Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Atenció sanitària

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Elkin Muñoz, director d’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) de Vigo

«Hem aconseguit tallar la transmissió de la malaltia de Norrie en una família»

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 25deJunyde2007

Una parella gallega amb antecedents de ceguesa congènita en la seva família i un primer fill amb la Síndrome de Norrie, una rara malaltia hereditària recessiva que causa ceguesa congènita i altres seqüeles, han tingut una nena lliure de la síndrome gràcies al diagnòstic preimplantacional. Aquesta tècnica consisteix a estudiar els embrions abans d’implantar-los en l’úter matern. En aquest cas, tots els embrions van resultar ser femenins, però el naixement de la nena sana s’ha aconseguit, per primera vegada al món, sense recórrer a la selecció de sexes, de manera que s’obre la porta a la possibilitat de tenir homes sans i no portadors de la malaltia. Ho explica Elkin Muñoz, director d’IVI Vigo, i autor del cas al costat de Julio Martín, director del laboratori de Diagnòstic Genètic Preimplantacional per a malalties monogénicas de l’IVI València.

Què és la malaltia de Norrie?

Una malaltia monogénica, és a dir, que afecta a un sol gen situat en el cromosoma X. Consisteix en un defecte en la retina pel qual no es transmet correctament la informació neurològica, de manera que els nens neixen cecs. La ceguesa és congènita. També pot afectar a cau d’orella, encara que la sordera es presenta més tardanament i, en alguns casos, sofrir retard mental.

A quants nens nascuts afecta?

A Espanya no està quantificat, però és una malaltia rara que afecta a molt poca població.

En què consisteix el diagnòstic preimplantacional?

El diagnòstic preimplantacional és un estudi que es realitza sobre els embrions abans que aquests siguin implantats en l’úter de la mare. Primer realitzem el tractament de fecundació in vitro (FIV) convencional: estimulem els ovaris de la dona amb una tècnica molt senzilla que s’efectua en molts centres a Espanya. Després els posem en contacte amb els espermatozoides de la parella i obtenim els embrions.

I què es fa amb aquests embrions?

En el seu tercer dia de vida, li extraiem a l’embrió una o dues cèl·lules i analitzem si tenen o no la mutació que fa que aparegui la malaltia. Nosaltres el que hem fet per primera vegada amb aquesta tècnica és obtenir embrions lliures d’aquesta malaltia sense selecció de sexe.

A què es refereix amb selecció de sexe?

Abans, en aquesta malaltia, es feia una selecció de sexe igual que succeeix amb l’hemofília. Es transmet per les dones, però només la pateixen els homes. Fins al desenvolupament d’aquesta tècnica de diagnòstic preimplantacional es feia una selecció d’embrions femenins sense saber si estaven afectes o sans. En aquest cas, hem buscat transferir els embrions no portadors, masculins o femenins, lliures de la malaltia. De l’altra forma, si se selecciona el sexe, les nenes estarien en la mateixa situació de la mare: serien portadores de la malaltia i la tindria el seu futur fill nascut amb la mutació. En canvi, amb la nostra tècnica hem aconseguit tallar la transmissió de la malaltia de Norrie en aquesta família.

Sí, però com es realitza exactament aquesta selecció d’embrions que es transfereixen a la mare?

Una vegada efectuat l’anàlisi de les cèl·lules, ja sabem quins són les malaltes i quins són les sanes. Per a tranquil·litat de la població, cal dir que no implantem 500 embrions -una gran quantitat-, sinó 3, 4 o 5 com a molt. En aquest cas, la parella que va venir a la nostra consulta ja tenia un fill home afectat i havia rebut dos cicles de FIV.

I, llavors?

«Volem crear línies cel·lulars per estudiar el comportament de les cèl·lules malaltes i poder provar nous tractaments»En la primera fecundació in vitro se li van transferir els embrions de dos homes sense la malaltia, però la pacient no es va quedar embarassada. I, en la segona, se li van transferir els embrions de dues nenes, una lliure de la malaltia i una altra portadora. No teníem més embrions; tots els altres estaven afectes. En aquest segon cicle, es va quedar embarassada de la nena sana.

No existeix, doncs, tractament per a la malaltia de Norrie?

No existeix tractament per a aquesta malaltia, igual que ocorre amb totes les malalties monogénicas. El que hi ha és teràpia de suport per tractar les conseqüències o seqüeles de la malaltia, però no per a la seva curació.

Llavors el diagnòstic preimplantacional és l’única forma d’evitar-la?

Correcte. Nosaltres també tenim experiència així com altres centres a nivell mundial, per aplicar-ho a altres malalties. En concret, ho hem realitzat en dues noves (a part de l’hemofília, la talasemia o la distròfia muscular de Duchenne): la linfohistiocitosis hemofagocítica l’any passat i, en aquest cas, la malaltia de Norrie, també aconseguit en exclusiva per IVI Vigo, ja que abans mai s’havia aconseguit.

Quins són les línies de recerca en les quals estan treballant ara?

Tenim diferents formats de recerca oberts. Relatius al laboratori de diagnòstic preimplantacional, estudiem la seva aplicació en més malalties monogénicas. Encara que en realitat hi ha més de 20.000, tenim 200 perfectament tipificades i en l’IVI hem treballat sobre 40. Aquest és un camp molt ampli. Dins d’aquest mateix laboratori, també estem treballant en una aplicació tècnica amb beneficis a tercers, que és el «bebè medicament».

Com defineix al «bebè medicament»?

Consisteix a formar embrions i seleccionar aquells immunològicament similars o compatibles amb un germà malalt per obtenir les cèl·lules del cordó umbilical quan neixi, a fi de poder tractar al seu germà de malalties hematológicas com la leucèmia o l’anèmia de Fanconi.

Però l’aprovació del «bebè medicament» és molt recent. Ja ha nascut algun?

Ho estem començant a fer. Encara no s’ha desenvolupat a Espanya. La Comissió Nacional de Reproducció Assistida ens ha autoritzat a tractar a tres famílies, però encara estem en això.

Hi hauria alguna una altra línia de treball destacable del seu centre, a part de les esmentades?

L’IVI té molts embrions malalts i el que ens plantegem és, a mitjà termini, crear línies cel·lulars per estudiar el comportament de les cèl·lules malaltes para, en el futur, poder provar els tractaments d’aquestes malalties sobre aquestes línies cel·lulars. Aquesta és una de les possibilitats de desenvolupament a mitjà termini.

L’única possibilitat terapèutica, fins que no es desenvolupi la teràpia gènica, és llavors el diagnòstic preimplantacional?

Correcte, si vols evitar l’aparició de la malaltia és la línia en la qual cal treballar, ja que a la teràpia gènica li falten molts anys; no és alguna cosa que ja estigui i que ja tingui aplicació. I el mateix ocorre amb les cèl·lules mare.

UN FEIX D'APLICACIONS

Img
El diagnòstic preimplantacional (DPI) va començar a realitzar-se fa uns sis anys i, encara que ha estat una aposta de la sanitat privada, també hi ha molts centres públics treballant en ell. Gràcies a aquesta innovadora tècnica que resol els problemes de reproducció de les parelles afectades per malalties hereditàries, l’IVI ha aconseguit 65 gestacions i naixements de nens sans lliures de malalties hereditàries. La llista de malalties monogénicas candidates a la realització del diagnòstic genètic preimplantacional és àmplia.

Entre elles figuren les lligades al cromosoma X, com la Síndrome del X fràgil, la distròfia muscular de Duchenne i Becker, l’hemofília A, l’atròfia muscular bulboespinal (malaltia de Kennedy, la incontinència pigmenti, la síndrome d’Alport, el dèficit d’omitina transcarbamilasa i la pròpia malaltia de Norrie). Però també hi hauria una altra àmplia llista de malalties d’herència autosómica recessiva i d’herència autosómica dominant que es poden detectar en els embrions dels pares afectats i, per tant, evitar, que els nens que neixin les pateixin, gràcies al DPI.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions