Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

El descobriment de les alteracions genòmiques relacionades amb el glaucoma i la miopia podria servir per desenvolupar nous tractaments

Tres estudis duts a terme a Europa, Austràlia i Àsia Oriental analitzen les variants genètiques associades a ambdues malalties

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 13 de Setembre de 2010

Diverses recerques dutes a terme a diversos països d’Europa, Austràlia i Àsia Oriental han abordat les alteracions genòmiques que sofreixen els pacients amb glaucoma i miopia. Els autors d’aquests treballs, publicats en la revista ‘Nature Genetics’, esperen que les troballes serveixin en el futur per desenvolupar nous tractaments enfront d’aquestes malalties.

El primer dels estudis, centrat en el glaucoma, es va dur a terme per part de l’equip de recerca liderat per Gudmar Thorleifsson, científic de la companyia DeCODE Genetics, especialitzada en anàlisi del genoma i situada en Reykiavik (Islàndia). Els científics van analitzar el genoma d’1.263 pacients islandesos amb glaucoma primari d’angle obert (GPAA) i ho van comparar amb una rèplica d’aquests estudis a Europa, Austràlia i Àsia oriental.

Els resultats d’aquest treball revelen una regió genòmica associada a la malaltia, prop dels dos gens candidats CAB1 i CAB2. Aquestes variants exerceixen un paper important en la transducción de senyals i com a reguladors de la proliferació de cèl·lules mare neurales adultes, tal com suggereix aquest equip de recerca.

Sota l’adreça de Caroline Klaver, investigadora al Centre Mèdic Erasmus de Rotterdam (Països Baixos), i Christopher Hammond, científic de la Universitat College de Londres (Regne Unit), els altres dos estudis analitzen els errors de refracció associats a la miopia. El primer identifica, en 5.328 individus, una regió genòmica associada als defectes de refracció i la miopia i destaca dos gens que s’expressen en la retina. El segon d’aquests treballs, realitzat entre 4.270 persones de Regne Unit, identifica una única regió associada als defectes, que inclou un gen que s’expressa altament en les neurones i la retina, involucrat amb el manteniment de la seva funció.

Els investigadors que han desenvolupat aquests tres treballs mantenen que les troballes obtingudes són la base de futurs estudis que permetin comprendre millor com es desenvolupen malalties com el glaucoma o la miopia i fins i tot buscar noves teràpies per frenar l’avanç de la malaltia una vegada detectada, especialment en aquells casos de miopia patològica o glaucoma agut.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions