Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Entre dos i tres milions d’espanyols podrien veure’s afectats per malalties “estranyes”

Lucas, el petit que sofreix la malaltia de Pompe, comença avui el seu tractament

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 28deOctubrede2002

El cas de Lucas ha despertat l’interès social per les anomenades malalties “estranyes”. Aquest bebè de vuit mesos està afectat per la malaltia de Pompe i el seu organisme és incapaç de fabricar un enzim anomenat maltasa àcida, la qual cosa provoca una acumulació de glucogen en músculs, fetge, nervis i teixit cardíac. Avui comença a rebre l’únic tractament que es coneix per a combatre la seva afecció, un fàrmac que s’està provant en fase d’assaig clínic als Estats Units i que va arribar a Espanya el dimecres passat.

Malalties com la de Lucas tenen d’estrany no sols el nom (acondroplasia, aniridia, esclerodermia, atàxia, neurofibromatosi…). En realitat, el criteri principal és la seva freqüència; per això se’n diu també poc prevalents o poc comuns. Són totes aquelles malalties de baixa prevalença -menys de cinc casos per cada 10.000 habitants- que porten associada una elevada mortalitat o un alt grau de discapacitat. El 80% respon a un defecte genètic que, en funció del seu abast, produeix diversos graus d’afectació.

Gran diversitat

A partir d’aquesta definició, el marc és amplíssim. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) estima el número en més de 5.000 malalties i síndromes; hi ha qui parla de més de 6.000, i alguns genetistes eleven la xifra fins a 8.000. Són aproximacions sobre un camp del qual es coneix molt poc i la diversitat del qual és grandíssima. Alguns exemples: la fibrosi quística té descrites més de 500 mutacions. Hi ha 400 tipus diferents d’atàxies, una malaltia neurològica que es caracteritza per la descoordinació de moviments i la falta d’equilibri, i que pot afectar també la parla i la visió. Es coneixen fins a 50 varietats d’esclerodermia, que es manifesta amb l’enduriment dels teixits de la pell, articulacions i òrgans interns, i que també afecta als vasos sanguinis.

Moltes es detecten des del naixement; unes altres, en la primera infància o en l’adolescència; algunes també poden aparèixer en edats adultes. A vegades, l’alteració genètica no és suficient perquè es manifesti la malaltia i es precisa un desencadenant extern.

Els errors innats del metabolisme estan molt associats a defectes genètics i constitueixen, per si mateixos, una de les principals categories. Però a vegades, encara que existeixi un gen danyat es poden controlar les manifestacions. Així ocorre amb la fenilcetonúria, que respon al dèficit d’un enzim i obliga a una estricta dieta baixa en proteïnes animals. En canvi, moltes malalties autoimmunes no es poden atribuir a cap causa concreta. I existeixen casos en què es combinen algunes d’elles. Per això no resulta estrany trobar-se amb multideficiencias, també sensorials i psíquiques, que multipliquen les necessitats d’atenció.

Les deficiències que afecten el creixement i al desenvolupament conformen una altra de les grans categories. Quan la glàndula hipòfisi no produeix suficient hormona del creixement sorgeixen manques importants. Aquesta hormona estimula el creixement dels ossos llargs i té efectes metabòlics sobre proteïnes, lípids i hidrats de carboni. La principal conseqüència és la talla curta: els nens creixen per sota del normal. El tractament consisteix en l’administració de l’hormona fins que el pacient deixa de tenir possibilitats de créixer.

Si s’accepta la limitació que imposa el desconeixement, els especialistes estimen que entre el 6 i el 8% de la població, en la seva majoria infantil, podria veure’s afectada per alguna d’aquestes patologies. A Espanya, entre dos i tres milions de persones.

Les associacions d’afectats saben molt bé el que això significa: desconcert, incertesa, desorientació. Primer, fins que s’obté un diagnòstic precís, la qual cosa pot trigar una mitjana d’entre quatre i sis anys per l’escassa experiència amb què es compta en Medicina. Després, per l’absència de tractaments o la seva limitada eficàcia. En el dia a dia, molts s’enfronten a una rehabilitació molt exigent per a frenar la pèrdua de facultats, com ocorre amb les malalties neurològiques. Uns altres han de vèncer dificultats d’adaptació: els afectats d’aniridia (falta congènita de l’iris de l’ull, l’anell acolorit que envolta la pupil·la) només tenen entre el 10 i el 20% del que seria una visió normal. Per a les víctimes de l’acondroplasia (nanisme), tampoc resulta fàcil encaixar en una societat pensada per a gent sense problemes.

Buit assistencial

La Seguretat Social no cobreix totes les necessitats; hi ha buits en rehabilitació, suport psicològic, tractaments complementaris i ajudes socials. Moisès Abascal, president de la Federació Espanyola de Malalties Estranyes (Feder), que agrupa a més de cinquanta associacions, posa un exemple: “Si comparem la situació de la fibrosi quística a Espanya i a Dinamarca, ens trobem que la disponibilitat de medicaments és pràcticament la mateixa. Però a Dinamarca l’esperança de vida, de mitjana, és de deu anys més. Vol això dir que funciona millor tot el sistema de cures que envolta al pacient, com la fisioteràpia específica o el suport psicològic que necessiten per a no defallir en l’autocura”.

Feder, que forma part de l’Organització Europea de Malalties Estranyes, manté obertes les seves línies de consulta, telefònica (902.18.17.25) i de correu electrònic ( f.e.d.e.r@teleline.es). Una de les queixes que exposa el seu president és la lentitud amb què els escassos medicaments per a aquestes malalties arriben a estar disponibles. “Per a tractar la malaltia de Fabry, que és similar a la de Pompe perquè també mancada un enzim que cal subministrar, existeixen dos productes. A Espanya, l’ordre de comercialització va sortir a l’agost, vuit mesos després de la seva designació com a medicaments orfes. Alguns pacients van poder beneficiar-se de l’ús compassiu, però uns altres no. Hauria d’agilitar-se el procés en aquests casos”.

No obstant això, les associacions han renovat les seves esperances des que el mes de març passat va prosperar una moció al Senat que instava al Govern a la creació d’un Institut de Recerca Clínica i Bàsica de Malalties Estranyes. Però reclamen la seva participació “entre altres raons, per la informació que tenim acumulada; el malalt o la família acaben convertint-se en experts perquè estan contínuament buscant nous camins”, diu Abascal.

Genètica

Atès que, segons les estimacions dels investigadors, la immensa majoria d’aquestes malalties tenen una causa genètica, el Projecte Genoma Humà va incrementar les expectatives. Manuel Posada, director del Centre de Recerca sobre la Síndrome de l’Oli Tòxic i Malalties Estranyes (Cisater), comenta: “Podem parlar de dos tipus de lesió genètica. Aquella en la qual aquesta alteració està localitzada en un sol gen, de manera que l’enzim o la proteïna que havia de produir aquest gen és anòmala o no es produeix. En aquesta mena de malalties s’està obrint en els últims anys un camí per a futurs tractaments, i un exemple és, precisament, la malaltia de Pompe”.

En aquests casos, quan s’identifica l’enzim que falta, es pot intentar modificar el gen alterat o suplementar l’enzim que el pacient no pot fabricar. “Aquestes aproximacions que estan començant a aparèixer per a algunes malalties continuaran sorgint per a unes altres, i probablement el futur és esperançador en aquest aspecte”.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions