Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Descobreixen una nova síndrome de discapacitat intel·lectual lleu

El seu origen radica en una duplicació genètica del cromosoma X, que es transmet a través de mares portadores freturoses de símptomes

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dijous, 22deSetembrede2011

Per primera vegada al món, investigadors de l’Hospital de Creus de Bilbao han descrit una nova síndrome responsable d’una discapacitat intel·lectual lleu. La malaltia es deu a la duplicació d’un gen present en el cromosoma X, a través del com, mares portadores sense una simptomatologia manifesta transmeten la malaltia als seus fills.

Els científics han destacat que treballs com a est contribueixen a la millora de la qualitat de vida dels afectats, ja que afavoreixen el desenvolupament de nous tractaments i aporten noves armes per a la prevenció, la qual cosa al final redunda en una reducció de les despeses sanitàries. Destaquen també que la recerca, publicada en la revista ‘Pediatrics’, és rellevant perquè centra el seu estudi en l’àmbit de la discapacitat intel·lectual lleu, un camp encara molt poc conegut en comparació del gran nombre de recerques relacionades amb les discapacitats greus.

El punt de partida de la recerca va ser el cas d’un nen amb retard psicomotor des del seu primer any de vida, però que no presentava cap tipus de dismorfia facial ni altres anomalies semblants. En la família del nen existien antecedents de retard psicomotor en dos oncles, germans de la mare. Davant aquestes circumstàncies, l’equip mèdic va decidir realitzar un estudi genètic del pacient.

En primer lloc, van dur a terme un estudi cromosòmic i un altre molecular relacionat amb la síndrome X-fràgil. Encara que estar proves van ser negatives, els científics van decidir aprofundir en el cas donat els antecedents familiars del pacient. Per això van escometre una exploració en profunditat d’altres gens continguts en el cromosoma X. A través de dues tècniques ( la CNV i la MLPA) van observar una duplicació en una petita zona amb set gens, dels quals solament el RPS6K3 està relacionat amb la discapacitat intel·lectual.

Els efectes de les mutacions d’aquest gen no són desconeguts per als científics, però estan associats amb una altra malaltia, que no manifestava el pacient. Per això, després de sospitar que es trobaven davant una síndrome no identificada fins al moment, van realitzar una proves complementàries relatives a la hibridació genòmica i estudis sobre l’expressió en ARN i proteïna que van confirmar la seva hipòtesi de partida.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions