Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Descobreixen tres noves mutacions genètiques lligades al càncer de mama i ovari hereditari

Alteracions en els gens BRCA1 i BRCA2 propicien el desenvolupament de la malaltia

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 09 de Agost de 2011

Una recerca de l’hospital valencià de la Fe ha identificat tres noves mutacions genètiques relacionades amb el càncer de mama i el d’ovari. Aquestes alteracions afecten a dos gens, el BRCA1 i el BRCA2, que estan implicats en la transmissió familiar d’aquestes patologies.

L’estudi va sotmetre a anàlisi a 612 famílies amb alt risc de desenvolupament de càncer de mama i d’ovari. Aquestes persones formaven part del Programa de Consell Genètic en Càncer de la Comunitat Valenciana. D’entre elles, els investigadors van advertir que 15 d’elles presentaven grans reordenaments genómicos (LGRs) en els gens BRCA1 i BRCA2.

Les conclusions de la recerca mostren que els individus portadors de LGRs presenten tant risc de desenvolupament precoç de càncer de mama i d’ovari com aquells amb alteracions restringides en els dos tipus de BRCAs. Els resultats també afirmen que els subjectes amb LGRs pertanyen habitualment a famílies amb fenotips especials on coexisteixen els dos tipus de càncer, el d’ovari i el de mama.

D’aquesta forma, han establert un protocol pel qual quan es detecta una LGRs en un pacient, es remitent a tots els membres de la família a les diverses unitats del consell genètic en càncer. Allí s’identifica als subjectes sans però que són portadors i es fiten les mesures de vigilància sobre ells. Al mateix temps, es poden engegar accions preventives com la quimioprevención o la cirurgia profiláctica, amb l’objectiu de reduir la morbiditat de la malaltia.

Aquestes troballes s’han recollit en la tesi doctoral de Sarai Palanca i suposen un avanç en el coneixement d’aquests tipus de càncer que tanta incidència tenen entre la població. El càncer de mama afecta a una de cada deu espanyoles i és la principal causa de mort per càncer entre les dones dels països desenvolupats. El d’ovari, encara que no tan estès, és molt més agressiu i letal.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions