Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Els gens i l’evolució humana

Els experts es pregunten si la selecció natural continua actuant sobre l'espècie humana, o si "la supervivència del més fort" ja no val en el segle XXI

Img gencolores listado Imatge: NHGRI

Un grup d’investigadors de l’Institut Pasteur, a París, liderats per l’espanyol Lluís Quintana Murci, han buscat per primera vegada respostes a l’evolució comparant genomes sencers de diferents poblacions humanes. La seva conclusió és que la selecció natural segueix molt vigent i, de fet, ha determinat molts dels trets externs, com el color de pèl i pell, i interns, com la susceptibilitat a diverses malalties, que ens defineixen. El treball serà útil no sols per a sadollar la curiositat, sinó també per a ajudar a identificar gens implicats en diferents malalties.

Susceptibilitat diversa

/imgs/2008/03/gencolores1.jpg

Se sap, també, que la tuberculosi ha exercit la seva pressió selectiva particular. Cada any dos milions de persones són infectades pel bacil de la tuberculosi, però només un 10% desenvolupa la malaltia. Caure malalt o no depèn, entre altres coses, de la susceptibilitat genètica pròpia. Un dels gens relacionats amb aquesta susceptibilitat a la tuberculosi, i a altres infeccions, és DC-SIGN. L’equip dirigit per Lluís Quintana Murci, de l’Institut Pasteur (París), va descobrir fa dos anys que en els individus més resistents a la tuberculosi es donava molt una determinada variant d’aquest gen.

Quintana postula que aquesta variant confereix protecció contra la malaltia. Els investigadors van observar, a més, que és més habitual entre les poblacions euroasiàtiques que entre les africanes, possiblement perquè aquests pobles van ser exposats abans al bacil de la tuberculosi i van adquirir protecció més ràpid. Però en tots aquests exemples els investigadors havien seleccionat els gens prèviament, sabien on havien de buscar. La idea que la selecció natural està vigent encara no havia pogut ser demostrada analitzant tot el genoma humà.

El gen ENPP1, que té una mutació que protegeix contra l’obesitat i la diabetis, la tenen el 90% dels no africans i gairebé cap africàAixò és el que ha fet aquesta vegada l’equip de Quintana, que ha publicat els resultats del seu últim treball en ‘Nature Genetics’. Luís B. Barreiro, un altre dels autors, assegura en la publicació portuguesa ‘Ciência Hoje’ que «és la primera vegada que es pot demostrar, a escala del genoma sencer, que la selecció natural participa en la diferenciació de les poblacions». Les diferències de color de pell, de pèl, d’alçada, la diferent susceptibilitat a certes malalties que s’observa en diferents poblacions avui, són el resultat d’un procés d’adaptació a diferents ambients? I si ho són, quins són els gens implicats en aquests processos adaptatius?582 gens canviantsPer a buscar les respostes el grup ha recorregut a la base de dades del projecte internacional HAPMAP, que busca les diferències genètiques individuals en tot el genoma humà. HAPMAP ha recopilat dades de centenars de mostres obtingudes a Nigèria (de l’ètnia dels yorubas), el Japó, la Xina (de l’ètnia han), i els EUA (amb avantpassats de l’Est i Nord d’Europa). L’objectiu fonamental del projecte és justament identificar varietats genètiques associades a susceptibilitat a patir malalties, i també a diferents respostes a fàrmacs.

Els investigadors del Pasteur van analitzar més de 2,8 milions de marcadors genètics en els genomes de 210 individus de les diferents poblacions d’HAPMAP. L’esforç ha valgut la pena: han trobat 582 gens sotmesos a ‘fortes pressions selectives’ entre els últims 60.000 i 10.000 anys. Alguns d’aquests gens estan molt relacionats amb diferències físiques externes, com el color de pèl i pell o el gruix del cabell; uns altres tenen a veure amb la resposta a agents patògens; i uns altres, amb malalties la incidència de les quals se sap que varia entre poblacions, com la diabetis, l’obesitat o la hipertensió.

Pel que fa a resposta a patògens un exemple és el gen CR1, del qual depèn en part la gravetat dels atacs de malària. Els investigadors van trobar que una determinada variant de CR1 està present en un 85% de les mostres africanes, però absent en les poblacions europees o asiàtiques. Les variacions en gens de diabetis o obesitat impliquen que l’adaptar-se al fet que no sempre hi hagi menjada disponible ha estat també un agent selectiu important. Quintana observa que els gens que regulen la insulina han estat seleccionats positivament. Així, el gen ENPP1 té una mutació que protegeix contra l’obesitat i la diabetis de tipus II, i aquesta variant la tenen el 90% dels no africans i gairebé cap africà.

Des del punt de vista mèdic, com afirmen els autors, «aquests resultats obren múltiples vies de recerca, ja que poden facilitar la recerca en malalties la prevalença de les quals depèn de l’origen ètnic identificant gens candidats importants». El pas següent serà determinar com la variació genètica a les regions del genoma sota pressió selectiva modula la susceptibilitat o la patogenicitat de malalties.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions