Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Diferències genètiques relacionades amb malalties

Noves recerques se centren en els gens relacionats amb l'autisme, la depressió i la diabetis

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 06deMarçde2007

La conclusió de la seqüència completa del genoma humà, un assoliment encara recent, i el desenvolupament de xips genètics estan permetent buscar de forma sistemàtica regions del material genètic (ADN) i gens concrets relacionats amb nombroses malalties i trastorns, alguns d’ells psiquiàtrics. Són estudis impulsats per uns pocs països els fruits dels quals s’aprofitaran a tot el món.

L’objectiu d’aquests estudis no és només conèixer els detalls del que funciona malament i avançar cap a una teràpia, sinó també poder fer diagnòstics de predisposició genètica i, en algunes malalties i síndromes, arribar a evitar la seva transmissió de pares a fills. És el cas de l’autisme, una complexa disfunció neurològica que s’està estudiant per primera vegada a gran escala mitjançant l’anàlisi genètica detallada. La primera fase del projecto Genoma de l’Autisme ha confirmat la relació que té amb aquest greu desordre mental l’absència d’un gen (d’una família de tres) que permet la comunicació entre neurones associades al neurotransmissor glutamato, així com altres regions cromosòmiques relacionades amb neurotransmisores. A més, l’estudi ha localitzat dues regions en els cromosomes 11 i 15, la relació dels quals amb l’autisme es desconeixia.

Més d’un gen

La informació procedeix de l’anàlisi de diferències mínimes (en un sol nucleòtid o base química) en l’ADN d’1.168 famílies en les quals es donen múltiples casos d’autisme. Han participat 120 científics i 50 institucions de 19 països, que van començar l’estudi en 2002, finançats amb 14,5 milions de dòlars per organitzacions públiques i associacions com Autism Speaks. L’àmplia variabilitat de símptomes en l’autisme porta a descartar que es tracti d’una malaltia genètica simple i a pensar que, a més, els factors mediambientals probablement juguin un paper important, ha explicat Andy Shih, director científic d’aquesta associació amb base a EUA.

De fet, els experts creuen que hi ha almenys sis gens importants en l’autisme i altres 30 que contribueixen a un major risc.Amb un mètode semblant s’ha fet la primera anàlisi massiva per buscar gens relacionats amb la depressió greu, que ha donat com a fruit la identificació d’una regió sospitosa en el cromosoma 15. En aquest cas s’han estudiat 650 famílies en les quals almenys dos membres han sofert més d’un brot depressiu greu a partir de la infància o el principi de l’edat adulta.

Igual que succeeix en l’autisme, no es creu que un únic gen sigui el responsable de la depressió i també s’estima que influeixen factors ambientals

«Aquest descobriment té moltes possibilitats de portar a un gen que podria donar informació important sobre la causa que algunes persones sofreixin depressions», ha dit Douglas Levinson, catedràtic de psiquiatria a la Universitat de Stanford i director del treball, en el qual han participat sis universitats nord-americanes. Igual que succeeix en l’autisme, no es creu que un únic gen sigui el responsable de la depressió i també s’estima que influeixen factors ambientals.

Diabetis

La tercera cerca massiva de mínimes diferències genètiques relacionades amb malalties els resultats de les quals s’han donat a conèixer recentment és la que té a veure amb la diabetis tipus 2, la més comuna, associada a l’obesitat en l’edat adulta i a una predisposició genètica. L’estudi, realitzat sobre 700 pacients amb història familiar de diabetis tipus 2 i altres 700 persones sanes, ha analitzat 392.000 mutacions. El resultat indica quatre punts sensibles en el genoma, especialment una mutació en un gen que regula la secreció d’insulina.

En aquest cas, els investigadors no creuen que quedin moltes més mutacions genètiques per trobar. Philippe Froguel, de l’Imperial College de Londres, un dels directors de l’estudi, ha explicat: «La nostra troballa suposa que podem desenvolupar una bona prova genètica per predir en cada persona el risc que desenvolupi aquest tipus de diabetis. Si l’hi diem, estaran molt més motivats per canviar la seva dieta i evitar la malaltia. I a més podem desenvolupar millors tractaments».

L’estudi ha estat finançat per institucions de Canadà i és un exemple destacat del salt avanci que suposa la tecnologia genètica: «Fins ara, el progrés en la comprensió de com els gens influeixen en les malalties ha estat molt lent. Aquest estudi és un dels primers de gran grandària que utilitzen la tecnologia de genoma complet en la qual els Governs i les fundacions han invertit massivament en els últims anys. La nostra recerca mostra que aquesta tecnologia pot suposar grans salts avanci», en paraules de David Balding, coautor de l’estudi, qui també matisa que encara queda molt treball per fer per conèixer els gens i els processos relacionats amb cada malaltia.

LES XIFRES

Img inspeccion1
L’autisme es caracteritza per problemes en la comunicació i la interacció social que es manifesten des de la infància. La major part dels autistes necessita cuidats tota la vida i alguns ni tan sols arriben a parlar. El nombre de casos diagnosticats d’autisme ha augmentat espectacularment en els últims 10 anys. Mentre que les xifres d’incidència manejades habitualment encara indiquen que es donen entre dos i deu casos per 10.000 habitants, a EUA les autoritats han assenyalat que tenen algun grau d’autisme un de cada 166 bebès, dels quals hi ha quatre nens per cada nena.

Entre un 10% i un 15% de les persones sofreixen depressió greu en algun moment de la seva vida, i d’ells entre un 3% i un 5% la tenen més d’una vegada. Les dones són el doble de susceptibles a la depressió que els homes. I s’estima que sofreixen diabetis mellitus uns 200 milions de persones al món. A Espanya, unes 125.000 pateixen diabetis de tipus 1, la més greu, i dos milions la de tipus 2, que es desenvolupa en l’edat adulta.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions