Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Científics de Granada determinen el genotip de malalties responsables de la mort sobtada cardíaca

La "Síndrome de QT llarg" afecta aproximadament a una de cada 2.500 persones, sobretot nens i adolescents
Per mediatrader 30 de juny de 2010

Científics de l’Hospital Universitari Verge de les Neus i de la Universitat de Granada (UGR) han determinat què mutacions del gen denominat KCNH2 són les més freqüents en “la Síndrome de QT llarg”, un trastorn dels canals iònics cardíacs que afecta a una de cada 2.500 persones i que pot causar mort sobtada per arrítmies ventriculares.

Aquesta malaltia afecta, en general, a nens i adolescents i, en ocasions, es confon amb quadres convulsivos, la qual cosa porta al seu diagnòstic erroni, com a epilèpsia. Segons va especificar el centre universitari, fins ara, s’han descrit centenars de mutacions en dotze gens de canals de sodi i potassi, sobretot. Gairebé el 75% de les mutacions descrites en el SQTL es troben en tres gens: KCNQ1 (canal de potassi), KCNH2 (canal de potassi), i SCN5A (canal de sodi).

Per dur a terme aquest estudi, els investigadors granadins van treballar amb nou pacients amb criteris diagnòstics de Síndrome de QT llarg i quatre malalts amb Fibril·lació Ventricular Idiomàtica (pacients recuperats d’una parada cardíaca en els quals no s’arriba al diagnòstic de la malaltia responsable) que es van estudiar en la Unitat d’Arrítmies de l’Hospital Verge de les Neus de Granada al costat d’alguns dels seus familiars de primer grau.

Els científics van trobar mutacions en set pacients amb “Síndrome de QT llarg” i en dos amb Fibril·lació Ventricular Idiopática. El 71.4% de les mutacions van ser en KCNH2 i el 28.6% en SCN5A. No es va trobar cap mutació en KCNQ1.

Només dues mutacions estaven prèviament descrites, una d’elles s’ha estudiat “in vitro” en un vector cel·lular que ha demostrat la seva implicació en l’etiologia de la malaltia, “la qual cosa suposa una gran aportació a aquest camp de recerca”, va destacar la UGR. Per a això, es va comptar amb la col·laboració del Departament de Farmacologia de la Universitat Complutense de Madrid. En sis familiars dels 19 estudiats es va trobar una mutació.

La institució universitària va assenyalar que, a diferència de recerques prèvies, el treball realitzat a Granada ha demostrat que l’estudi genètic va tenir una alta sensibilitat per al diagnòstic de “Síndrome de QT llarg”, i que el gen mutat amb més freqüència va ser KCNH2. Això representa una divergència important respecte a altres poblacions, en les quals el gen mutat amb més freqüència és KCNQ1.

No obstant això, malgrat el significatiu d’aquests resultats, els investigadors adverteixen que el seu treball constitueix “una experiència preliminar i inicial al nostre país”, i descriu el perfil genotípico d’una petita mostra de pacients. “És necessària una col·laboració multicéntrica per obtenir grups més amplis i conclusions extrapolables a la població general”, van precisar els autors.