Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Descobreixen un nou gen implicat en la hipertensió

Aquesta malaltia afecta a uns 10 milions de persones a Espanya

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 13deMarçde2012

Un grup d’investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, en col·laboració amb diversos laboratoris de França, han descobert el gen que està implicat en la majoria dels casos d’hipertensió hereditària amb hiperpotasemia o Síndrome de Gordon. El CRG va recordar que la hipertensió és una malaltia que afecta a uns 10 milions de persones a Espanya i al 26% de la població mundial.

La troballa, publicat en la revista “Nature Genetics”, és fruit de la seqüenciació del genoma de diferents famílies afectades per la hipertensió hereditària amb hiperpotasemia i “demostra el poder de la medicina genòmica i la bioinformática en la identificació de les causes de malalties rares”, destaca el CRG. Fins ara, es coneixia el paper de dos gens implicats en aquest tipus d’hipertensió però que solament explicaven el 10% dels casos.

Mitjançant la seqüenciació de la part codificante del genoma (la part que conté informació per a proteïnes) de dues famílies afectades amb aquesta dolència, els científics han observat que tots els pacients compartien mutacions en el gen KLHL3. Després d’ampliar l’estudi a més famílies amb la mateixa patologia van poder confirmar que KLHL3 estava mutat en la majoria dels casos. Finalment, van comparar els genomes d’aquestes persones amb els de persones amb hipertensió esporàdica, és a dir, no hereditària, i es va demostrar que les mutacions són específiques de persones amb hipertensió hereditària amb hiperpotasemia.

“El nostre descobriment explicaria la majoria dels casos d’hipertensió familiar amb nivells alts de potassi en la sang. Al mateix temps, hem observat que les mutacions en el gen KLHL3 actuen sobre la mateixa via que els gens que s’havien descrit anteriorment, i per això acaben causant la mateixa patologia”, va explicar Daniel Trujillano, un dels investigadors que ha realitzat el treball des del laboratori Gens i Malaltia del CRG. “Gràcies a la seqüenciació d’última generació, podem dur a terme estudis com aquest, que permeten descobrir la causa de malalties concretes i així ajudar en el seu diagnòstic”, va afegir.

Per als investigadors implicats en l’estudi, aquest treball demostra que la combinació de les noves tecnologies de seqüenciació amb estudis bioinformáticos són molt potents si s’apliquen de forma eficaç. “Avui ens han ajudat a desxifrar una malaltia rara de base genètica, cosa que facilita el treball per al diagnòstic d’aquest tipus de malalties que, sovint, és un procés llarg i difícil. Per exemple, en el cas d’aquestes famílies, hauria suposat una recerca de més de 10 anys”, va assenyalar Xavier Estivill, coordinador del programa Gens i Malaltia del CRG.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions