Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Atenció sanitària

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Carmen Guillén, coordinadora de Càncer Hereditari i Consell Genètic de la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica

Entre el 5% i el 10% de tots els càncers són hereditaris

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 21deAgostde2012

Imatge: CONSUMER EROSKI

Algunes famílies estan marcades pels seus gens i tenen una alta probabilitat de sofrir càncer hereditari: s’estima que entre el 5% i el 10% de la població està en situació d’alt risc de patir-ho. Un nou consens aprovat per la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM) i diverses societats mèdiques neix amb la intenció d’ajudar a identificar a aquestes persones i millorar la seva derivació a unitats de consell genètic. Actualment, a Espanya hi ha suficients Unitats de Consell Genètic, on s’indica a cada persona amb aquest risc què és el més adequat si escau. Els tests genètics s’ofereixen solament quan existeixen altes probabilitats que una persona pugui desenvolupar càncer i tenen utilitats diferents per a una persona sana i per una que ja hagi estat diagnosticada. Així ho explica en aquesta entrevista Carmen Guillén, coordinadora de Càncer Hereditari i de Consell Genètic de la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM).

Quantes persones tenen un càncer hereditari a Espanya?

S’estima que entre el 5% i el 10% de tots els càncers són un càncer hereditari, és a dir, deguts a factors que s’hereten o es transmeten. Al voltant de 10.000 casos.

És un percentatge petit

“Cal sospitar un càncer hereditari quan en una família es donen casos que es comporten de la mateixa manera”La majoria de casos de càncer són esporàdics i es deuen a factors diferents als de l’herència genètica. Solament un petit percentatge es deuen a una alteració en un gen heretada del pare o de la mare, de la mateixa forma que tenim els ulls blaus o marrons. Aquest càncer hereditari es deu a una alteració genètica que predisposa a patir-ho, però la majoria que es donen en les famílies, en diverses persones, és perquè segueixen els mateixos estils de vida i viuen en el mateix ambient, però no es deuen a l’herència.

Llavors tenir antecedents familiars de la malaltia no és el mateix que tenir un càncer hereditari?

Podríem assenyalar que hi ha agrupacions de càncer o una agregació familiar de càncers que es deuen a diferents factors, sobretot ambientals o relacionats amb els estils de vida, que suposen el 30% de tots els casos. Però que solament un percentatge molt petit d’aquests casos es deuen a l’herència, i es dona quan diversos membres d’una mateixa família estan afectats. A més, aquests tumors es comporten igual.

Una persona sana amb algun cas de càncer en la família que sospita que pot desenvolupar càncer hereditari, quan ha d’acudir a una consulta mèdica?

“Fer-se el test genètic quan ja se sofreixen un càncer permet administrar fàrmacs més selectius”Hi ha certs signes de sospita que pugues haver-hi un risc d’heretar càncer. Un d’ells és l’edat de diagnòstic. No és normal que es diagnostiqui a edats molt primerenques, ja que la majoria dels casos es detecten en l’edat adulta, al voltant dels 60 anys. També cal recelar quan es té un tipus de tumor que s’ha desenvolupat en la mateixa família (materna o paterna) i, a més, es repeteix en germans, oncles o cosins, etcètera, com són certs tumors de mama, de còlon o la síndrome hereditària de mama/ovari. Així, cal sospitar-ho quan en una família es donen diversos casos de càncer d’ovari o de mama que, a més, són bilaterals i que afecten a dones joves; quan es desenvolupen tumors múltiples en una sola persona; quan en una família sorgeixen diverses malformacions congènites o alteracions que vagin associades a una síndrome hereditària de càncer.

On han de dirigir-se les persones que sospiten tenir risc de càncer hereditari?

Precisament, aquest és l’objectiu del Consens elaborat entre la SEOM i altres societats científiques i d’atenció primària. Està pensat amb la finalitat que qualsevol metge de primària o qualsevol oncólogo mèdic tingui una formació mínima suficient per identificar a les persones amb aquest risc hereditari de càncer i descobrir si hi ha més casos entre altres persones de la seva família, si hi ha una agregació familiar de casos, alguna peculiaritat deguda a factors genètics que comparteixin aquests individus o familiars. D’aquesta forma, davant qualsevol signe d’alerta, qualsevol persona podrà anar a consultar als seus metges de capçalera, rebre un assessorament mínim i, si cal, derivar-se a una Unitat de Consell Genètic.

Quin és el paper de les Unitats de Consell Genètic?

“Amb diferents eines, es pot evitar que es desenvolupi un càncer hereditari o detectar-ho de forma precoç”Aquestes unitats faciliten la coordinació multidisciplinària entre els diferents professionals que han de realitzar el seguiment d’una persona amb el risc de sofrir càncer; assessoren als individus dels quals se sospita una predisposició hereditària; comproven la seva història, diagnòstic i, si té una síndrome hereditària, els indiquen si han de realitzar-se un test genètic, ja que aquestes proves solament s’ofereixen a els qui tenen possibilitats raonables de beneficiar-se d’ells i de ser portadores d’una mutació que comporti risc de càncer. Assessoren a aquests pacients i els deriven a l’especialista adequat (digestólogo, ginecòleg o cirurgià) per a un seguiment individualitzat i a la resta dels seus familiars se’ls informa sobre com han d’actuar. A més, donen suport psicològic i permeten que les persones amb una síndrome hereditària del càncer es beneficiïn de projectes de recerca que solament es realitzen en aquestes unitats especialitzades.

Són suficients les Unitats de Consell Genètic que hi ha a Espanya?

Haig de dir que sí. S’ha creat una xarxa àmplia d’Unitats de Consell Genètic en diferents hospitals espanyols que depenen dels serveis d’Oncologia Mèdica. En la majoria de comunitats autònomes hi ha almenys una Unitat de Consell Genètic a la qual es pot derivar a les persones amb el risc de sofrir una síndrome hereditària de càncer. El problema no són els recursos assistencials, sinó que els metges tinguin els coneixements necessaris per derivar a les persones que ho necessiten a aquestes unitats. No tots els tenen, ja que aquesta és una formació que no existia abans dels anys 90.

I, actualment, amb les eines que disposem, és possible evitar el càncer hereditari?

Avui hi ha eines amb un nivell d’evidència científica molt alt, encara que baix en algunes síndromes hereditàries del càncer. Així, es pot arribar a la detecció precoç o evitar que es desenvolupi. En el cas del càncer de còlon i la síndrome hereditària de Lynch, el seguiment amb colonoscopia permet reduir el risc de desenvolupar-ho fins a en un 65%, quan els afectats tenen una probabilitat al llarg de la seva vida, entre el 70% i el 80%. En la síndrome de càncer de mama i ovari, el seguiment adequat es fa amb mamografies i ressonància, que també disminueix el risc de patir-ho de manera significativa, perquè no es desenvolupi o que es detecti de manera molt precoç. A aquestes pacients se’ls realitzen cirurgies profilácticas, com l’extirpació dels ovaris, de les mames o, fins i tot, de l’estómac per evitar el càncer gàstric difús.

Càncer i tests genètics: per a qui i para quin

Els tests genètics tenen una utilitat diferent segons la situació de partida. En general, ajuden a identificar quin és l’alteració genètica que provoca el risc de càncer. Quan una persona ja té un càncer, aquest test també suposa un gran benefici, ja que si es descobreix que és portadora d’una determinada mutació genètica, com la BRCA1 o la BRCA2, “se li podrà administrar un determinat tipus de quimioteràpia que és més útil. També hi ha nous fàrmacs que funcionen de manera més selectiva en els qui tenen aquestes mutacions”, informa Carmen Guillén.

Per a una persona sana, resulta beneficiós saber si és portadora o no d’una alteració genètica perquè, encara que la seva família té una síndrome hereditària de càncer, cap la possibilitat que no hagi heretat aquesta alteració genètica familiar. En aquest supòsit, no necessita un seguiment tan exhaustiu per a la prevenció ja que té el mateix risc que la població general de desenvolupar un tumor, la qual cosa pot alleujar-li la preocupació. I, per a aquella persona sana l’estudi de la qual reveli que sí és portadora d’una alteració en un gen que li predisposi a la malaltia, serveix per fer-li un seguiment adequat en funció del seu risc, afegeix aquesta experta en Càncer Hereditari i Consell Genètic de SEOM.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions