Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Dia Mundial de les Malalties Rares

La campanya d'aquest any se centra a conscienciar sobre la falta d'equitat i les injustícies que viuen les famílies dels afectats

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 28deFebrerde2014
img_enfermedades raras 2016 hd

Com cada any, el 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Denominades d’aquesta manera perquè afecten a un nombre molt baix de persones, al nostre país perjudiquen a uns tres milions. Aquest any l’objectiu de la commemoració se centra a sensibilitzar a la població sobre aquestes patologies tan poc freqüents i, a més, fer visible la falta d’equitat i les injustícies que viuen les famílies dels pacients. A continuació es detallen alguns aspectes d’aquesta campanya i s’aporten les dades d’aquestes malalties a Espanya. A més, s’explica què busca la iniciativa “El somni de Rafa” que s’ha engegat des de l’Associació Duchenne Parent Project Espanya.

Img enfermedades raras 2016 art
Imatge: Rare Disease Day

Com cada any, la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) celebra, en coordinació amb l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) i l’Aliança Iberoamericana de Malalties Rares (ALIBER), el Dia Mundial de les Malalties Rares per sensibilitzar sobre aquestes malalties de baixa prevalença i posar l’accent en la falta d’equitat que sofreixen les famílies de les persones que les pateixen.

Aquest any, amb el lema “Creant xarxes d’esperança”, la FEDER alerta que Espanya quedarà fora de la convocatòria de les Xarxes Europees de Referència, si no es prenen les mesures necessàries. Formar part d’aquestes xarxes implica que al nostre país hi hagi una xarxa assistencial de treball conjunt. No obstant això, aquí això no es compleix i, fins i tot, els Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) no estan coordinats entre si.

Moltes malalties rares són invalidants, afecten a nens i requereixen cures especials i tractaments per a tota la vida
A això cal sumar-li que a Espanya existeix un accés desigual als recursos disponibles per a l’atenció dels afectats i les seves famílies. L’oferta de serveis per al diagnòstic, el tractament i la rehabilitació d’aquests pacients varien enormement, en termes de disponibilitat, tant en la Unió Europea com dins del territori espanyol. De fet, tal com reclamen des de la FEDER, que un afectat pugui accedir a una atenció apropiada depèn de la geografia.

Tampoc hi ha disponible un model uniforme de prestació ni de coordinació de dispositius assistencials sanitaris i socials i, en paraules d’Alba Ancochea, directora de la FEDER, es fa “imprescindible l’establiment de canals d’informació, comunicació i coordinació entre els diferents àmbits i els diferents sectors implicats”, com els serveis socials, sanitat i educació, coordinació entre Atenció Primària, Atenció Hospitalària i els CSUR, així com la coordinació entre les administracions, professionals, associacions de pacients i indústria.

Les dades de les malalties poc freqüents

Les malalties rares són un conjunt de patologies de les quals s’han identificat més de 7.000; moltes són invalidants, afecten a nens i requereixen cures especials i tractaments per a tota la vida. A Espanya s’estima que tres milions de persones pateixen malalties de baixa prevalença. La FEDER, que està composta per més de 200 associacions, treballa de forma integral amb les famílies dels afectats d’una malaltia rara, per millorar la seva qualitat de vida.

Les dades que recull la federació sobre les malalties les malalties rares són els següents:

  • Afecten a 5 de cada 10.000 persones. A Espanya, segons l’Institut Nacional de Salut Carlos III, com a mínim hi ha tres milions de persones afectades per alguna d’elles.
  • El 80% d’elles són genètiques i el 85%, cròniques.
  • El 85% dels pacients precisa tractament farmacològic durant tota la vida, a més d’altres tractaments, com a fisioteràpia, ajudes tècniques i ortopèdia, transport adaptat, assistència personal i l’adaptació dels seus habitatges. Tot això suposa un impacte negatiu en la renda familiar.
  • La mitjana de temps que transcorre fins que s’obté el diagnòstic és de cinc anys, encara que fins a un 20% dels afectats triga més de 10 a tenir un diagnòstic precís.
  • Durant el temps que passa fins que es rep el diagnòstic, el 40,9% dels afectats no compta amb tractament ni suport, al 26,7% se li prescriu un tractament inadequat i al 26,8% se li agreuja la malaltia.
  • Viatjar a la recerca de l’especialista o la unitat hospitalària idònia per obtenir el diagnòstic i tractament adequat suposa el 20% dels ingressos anuals de cada família amb un membre afectat.

Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne és la miopatia més freqüent. Afecta a un de cada 3.500 nens al món, la qual cosa suposa prop de 20.000 casos nous cada any. A més, és la més greu, i encara no disposa de tractament. Les dones són portadores sanes, però la malaltia solament afecta a homes. Els seus símptomes es manifesten entre els tres i cinc anys i, als deu, els petits ja necessiten cadira de rodes. Al final de l’adolescència, els afectats sofreixen complicacions cardiovasculars (cardiopatia dilatada) i respiratòries de gravetat, potencialment mortals. Fins fa poc la seva esperança de vida no superava els 30 anys, però ara, amb les cures i tractaments apropiats poden sobrepassar els 40 anys.

Coincidint amb el Dia de les Malalties Rares d’aquest 29 de febrer, des de l’Associació Duchenne Parent Project Espanya s’ha llançat la iniciativa “El somni de Rafa“. Relata la història de Rafa, un noi sevillà de 21 anys amb distròfia muscular de Duchenne que, malgrat les limitacions que li suposa la malaltia, vol aconseguir el seu somni: ser periodista esportiu. La finalitat és sensibilitzar a la població sobre aquesta gran desconeguda, a l’una que recaptar fons per a la recerca i el desenvolupament de nous tractaments i teràpies efectives que aconsegueixin augmentar l’esperança i la qualitat de vida dels joves afectats.

RSS. Sigue informado

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions