Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Descobertes les claus de l’esclerodermia, una malaltia de la pell

Afecta a una de cada 5.000 persones i la seva incidència augmenta de forma progressiva, però encara no s'ha desenvolupat un tractament

Img esclerodermia Imatge: Wikimedia

L’esclerodermia és una malaltia rara que afecta a una de cada 5.000 persones, encara que la seva incidència augmenta de manera progressiva. També es coneix com a esclerosi sistèmica i afecta a adults joves, sobretot dones, de 30 anys i sans. Quan ataca a la població masculina, és en general més agressiva. És una malaltia del teixit connectiu que provoca canvis en la pell, els gots sanguinis, els músculs i els òrgans interns a causa de l’acumulació de col·làgen, la proteïna estructural més abundant en l’organisme. Sovint, implica insuficiència cardíaca i pulmonar. És freqüent que les persones afectades manquin d’antecedents familiars, un factor que impedeix l’ús de tècniques genètiques per elaborar un mapa dels gens involucrats en la malaltia. Un estudi recent ha permès descobrir la clau del seu desenvolupament i ha obert les portes a un possible tractament de la malaltia, per la qual encara no hi ha solució.

Estudi genètic

ImgImagen: Wikimedia

Investigadors de l’Escola de Medicina de la Universitat Johns Hopkins (EUA) s’han centrat en una rara forma hereditària de fibrosis en la pell, la síndrome de la pell dura, amb l’esperança de poder relacionar els seus mecanismes moleculars amb els de l’esclerodermia. Ambdues tenen com a tret distintiu un excés de col·làgen, una proteïna que es troba en els teixits connectius i la producció excessiva dels quals provoca l’enduriment (fibrosis) de les àrees afectades. Tres treballs paral·lels duts a terme al mateix centre han pogut donar amb un tret comú a ambdues malalties i el paper del col·làgen: la proteïna fibrilina-1.

En una recerca, es va descobrir que aquesta proteïna regula la molècula que indueix a les cèl·lules a produir més col·làgen. Un altre treball va associar el gen de la proteïna amb fibrosis en ratolins. Finalment, el tractament d’una pacient amb síndrome de la pell dura, que havia tingut problemes oculars associats amb la síndrome de Marfan (causat per una mutació en el gen que determina l’estructura de la fibrilina-1), va acabar de conjuminar les coincidències.

Els símptomes, de diferent gravetat, són fatiga, falta d’energia, debilitat general, pèrdua de pes, dolors musculars i inflamació de les mans

Els investigadors van seqüenciar el gen “fibrilina-1” en pacients amb síndrome de la pell dura i van detectar les mutacions necessàries per desenvolupar la malaltia. Un examen addicional va constatar que aquestes mutacions no permeten que fibrilina-1 interactui amb les cèl·lules veïnes, la qual cosa acaba per provocar una producció excessiva de col·làgen en l’exterior de les cèl·lules. L’anàlisi de biòpsies posteriors de persones amb esclerodermia van mostrar les mateixes anomalies que les de persones amb la síndrome de la pell dura. Encara es desconeixen els mecanismes moleculars exactes que subjeuen en l’esclerodermia, però aquesta nova associació amb la fibrilina-1 obre noves vies terapèutiques.

Més freqüent, més incapacitat

Fins ara, la producció excessiva de col·làgen s’havia relacionat amb diverses possibilitats. En primer lloc, amb un mal funcionament del sistema immunològic. Segons aquesta teoria, l’alteració provocaria que el propi sistema de defensa actués en contra de l’organisme mitjançant la creació de citocines, que estimularien la secreció excessiva de col·làgen. Una altra teoria apuntava als gots sanguinis afectats, que sofreixen estrenyiment i enduriment, la qual cosa causaria més dany als propis gots i als òrgans en els quals desemboquen.

És imprescindible detectar les causes que provoquen esclerodermia. El passat any, en el trascurso del primer dia dedicat a la malaltia, la Societat Espanyola d’Esclerodermia va alertar de l’augment de la seva incidència. A més, aquesta patologia implica una gran discapacitat i dependència.

Multitud de símptomes

El seu diagnòstic és difícil. Les persones manifesten una gran varietat de símptomes no específics que evolucionen de lleus a greus: fatiga de diferent grau, falta d’energia, debilitat general, pèrdua de pes, dolors musculars i inflamació de les mans. Aquest últim és el símptoma més freqüent. La meitat dels pacients tenen les mans amoratadas o blanquecinas, a més de falta de mobilitat.

Juntament amb aquests senyals, la malaltia pot desenvolupar-se, a més, de dues formes diferenciades: localitzada i sistèmica. En el primer cas, afecta sobretot a la pell i a alguns teixits -en la seva majoria, només provoca problemes estètics-, però sense afectar als òrgans interns. Quan es desenvolupa de forma sistèmica, afecta a qualsevol part de l’organisme i danya el sistema immunològic a més de teixits interns, com els pulmons o els gots sanguinis.

El nou treball llança llum sobre possibles tractaments curativos. En l’actualitat, els tractaments se centren a alleujar els símptomes i són teràpies molt personalitzades, a causa de la varietat de símptomes dels pacients.

OBSTACLES EN LA VIDA DIÀRIA

Img pielImagen: seer
Moltes malalties originen incapacitat per viure el dia a dia amb normalitat. Fins a més de 100 patologies amb símptomes semblants dificulten la vida quotidiana dels afectats. Juntament amb l’esclerodermia, destaquen l’artritis , el lupus eritematoso, la síndrome de Sjögren, les vasculitis o les miopaties. Els pacients poden passar d’estar asintomáticos a ingressar en un centre hospitalari durant una llarga temporada.

Totes són malalties sistèmiques autoinmunes, trastorns en els quals les defenses de l’organisme fabriquen anticossos que danyen les pròpies cèl·lules del cos. La pell, els teixits conjuntius i els connectius, com a cartílags, ossos/ossos i tendons, són els més afectats, però també poden alterar-se els nervis i els músculs, entre uns altres.

Segons dades recents de la Societat Espanyola de Reumatología (SER), una de cada quatre consultes en els serveis de reumatología dels hospitals espanyols es relaciona amb alguna d’aquestes malalties. Si bé per separat afecten a un nombre limitat de persones, en conjunt són més d’un milió i mitjà, una xifra que destaca la importància d’aquest grup de patologies, tant en termes econòmics com a socials.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions