La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia silent: un 80% dels afectats no sap que la pateixen. I, sovint, quan reben el diagnòstic, ja és massa tarda. La prova definitiva es realitza amb una petita mostra de saliva, i el tractament inclou l’abordatge de tots els factors de risc cardiovascular. A continuació s’explica què és la hipercolesterolèmia familiar i la importància de l’anàlisi genètica, ja que només si es coneix el resultat pot establir-se tractament i, així, reduir les probabilitats de tenir un atac al cor, una de les principals conseqüències d’aquesta malaltia.
Què és la hipercolesterolèmia familiar?
La hipercolesterolèmia familiar es deu a la mutació d’un gen i es manifesta des de la infància. És una malaltia silenciosa, que moltes vegades es fa visible a través de les seves conseqüències més dràstiques: atacs cardíacs, ictus o trombosis. De fet, està després de la majoria dels infarts en menors de 50 anys sense diagnosticar. Aquesta afecció ha de sospitar-se en qualsevol que tingui nivells molt elevats de colesterol i amb una xifra de triglicèrids, en general, normal.
La hipercolesterolèmia genètica sense diagnosticar està després de la majoria dels infarts en menors de 50 anys
Són importants els antecedents en familiars de primer grau d’hipercolesterolèmia, cardiopatia isquèmica (infart de miocardi o angina) o una altra malaltia ateroescleròtica en edats primerenques. L’afectat té el 50% de probabilitats de transmetre el gen anormal als seus descendents i un 50% de traspassar la informació genètica correcta. Per tant, és essencial que tots els familiars d’una persona afectada es realitzin una anàlisi de colesterol. Aquells amb nivells alterats és possible que també sofreixin aquesta afecció genètica.
La principal diferència entre hipercolesterolèmia familiar i colesterol elevat és l’origen de la malaltia. En la primera, a l’ésser una malaltia hereditària, les artèries estan exposades des de la infància, durant més anys, al colesterol. Ja des de l’adolescència, els afectats pateixen engruiximent de les parets arterials. El colesterol elevat per altres causes es deu, sobretot, a un estil de vida inadequat: dieta amb alt contingut calòric i grassa, sedentarisme i falta d’exercici, obesitat o sobrepès o el tabaquisme.
Afectats per hipercolesterolèmia familiar
S’estima que a Espanya més de 875.000 persones sofreixen hipercolesterolèmia familiar. No obstant això, el 80% ni tan sols ho sap. Són dades de la Societat Espanyola d’Arterioesclerosi, que reivindica la necessitat de crear un Pla de Diagnòstic Nacional de la Hipercolesterolèmia Familiar. En països com Holanda ja s’ha dut a terme, i s’han aconseguit reduir les possibilitats de sofrir un infart agut de miocardi prematur en més del 80% i, en conseqüència, allargar l’esperança de vida en més de tres anys. Castella i Lleó, Madrid, Aragó, Catalunya i País Basc són les comunitats més implicades en la seva detecció.
En 1997, l’Organització Mundial de la Salut (OMS) va publicar un primer informe sobre el tractament de la hipercolesterolèmia familiar. Anys després, el projecte MEDPED, dels EUA, aconsellava la necessitat d’un diagnòstic primerenc com a eina fonamental de prevenció. La Societat Europea de Cardiologia i l’Associació Europea per a la Prevenció i Rehabilitació Cardiovascular (EACPR) també s’han unit fa poc a aquestes recomanacions.
Saliva per a detectar la hipercolesterolèmia familiar
El tractament de la hipercolesterolèmia familiar inclou l’abordatge de tots els factors de risc cardiovascular
La detecció precoç d’aquesta malaltia, única opció per a controlar els seus efectes i garantir una major qualitat de vida en els pacients, pot dur-se a terme amb una simple prova de saliva. Els resultats estan llestos en un màxim de dues setmanes, un període de temps que es considera molt ràpid per a descobrir qualsevol problema genètic. Per contra, no controlar aquesta afecció a temps augmenta la probabilitat de sofrir infarts de miocardi, ictus o trombosi arterial, per no parlar de les despeses sanitàries que això suposa.
La malaltia cardiovascular es manifesta en més de la meitat dels pacients afectats per hipercolesterolèmia familiar abans dels 55 anys d’edat. A més, segons dades de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar, l’ateroesclerosis coronària pot desenvolupar-se a partir dels 17 anys en els homes i a partir dels 25 anys en les dones.
Tractament: dieta, exercici i deixar de fumar
Encara que la majoria dels pacients requereixen tractament amb fàrmacs, com les estatinas, el tractament de la hipercolesterolèmia familiar inclou l’abordatge de tots els factors de risc cardiovascular. Els hàbits de vida saludables, a més de reduir el colesterol, tenen altres efectes beneficiosos sobre el sistema cardiovascular:
- Dieta saludable. Cal vigilar tant el que es menja com la manera en la qual es cuina (graella, vapor, microones…), disminuir la ingesta de calories per a baixar pes i retallar el consum d’alcohol i de sal.
- Exercici. Ajuda a reduir el sobrepès, impedeix que l’excés calòric s’acumuli en forma de greix i disminueix el colesterol total i els triglicèrids. Basta un exercici moderat de 30 minuts al dia (caminar ràpid, bicicleta, patinar, ballar…) per a aconseguir els efectes desitjats en el cor.
- Deixar de fumar. El consum de tabac exerceix un efecte multiplicador del risc cardiovascular: és el responsable del 30% de les cardiopaties coronàries. Deixar de fumar aporta beneficis a curt, mitjà i llarg termini no sols per al cor, sinó a la salut en general, i baixa la probabilitat de morir per càncer.
Com es requereix de molta constància i planificació per a fer canvis en l’estil de vida en aquest sentit, la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar posa, a la disposició dels malalts, guies per a poder aconseguir-ho amb major facilitat.
La Fundació Hipercolesterolèmia Familiar va crear a mitjan 2011 un centre virtual per al diagnòstic, la prevenció i el seguiment d’aquesta malaltia. Inclou un procés de diagnòstic previ guiat per un assistent virtual, que realitza a l’usuari una sèrie de preguntes sobre els seus nivells de colesterol, antecedents familiars, etc. Al final, el programa conclou si la persona podria sofrir una hipercolesterolèmia deguda a causes hereditàries, i en aquest cas ha de posar-se en mans d’un metge.
És una pàgina dirigida a la població general encara que també a pacients i familiars d’afectats. Eines com aquest centre virtual permeten avançar cap a un diagnòstic que eviti problemes majors.
