Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Castella i Lleó implanta un programa pioner per a la detecció de mutacions de gens defectuosos

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 07 de Octubre de 2002

S’estima que el 10% dels càncers de mama són hereditaris i el fet de ser portador d’una mutació eleva el risc de desenvolupar un tumor entre el 50% i el 80% depenent del tipus d’alteració. Conèixer la predisposició a desenvolupar aquest tipus de tumor és fonamental en la prevenció i en el tractament de la malaltia. El que fins ara amb prou feines havia superat la barrera que separa recerca i ciutadà arriba a la cartera de serveis de la comunitat de Castella i Lleó, de forma progressiva i ràpida implantació, tant a la xarxa d’atenció primària com a l’especialitzada.

Castella i Lleó s’ha convertit així en la primera autonomia espanyola a implantar un programa per a la detecció de mutacions de gens defectuosos basat en els resultats de les recerques i aplicació tècnica d’un equip de l’Institut de Biologia i Genètica Molecular (IBGM) de la Universitat de Valladolid. “La seva aplicació forma part de l’estratègia de la Junta en la prevenció i detecció del càncer i suposa un gran avanç en aquest sentit que permetrà evitar o frenar processos oncològics”, segons destaca el conseller de Sanitat, Carlos Fernández Carriedo.

Desenvolupat pels serveis de promoció de la salut de la Direcció general de Salut Pública de Castella i Lleó, intervenen en est programa centres i equips de diversos punts d’aquesta regió. S’han creat dues unitats de consell genètic, situades a Burgos i a Salamanca i dos laboratoris on es realitzaran les anàlisis genètiques, situats al centre de Recerca del Càncer de Salamanca i en l’IBGM de Valladolid.

El projecte suposarà una despesa inicial de 240.404 euros i per a la seva engegada s’han dissenyat uns protocols d’actuació i informes per als metges de família i es comptarà amb oncólogos especialistes en aquest tema dins dels hospitals. Quan el facultatiu detecti un cas de càncer de mama -en home o dona- i en funció dels criteris establerts que fan preveure que pot ser hereditari, ho derivarà a la Unitat de Consell Genètic que li correspongui.

Especialistes informaran, facilitaran un consentiment informat i realitzaran l’extracció de sang precisa per a les proves que s’enviaran als laboratoris. De la mostra, s’obté i analitza l’ADN per determinar si hi ha mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2, segons explica la directora de la recerca de l’IBGM, Cristina Miner. L’estudi sobre l’existència o no d’un patró alterat en la seqüència és enviat de nou a la Unitat de Consell Genètic que torna a citar al pacient per facilitar-li els resultats i assessorar-li en les seves decisions. Si el resultat és negatiu, no s’estudia als seus familiars i, si és positiu, s’analitzaran els casos de parentiu de primer grau -pares, fills i germans- majors de 25 anys. Tot el procés és voluntari i a qualsevol moment es pot fer marxa enrere, demanar que es destrueixin les mostres o rebutjar el conèixer els resultats.

Quan en els familiars es detecta la predisposició a desenvolupar un futur càncer -les probabilitats d’arribar a tenir-ho se situen entre el 50% i el 89%, depenent del tipus d’alteració- s’entra en un programa de seguiment personalitzat que determinarà la freqüència i el tipus de proves que es realitzaran, que poden ser mamografies, ecografias o ressonàncies magnètiques.

Depenent de l’edat, la situació personal i familiar i fins a factors emocionals es poden aconsellar mesures més agressives com l’extirpació dels ovaris al costat d’un tractament farmacològic (agonistas estrogénicos); el que pot tenir una eficàcia del 87%. Una altra opció -destaca la doctora Miner- és la mastectomia en tots dos pits amb reconstrucció en la mateixa intervenció. Per a qualsevol decisió és necessari comptar amb el consens de la pacient prèviament informat i de l’hospital de referència que portarà posteriorment el cas en funció de les mesures que es decideixi adoptar.

L’amputació dels dos pits és una dràstica mesura que es respecta si així ho sol·licita el pacient; però que, segons el gen detectat que anuncia un determinat comportament del tumor, és preferible un control freqüent per intervenir en els primers símptomes. No obstant això, la mutació en el gen BRCA1 es presenta, en ocasions, en un estat molt avançat i quan apareixen els símptomes i es diagnostica, el tumor ja és seriós, explica la responsable de l’IBGM.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions