Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Prevenció

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Dia de les Malalties Rares: què és el dèficit d’alfa-1?

El dèficit d'alfa-1-antitripsina és una malaltia rara i bastant desconeguda, ja que a Europa amb prou feines un 5% de les persones afectades estan diagnosticades

En el Dia Mundial de les Malalties Rares, que se celebra avui, s’aborda en aquest article el dèficit d’alfa-1-antitripsina (DAAT), una patologia genètica que augmenta el risc de sofrir una malaltia dels pulmons o el fetge i que ha motivat la dedicació de la Fundació Lovexair a les afeccions respiratòries. En l’actualitat, aquesta fundació segueix molt sensibilitzada sobre la importància de donar visibilitat a aquesta i altres patologies poc comunes, ja que és important que la societat disposi d’informació per entendre millor quins i com són les malalties minoritàries. A Europa s’estima que amb prou feines un 5% de les persones afectades pel també conegut com a alfa-1 o dèficit d’ATT estan diagnosticades. I a Espanya podrien existir al voltant de 12.000 individus amb el dèficit més greu.

Què és el dèficit d’alfa-1-antitripsina o l’alfa-1?

L’alfa-1-antitripsina (AAT) és una proteïna que es produeix en el fetge. Una de les seves múltiples funcions és protegir al pulmó de la degradació i inflamació causada per agents externs com el tabac o altres substàncies irritantes que es podria trobar a causa de la contaminació ambiental. Això abasta des de l’exposició a les emissions de combustibles, fins als llocs de treball on hi ha micropartículas fines en suspensió que són nocives per als pulmons, com en el cas de la indústria metàl·lica, química, tèxtil o minera.

Les persones afectades pel dèficit d’AAT tenen uns nivells d’alfa-1 en sang més baixos del normal, la qual cosa augmenta el risc de desenvolupar determinades malalties tals com a emfisema en els pulmons, cirrosis, colestasis en el fetge, paniculitis en la pell o vasculitis en els gots sanguinis.

El dèficit d’AAT és un trastorn genètic que es transmet de pares a fills.
Cada persona té un fenotip que descriu el seu perfil genètic. En alfa-1 hi ha graus de major a menor absència de la proteïna en circulació sanguínia. Les persones amb el perfil ZZ, per exemple, són les que presenten un major risc de desenvolupar malalties, si ben no totes elles necessàriament manifesten símptomes.

Els símptomes de la malaltia

  • Els senyals suggestius del DAAT en bebès, durant les primeres setmanes de vida, són: coloració groguenca de la pell (icterícia), femta blanquecinas i fetge augmentat de grandària.
  • Entre els nens més majors es valora la presència d’alfa-1 en els qui presenten malaltia hepàtica crònica, hipertensió portal o cirrosis.En els adults, els signes més comuns són: dificultat per respirar, sibilancias, tos (productiva o no), refredats recurrents, dispnea o asma que no respon al tractament estàndard, al·lèrgies que duren tot l’any i disminució de l’activitat física a causa del cansament.

Per què és important que la família es realitzi el test alfa-1?

En ser una malaltia hereditària, és recomanable que els pares, germans i fills de les persones afectades per DAAT es realitzin els test alfa-1, ja que es pot detectar en algun altre membre de la família. Amb això es milloraria el diagnòstic precoç i, per tant, podria prevenir-se l’aparició d’altres malalties relacionades i assegurar un bon diagnòstic i un tractament adequat.

Com es diagnostica l’alfa-1?

Per al diagnòstic del dèficit d’AAT és necessari dur a terme una anàlisi de sang. Després d’aquesta prova mèdica existeixen dues possibilitats:

  • 1. A través d’aquesta analítica es mesura el nivell d’alfa-1-antitripsina en la sang. Els nivells normals de concentració d’AAT estan entre 103 i 200 mg/ml.
  • 2. Si la quantitat és menor als valors normals establerts, s’ha de realitzar un estudi genètic per determinar el fenotip d’alfa-1, una prova senzilla i indolora que posteriorment s’estudiarà en el laboratori.

La confirmació definitiva requereix de l’estudi del genotip del pacient.
En alguns països, i per millorar l’infradiagnóstico, una persona pot sol·licitar proves genètiques via online a centres especialitzats, o al seu centre d’anàlisi clínica especialitzada. Algunes organitzacions de pacients, com la Fundació Alpha-1 d’Estats Units, envien kits als interessats per diagnosticar aquesta malaltia al seu propi domicili. Altres plataformes com 23andMe ofereixen aquest servei a nivell mundial. Al nostre país se sol·licita la prova dins del sistema sanitari al com està subscrit.

En l’actualitat, a Espanya existeix una xarxa d’especialistes i investigadors en alfa-1. La Xarxa d’Alfa-1-Antitripsina (REDAAT) part d’una comunitat global d’investigadors i clínics experts en el tractament d’aquesta malaltia hereditària.

RSS. Sigue informado

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions