduir-les, després, a impulsos nerviosos enviats al cervell (que els interpreta com a sons). En aquest tipus de pèrdua auditiva, els pacients tenen dificultats per filtrar els sorolls de fons i, com a conseqüència, poden tenir dificultat per seguir converses.

A pesar que, com assenyalen molts experts, els problemes auditius tenen una gran importància en la societat actual, poques vegades la població se sotmet a revisions per desconeixement sobre la importància d’una detecció primerenca del problema. No obstant això, diferents recerques demostren que la majoria dels problemes auditius, ja siguin per causa genètica o ambiental, tenen molt millor pronòstic si es detecten en la fase inicial.

Un microARN per la sordera progressiva

Científics alemanys, anglesos, israelians i espanyols han descobert en tres recerques col·laboratives que la mutació d’un microARN, miR-96, podria ser clau en el desenvolupament de sordera progressiva. De nou prenen importància aquest tipus de gens, els microARN, que no codifiquen per a proteïnes, sinó que regulen l’expressió d’altres gens. Ja són moltes les recerques que els han relacionat amb l’aparició de diverses malalties (càncer o dolències cardiovasculars) i la seva participació en importants processos biològics de l’organisme.

Segons els investigadors, és el primer cas trobat d’un microARN capaç de produir una malaltia hereditària, en aquest cas la sordera progressiva. Encara que encara queden molts gens per descobrir, la troballa podria ser útil per desenvolupar futures teràpies contra aquesta forma d’hipoacusia progressiva. L’equip de Karen Avraham, de la Universitat de tel. Aviv (Israel), va descobrir en un estudi, publicat en “Proceedings of the National Academy of Science”, la importància del bon funcionament de les cèl·lules auditives microARN.

Segons Avraham, aquests són importants reguladors implicats en el desenvolupament correcte i la supervivència de les cèl·lules en l’oïda interna. Els qui han donat amb el gen concret, miR-96, han estat investigadors de l’Helmholtz Zentrum München, liderats per Martin Hrabé d’Angelis (Institute of Experimental Genetics). El desenvolupament d’un nou model de ratolí anomenat “Diminuendo”, creat amb una mutació genètica en una de les regions del microARN, els ha permès trobar l’aquest gen juntament amb investigadors anglesos.

Els investigadors espanyols, de l’Hospital Ramón y Cajal (Madrid), també ho han descobert després d’analitzar l’ADN de dues famílies espanyoles afectades per la patologia. Aquests dos últims estudis s’han publicat en la revista “Nature Genetics”.

Més gens

El gen miR-96 se situa en el cromosoma 7 i s’expressa en les cèl·lules del borrissol de l’oïda interna, i controla a altres gens que també s’expressen en l’oïda. Aquest control converteix a miR-96 en regulador principal, ja que prou la seva alteració perquè se de sordera progressiva. És cert, no obstant això, que la patologia també està relacionada amb mutacions en un centenar d’altres gens de l’oïda interna. Els científics israelians ja havien detectat, en recerques anteriors, 4 gens nous i 15 noves mutacions genètiques implicades en problemes auditius, entre els gairebé 50 gens ja coneguts.

Els models de ratolí creats a Alemanya van mostrar la veritable importància del microARN trobat. Amb una mutació en miR-96, aquests van mostrar pèrdua d’audició progressiva a mesura que envellien. Els investigadors van comprovar també que si els ratolins portaven dos d’aquests gens, les seves cèl·lules sensorials auditives es veien danyades des del seu naixement, així com acabaven desenvolupant sordera profunda.

Els experts esperen ara poder identificar els factors necessaris perquè les cèl·lules auditives sobrevisquin a llarg termini. Seria la millor manera d’apropar-se a tractaments efectius per a aquesta dolència. A més, el coneixement del paper que exerceix aquest microARN en l’aparició de la patologia permetrà també predir qui va a patir o no sordera, la qual cosa hauria de portar al disseny d’actuacions i programes preventius per a les famílies que vagin a sofrir-la.

UNA DURA PÈRDUA

Img
La causa principal de la pèrdua d’audició és la presbiacusia, patologia associada a l’edat. No és fàcil adaptar-se a aquesta pèrdua. Aquesta arriba de forma lenta i progressiva segons envellim, de manera tan imperceptible que en molts de casos és tarda per posar-li remei. A mesura que la presbiacusia avança, creix la dificultat per discriminar les paraules, la qual cosa incideix negativament en les relacions de les persones que la pateixen. Com a conseqüència, aquestes poden arribar a tenir veritables problemes d’estrès, d’aïllament social, de frustració i vergonya.

En l’inici de la malaltia es comença perdent la capacitat de sentir sons aguts. Els sons “S” i “Z” amb prou feines es perceben. El mateix ocorre amb les veus dels nens i les dones. A poc a poc, la malaltia va afectant també a les freqüències mitjanes i greus. A mesura que ocorre tot això, l’afectat tracta d’adaptar-se a la situació pujant el volum de la tele i demanant a la gent que repeteixi el que diu.

Cada vegada, no obstant això, hi ha tractaments més adequats per a la pèrdua d’audició, que dependran del tipus de trastorn. Encara que de vegades costi adaptar-se a ells, el tractament amb audiòfons és recomanable per a algunes persones. La varietat d’aquests aparells s’està ampliant gràcies al desenvolupament de les noves generacions digitals, que permeten adaptar-se al perfil de la pèrdua auditiva d’un usuari en concret. Els dispositius d’ajuda, com l’amplificador telefònic, també poden proporcionar una millora en la capacitat auditiva. Un altre exemple són els sistemes de freqüència modulada, que fan els sons més clars -amb o sense audiòfons- en transmetre ones sonores com ho fa una ràdio.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions