Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Científics australians descobreixen un gen vinculat a una malaltia neurològica que afecta a les nenes

Aquesta troballa pot contribuir al diagnòstic precoç de la denominada síndrome de Rett

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 22deNovembrede2004

Un grup de científics de l’Hospital de Dones i Nens de la ciutat d’Adelaide (Austràlia) ha descobert un nou gen que quan muta pot contribuir al desenvolupament de la síndrome de Rett, una malaltia neurològica que afecta a les nenes.

Aquests investigadors esperen que el descobriment del nou gen afavoreixi el diagnòstic primerenc d’aquesta patologia, que sofreix, a partir dels sis mesos d’edat, una de cada 10.000 nenes, sense distinció de raça.

El cap de l’equip de recerca de l’Hospital de Dones i Nens, Jozef Gécz, va manifestar en un comunicat que el nou gen funciona de manera diferent al gen Rett, descobert en 1999, encara que no va descartar un vincle entre tots dos.

“Aquest nou gen, que cridem el STK9, podria actuar com un controlador dels altres gens. Encara estem en l’etapa inicial, però aquesta troballa pot ajudar-nos a entendre les bases moleculars d’aquest desordre”, va indicar el científic.

“És possible que el STK9 controli un nombre important de gens cerebrals i, amb aquest nou descobriment, algun dia podrem desenvolupar tractaments efectius contra la síndrome de Rett”, va agregar.

La malaltia va ser coneguda internacionalment en 1983, encara que els signes clínics d’aquesta síndrome van ser reconeguts per primera vegada en 1966 pel metge austríac Andreas Rett, qui va treballar amb 22 nenes afectades.

Les nenes que sofreixen aquesta malaltia es caracteritzen per tenir ulls brillants i per la pèrdua progressiva de les seves habilitats intel·lectuals, comunicatives i motores, així com pel desenvolupament de desordres digestius, curvatura dorsal i epilèpsia.

Etiquetes:

gen-ca Rett síndrome

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions