La focomelia és una rara malaltia que causa un desenvolupament deficient dels ossos/ossos llargs de les extremitats, fent que aquestes siguin més curtes del normal i, en casos extrems, que les mans, el peu o fins i tot els dits sorgeixin directament del tronc. Ara, investigadors del Consell Superior de Recerques Científiques (CSIC), la Universitat de Cantàbria i la Universitat d’Harvard (Estats Units) han descobert el veritable origen d’aquesta dolència. Les conclusions a les quals han arribat permeten comprendre millor com es formen aquestes malformacions en les extremitats.
La malaltia, que afecta aproximadament a un de cada 20.000 nounats, es produeix per causes genètiques o ambientals. En els anys 60 la seva incidència va augmentar espectacularment a causa de la prescripció de talidomida per a l’alleujament de les nàusees de l’embaràs, un fàrmac que més tard es va demostrar que causava focomelia. Encara que es detecta amb facilitat durant la gestació, la dolència no té tractament i els afectats tenen un alt grau de mortalitat.
Després d’induir la malaltia amb rajos X en embrions de pollastre, els investigadors van dur a terme una anàlisi molecular i de llinatge cel·lular per veure com es produïa la malaltia. Fins ara, es creia que la focomelia s’originava segons el model de la “zona de progrés”: en reduir-se la grandària de l’extremitat a causa de la pèrdua de cèl·lules, aquelles que aconseguien sobreviure romandrien més temps a la “zona de progrés”, adquirint destinacions cada vegada més distales (allunyats del centre del cos), per la qual cosa les cèl·lules que normalment donarien lloc a l’húmer acabaven formant els dits, expliquen els autors.
“Els resultats del nostre estudi demostren que això no és així ja que, segons indiquen els marcadors moleculars disponibles, els tres segments proper-distales de l’extremitat (braç, avantbraç i mà) s’especifiquen adequadament encara que només es vagin a formar els dits. Aquests resultats no coincideixen amb les prediccions del model de la zona de progrés”, exposa Marian Ros, investigadora del CSIC. “La recerca demostra a més que la irradiació impedeix la condensació dels elements esquelètics que s’estan formant al moment en què es produeix el dany, la qual cosa indica que la focomelia és, fonamentalment, el resultat d’un defecte de diferenciació cel·lular”, afegeix.
Aquesta troballa, que aclareix les causes d’aquesta malformació, suposa un important pas cap a comprensió del desenvolupament de les extremitats, un procés que encara no es coneix totalment. “Conèixer-ho permetria explicar no només la focomelia, sinó moltes altres malformacions produïdes durant el desenvolupament”, assevera Ros.
