Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Espanya serà el primer país que embena un “biochip” per a detectar la hipercolesterolemia familiar monogenética

Aquesta malaltia afecta al nostre país a un total de 100.000 persones

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 11deJuliolde2003

Espanya es convertirà a la tardor en el primer país a comercialitzar un “biochip” que permetrà diagnosticar, mitjançant un test genètic i de manera precisa i clara, la hipercolesterolemia familiar monogenética, una malaltia que afecta al nostre país a un total de 100.000 persones.

En el marc dels cursos d’estiu de la Universitat Complutense de Madrid (UCM), el president de la Fundació d’Hipercolesterolemia Familiar i metge de la Fundació Jiménez Díaz, Pedro Mata, va anunciar la creació d’aquesta nova eina en la qual s’ha estat treballant des de 1999.

“Fa quatre anys es va muntar un programa de detecció genètica de mutacions per a conèixer les peculiaritats dels espanyols quant als efectes del gen que produeix la malaltia”, va assenyalar Miguel Pocoví, director de l’equip de recerca espanyol que ha desenvolupat aquest nou mètode. Posteriorment, a través d’una xarxa, en la qual han participat 72 hospitals i centres d’atenció primària de totes les comunitats autònomes, es van identificar un total de 143 mutacions, de les quals 54 eren específiques dels espanyols.

Amb aquest descobriment, i a través d’una empresa de biotecnologia espanyola, es va desenvolupar un “biochip” que “permetrà d’una forma ràpida fer un diagnòstic precís de quines persones tenen aquesta malaltia”, va indicar Pocoví.

Mata va precisar que serà a l’octubre quan es publicarà en el Boletín Oficial del Estado (BOE) la llei per la qual les persones afectades d’aquesta malaltia pagaran 3 euros mensuals, el 10% del cost real del tractament, i quan començarà a comercialitzar-se aquest test.

La hipercolesterolemia familiar monogenética és la malaltia genètica més freqüent entre la població, és hereditària i es desenvolupa tant en homes com en dones. “En ser transmesa per gens, és fonamental el seu diagnòstic, ja que, de no ser així, pot generar trastorns cardiovasculars precoços i infarts prematurs”, va apuntar Mata.

D’altra banda, l’especialista de la Fundació Jiménez Díaz va anunciar que l’any vinent es realitzarà un estudi prospectiu d’unes mil famílies espanyoles amb hipercolesterolemia monogenética, per a poder predir quines persones tindran més o menys riscos de desenvolupar la malaltia en el futur. No obstant això, va descartar que en menys de 10 o 15 anys pugui desenvolupar-se una teràpia gènica seriosa.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions