Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Científics dels EUA i França desxifren el cromosoma 14, relacionat amb l’Alzheimer

Aquest assoliment es traduirà en la consecució de nous tractaments contra aquesta i altres malalties

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dijous, 02deGenerde2003

En els últims tres anys diferents grups d’investigadors han aconseguit desxifrar les seqüències completes dels cromosomes 22,21 i 20. Ara, un equip multidisciplinari de científics francesos i estatunidencs -99 en total, que treballen en la Universitat d’Every, en l’Institut de Sistemes Biològics de Seattle i en el Centre de Seqüència del Genoma de St. Louis- revelen en la revista “Nature” la composició del cromosoma 14, en el qual hi ha un total de 1.050 gens i 393 seudogenes. És el quart que es decodifica dels 22, més els sexuals X e I, en els quals resideixen els gens que integren el llibre d’instruccions de l’organisme humà.

La seqüència completa d’aquest cromosoma comprèn 87.410.661 parells de bases, que representen el 96% del total dels gens. La seva descodificació -amb un percentatge d’encert de l’ordre del 99,99%- s’ha definit com un avanç de crucial importància per a comprendre millor el sistema immunitari. A més, en el cromosoma 14 hi ha més de seixanta gens involucrats en diverses malalties com la paraplegia espàstica, la malaltia de Niemann-Pick i l’inici primerenc del mal d’Alzheimer, així com una forma severa de la síndrome d’Usher.

L’equip d’investigadors francesos del Centre de Seqüenciació Genoscope, situat en Every, és el que ha suportat la major part d’aquest treball. Aquests científics han seqüenciat, aproximadament, el 40% del cromosoma 14.

Nous tractaments

Aquesta fita biomèdica es traduirà, en el transcurs dels pròxims anys, en la consecució de nous tractaments terapèutics per a combatre les malalties abans esmentades, que es produeixen per anomalies en alguns gens del cromosoma 14. És el cas de la paraplegia espàstica hereditària, un grup de malalties neurològiques hereditàries caracteritzades per paraplegia (feblesa progressiva) i espasticitat (rigidesa progressiva del to muscular) dels músculs de les cames.

L’edat d’aparició dels símptomes i el grau de feblesa i d’espasticitat muscular pot ser extremadament variable d’uns casos a uns altres, fins i tot entre els membres de la mateixa família. En l’actualitat no existeix cap tractament curatiu ni capaç de frenar l’evolució de la malaltia.

El desxiframent del cromosoma 14 també tindrà importants conseqüències per a la malaltia de Niemann-Pick, que s’origina per la formació anormal de dipòsits grassos intracel·lulars. Des del punt de vista genètic, és una malaltia autosómica recessiva, és a dir, tots dos pares són portadors del gen defectuós.

En aquesta llista de gens defectuosos figura també una forma severa de la síndrome d’Usher. Es tracta d’un desordre hereditari que implica trastorns de l’audició i de la visió. Algunes persones també tenen diversos problemes amb l’equilibri.

Alzheimer

Finalment, almenys un gen anòmal situat en el cromosoma 14 està relacionat amb l’inici primerenc de la malaltia d’Alzheimer. Altres investigadors han aconseguit relacionar altres gens amb aquesta mena de demència senil. El primer va ser localitzat en el cromosoma 21, que va ser definit com un “desert genètic”, on hi ha enormes regions d’ADN que manquen d’una funció aparent.

Aquest gen es considera d’aparició dominant per a l’inici primerenc de la malaltia (menys de 65 anys), però s’estima que només és responsable d’entre el 2 i el 3% dels casos d’inici primerenc d’aquest mal. El segon es troba en el cromosoma 19 i representa un factor de risc en persones majors de 60 anys. Aquest és el grup més comú de pacients d’inici tardà. El tercer gen es va descobrir en 1995 i es localitza en el cromosoma 14, sent autosómico dominant, aquest inclou entre el 70 i el 80% de tots els casos familiars. El quart gen es relaciona al cromosoma 1 i es va trobar en una població alemanya que actualment viu a Rússia. Els membres d’aquest grup van rastrejar i van trobar la mateixa mutació de gen que es va trobar en familiars no afectats.

En relació amb el cromosoma 14 cal recordar que fa ja dos anys un equip de científics estatunidencs de la Universitat de Wisconsin van descobrir una regió del mateix relacionada amb el risc d’un atac cardíac. En els seus experiments van comprovar que els pacients que tenen marcadors genètics específics en aquesta regió, tenen més predisposició a sofrir atacs al cor.

Els vincles entre aquesta regió del cromosoma 14 i els atacs al cor són diferents dels altres factors de risc en aquestes malalties, va precisar llavors el professor Ulrich Broeckel, coordinador de l’estudi. Aquesta recerca va ser la més àmplia que s’ha desenvolupat quant al nombre de persones estudiades, ja que va analitzar les peculiaritats genètiques de 1.406 persones d’Alemanya des de generacions enrere. Pertanyien a 513 famílies, en les quals hi havia antecedents de problemes cardiovasculars.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions