Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Científics britànics identifiquen la causa d’una forma greu d’hipoglucèmia

La troballa podria conduir al desenvolupament de nous tractaments farmacèutics per tractar la malaltia
Per mediatrader 9 de octubre de 2011

Un grup de científics de la Universitat de Cambridge, a Regne Unit, ha identificat la causa d’una rara i potencialment mortal forma d’hipoglucèmia. Les seves conclusions, que podrien conduir al desenvolupament de nous tractaments farmacèutics per tractar la malaltia, s’han publicat en l’últim nombre de la revista “Science”.

La hipoglucèmia, que es caracteritza per un alt nivell d’insulina, que es tradueix en molt poc sucre en la sang, és bastant comuna i afecta sovint a pacients diabètics o persones amb trastorns que causen una producció excessiva d’insulina. Els símptomes poden incloure convulsions i pèrdua del coneixement. No obstant això, en 1 de cada 100.000 naixements, un defecte genètic causa una malaltia greu i potencialment mortal en forma d’hipoglucèmia sense insulina detectable en la sang.

Per a aquesta rara malaltia, el tractament principal consisteix en la implantació d’una sonda d’alimentació quirúrgica a través de la part davantera de l’estómac per permetre l’alimentació durant el somni. Això evita que la glucosa en sang dels pacients es torni perillosament baixa durant la nit, quan la vigilància és difícil i quan els símptomes solen passar desapercebuts. “La por al fet que baixin els nivells de sucre en la sang ha dominat la vida d’aquests pacients i les seves famílies i la falta d’una causa òbvia afegeix més ansietat. Oferir a les famílies una explicació per a una malaltia rara sol ser de gran valor per a ells, i en aquest cas, a més, és particularment emocionant que els nostres resultats també obrin la porta al desenvolupament d’un tractament nou i específic en el futur”, explica el doctor Robert Semple, de l’Institut de Ciència Metabòlica de la Universitat de Cambridge.

En aquesta recerca, científics de la Universitat de Cambridge, en col·laboració amb especialistes clínics de Cambridge, Londres i París, van estudiar a tres nens que sofrien d’aquesta forma inusual d’hipoglucèmia. En examinar el codi genètic dels nens, van ser capaços d’identificar l’alteració genètica poc comú responsable del trastorn. En els tres nens, però en cap dels seus pares, es va identificar un sol canvi en el gen AKT2, que juga un paper fonamental en la transmissió del senyal de la insulina als teixits del cos. El canvi identificat en AKT2 ocasiona que aquest senyal es trobi constantment activa, fins i tot durant el dejuni, quan la seva absència és essencial per a la producció de glucosa hepàtica.

Els resultats de l’estudi no solament ofereixen una explicació a les famílies sobre aquesta malaltia metabòlica severa, sinó que també proposen el desenvolupament de nous medicaments. La perspectiva d’un nou tractament farmacèutic per a aquesta malaltia rara ha augmentat dramàticament a causa del fet que la molècula AKT2 està estretament relacionada amb una molècula que normalment s’activa en el càncer (AKT1). Com a resultat, els científics especulen que els fàrmacs actualment en desenvolupament (alguns en fase d’assaig clínic avançat) que bloquegen directament l’activació de la molècula d’AKT1, també seran capaces de bloquejar l’AKT2.