Investigadors de l’Institut de Recerca Hospital del Mar (Imim) de Barcelona han participat en l’estudi internacional CARDIoGRAM, que ha identificat 13 noves característiques genètiques associades amb la cardiopatia isquémica, la principal causa de mort als països industrialitzats. El centre hospitalari català va recordar que, al nostre país, va ser la responsable d’unes 36.000 morts (9,3% del total) en 2008.
L’Imim va indicar que els factors genètics expliquen un 40% del risc de presentar cardiopatia isquémica en la població. Per això, s’inverteixen molts esforços a “identificar les característiques genètiques associades a aquesta patologia, havent-se oposat en estudis previs 12 característiques genètiques associades a la cardiopatia isquémica, algunes d’elles descobertes per aquest mateix grup de recerca”.
L’estudi, publicat on line en la revista “Nature Genetics” es va realitzar amb una mostra de més de 147.000 persones. En un primer grup de 87.000 persones (22.000 pacients i 65.000 persones sanes) es van determinar més de 2.000.000 de característiques genètiques i es van identificar un grup de característiques d’interès, que en una segona fase es van tornar a analitzar en un grup addicional de 60.000 persones (30.000 pacients i 30.000 persones sanes).
En la recerca “s’han identificat 13 noves zones de l’ADN associades amb una major probabilitat de presentar un infart de miocardi o angina de pit, de manera que en l’actualitat coneixem 25 zones o ‘Loci’ associats amb aquesta malaltia”, va destacar coordinador del grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular de l’IMIM i coautor d’aquest estudi, Roberto Elosua.
Elosua va precisar que, encara que l’estudi ha permès duplicar el nombre “de loci” coneguts relacionats amb la cardiopatia isquémica, les 25 zones identificades “expliquen solament un 10% dels factors genètics relacionats amb la malaltia, per la qual cosa encara queden loci per identificar”. Únicament tres dels 13 nous “loci” estan relacionats amb factors de risc cardiovascular clàssic.
En cadascun d’aquests loci hi ha una característica genètica que indica l’excés de risc cardiovascular i cada persona pot tenir aquesta característica genètica cap vegada (no heretada dels seus pares), una vegada (heretada del seu pare o mare) o dues vegades (heretada del seu pare i de la seva mare). Per cada vegada que es registra una d’aquestes característiques genètiques de risc, la probabilitat de patir cardiopatia isquémica augmenta entre un 6% i un 17%. Encara que “l’excés de risc associat a cadascuna de les característiques genètiques identificades és petit, l’acúmulo de característiques genètiques de risc pot triplicar el risc de presentar cardiopatia isquémica”, recull l’estudi.
