Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Desxifren el cromosoma 7, porta per a la prevenció de l’autisme

Aquest nou capítol del llibre del genoma conté claus gèniques de moltes malalties

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 11deAbrilde2003

Un equip multinacional de noranta investigadors, entre ells diversos espanyols, ha participat en el desxiframent del cromosoma 7, el cinquè capítol del llibre del genoma humà. Els científics, que publiquen avui el resultat d’aquest treball en la revista “Science”, han aconseguit identificar nous gens que estan implicats en el desenvolupament de diverses malalties i desordres funcionals, com l’autisme.

L’autisme no és en si una malaltia, sinó un desordre del desenvolupament funcional del cervell. Les persones afectades per aquesta disfunció presenten tres tipus de símptomes: interacció social limitada, problemes de comunicació verbal i d’imaginació, així com limitació en l’activitat humana, principalment per desinterès. Els símptomes apareixen durant els tres primers anys de vida i, encara que aquest desordre no té curació, una cura adequada pot promoure un desenvolupament relativament normal. Els nens amb autisme no solen respondre quan se’n diu i amb freqüència eviten mirar a altres persones.

Stephen Scherer, coordinador d’aquest equip, suggereix que en el cromosoma 7 hi ha un total de 1.688 gens, dels quals 863 ja eren coneguts. Aquests científics han trobat 71 nous gens, 40 gens parcials i 481 gens predictius, així com 213 gens no codificats d’àcid ribonucleic.

També han trobat 81 segments de gens, 24 segments de pseudogenes i 144 pseudogenes, amb el que el nombre d’estructures gèniques seria de 1.917. Altres estudis anteriors havien xifrat en 1.323 i en 1.350 el nombre total de gens del cromosoma 7. En aquest ampli estudi, els investigadors detallen, entre altres coses, que en el cas de l’autisme el gen foxp2 pot estar involucrat en aquesta disfunció, ja que actuaria com un interruptor genètic.

Aquesta sospita es fonamenta en el fet que aquest gen, com va publicar la revista “Nature” el mes d’agost passat, té un important paper en la capacitat de parlar amb claredat i, fins i tot, podria influir també en el control dels moviments facials. A aquestes conclusions van arribar investigadors alemanys i britànics, després d’estudiar a tres generacions d’una família, els membres de la qual tenien problemes per a parlar.

Síndrome de Williams-Beuren

D’altra banda, el desxiframent d’aquest cromosoma també llançarà llum sobre la síndrome de Williams-Beuren, una estranya malaltia hereditària del desenvolupament que es caracteritza per trets facials típics que conformen la cara de duendecillo “”, retard mental lleu a moderat, augment anormal de calci en sang i estenosi aòrtica supravalvular.

L’avanç biomèdic protagonitzat per aquest equip multinacional d’investigadors s’uneix als registrats durant els últims tres anys en aquest camp del desxiframent dels cromosomes que integren el genoma humà.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions