Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Eterna sensació de gana

Els afectats de la síndrome de Prader-Willi són insaciables, engoleixen tots els aliments que reben i busquen menjar per onsevulla amb estratagemas i enganys

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 24deAbrilde2007
Img comer portada

L’eterna sensació de gana. Aquest és el principal símptoma dels afectats per la síndrome de Prader-Willi. Es tracta d’una malaltia genètica, consistent en un defecte en l’hipotàlem que es tradueix en una irrefrenable ànsia per menjar, entre altres problemes associats. En els últims vint anys s’ha avançat molt el seu diagnòstic precoç i tractament, que implica a diversos especialistes. Però fora de les grans ciutats encara hi ha casos que es diagnostiquen tardanament.

Img comer1

La síndrome de Prader-Willi és una malaltia complexa. Està causada per diferents mecanismes genètics que resulten en absència física o funcional de gens que s’expressen només a partir del cromosoma 15 patern. Generalment no és hereditària i en al voltant del 70% dels casos existeix una deleción en el braç llarg del cromosoma 15 (15q11q13). Afecta a un nen o nena de cada 15.000 nascuts. I la seva conseqüència és un quadre clínic caracteritzat per un retard mental lleu associat a diferents problemes físics, entre els quals destaca la falta de sensació de sacietat que provoca una hiperfagia (obsessió per menjar), ha explicat Elisabeth Gabau, genetista del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sabadell (Corporació Sanitària Parc Taulí).

Les pistes

Les persones afectades per la síndrome de Prader-Willi tenen unes característiques que permeten sospitar d’aquesta malaltia en les primeres etapes de la vida, ha explicat Gabau. La seva fisonomia aporta algunes pistes: els seus ulls són ametlats i la seva boca és petita, amb el llavi superior fi i les comissures bucals cap avall. I els homes poden tenir els testicles en l’abdomen, sense que hagin descendit a l’escrot, la qual cosa es coneix com a criptorquídia. Al costat d’aquests trets físics, existeixen altres senyals d’alerta abans de néixer i durant el part.

En alguns d’aquests enllumenaments, els fetus es troben en posició de natges i és necessari practicar una cesària. A més, sofreixen hipotonía (es mouen menys del normal) i les embarassades, especialment si abans han tingut un altre fill, perceben aquest poc moviment fetal durant el tercer trimestre de la gestació. La hipotonía es manté durant els dos primers anys de vida, de manera que aquests bebès tenen poca força per succionar l’aliment i necessiten tècniques especials per alimentar-se.

Transcorregut aquest temps, succeeix el contrari: els nens afectats experimenten una gana voraç i són incapaces de controlar-se davant el menjar. «No es noten satisfets perquè tenen una fallada al centre de sacietat de l’hipotàlem», ha precisat Gabau. Són insaciables, engoleixen tots els aliments que reben, busquen menjar per onsevulla i, fins i tot, inventen estratagemas i enganys per obtenir-la. La seva conducta s’altera per aquesta terrible necessitat de menjar i és especial: «de petits són agradables, xerraires, però també molt tozudos i menteixen per convèncer i aconseguir el menjar», detalla.

Diagnòstic precoç i tractament

A l’obsessió per menjar cal sumar-li que no cremen calories i tenen una baixa alçada, la qual cosa els aboca a una inevitable obesitat

El problema no acaba aquí. A l’obsessió per menjar cal sumar-li que tampoc cremen calories i tenen una baixa alçada, la qual cosa els aboca a una inevitable obesitat. «Tradicionalment, havien estat baixets i gorditos, encara que en els últims anys el diagnòstic neonatal cada vegada és més freqüent i es pot modificar bastant la seva història natural», ha explicat Gabau. En les últimes dues dècades els avanços en la comprensió del Prader-Willi han estat notables. Si existeixen criteris clínics suggeridors d’aquesta síndrome, es pot aplicar un test diagnòstic per confirmar-ho.

D’aquesta forma, la malaltia es pot controlar abans, encara que no té tractament curativo, i la qualitat i esperança de vida es poden millorar. «Cada vegada arriben a la nostra associació famílies amb nens més petits. En els últims anys hem fet molta divulgació, hem celebrat dos congressos nacionals sobre la síndrome, i el diagnòstic es realitza abans», explica Gabau. No obstant això, encara arriben nens diagnosticats als 8 o 10 anys.

Quan els afectats neixen en poblacions petites solen diagnosticar-se tardanament per la falta de recursos, ha explicat Anna Ripoll, presidenta de l’Associació Catalana de la Síndrome de Prader-Willi i mare d’un afectat. Neonatólogos, pediatres, endocrinólogos, neuròlegs, psicòlegs i genetistes són alguns dels especialistes que estan involucrats a tractar a aquests pacients. En efectuar el diagnòstic precoçment, es pot aplicar un tractament amb l’hormona del creixement, gràcies al com els nens augmenten de talla, de to muscular i s’aconsegueix una millor redistribució del seu greix corporal.

El cavall de batalla: la dieta

«Mentre són petits, podem amagar el menjar i utilitzar mil i una estratègies perquè facin dieta. Però, a mesura que van creixent, comencen els veritables problemes. El retard mental que tenen no els impedeix ser conscients de què els passa i del que ocorre en el seu entorn», segons Ripoll. Com ajudar-los a seguir una dieta hipocalórica per sempre quan, també sempre, sentiran una gana insaciable?
Ripoll ho té clar: tota la família que conviu amb el nen afectat hauria de canviar d’hàbits dietètics i seguir una dieta el més semblant possible.

A més, ja que el seu retard mental és lleu, també caldria informar-li de les raons per les quals ha de fer dieta, explicant-li que és necessari per evitar malalties associades a l’obesitat, com les cardíaques, les respiratòries o la diabetis. Però tot no queda a casa. L’escola també ha d’estar informada del problema del nen o adolescent amb síndrome de Prader-Willi per administrar-li una dieta normocalórica, no posar-li excessiva quantitat d’aliment en el plat i vigilar que, en acabar de menjar, no tingui més accés al menjar en el col·legi.

ESCOLA, TREBALL I FUTUR

Img comerdor02
«Els pares han d’acceptar la malaltia del seu fill per poder ajudar-ho», ha destacat Ripoll. Se li pot escolaritzar a qualsevol centre educatiu de la xarxa escolar mentre se senti feliç i pugui adaptar-se, encara que sempre requerirà ajuda especial i, abans o després, serà decisió dels pares optar per una escola especial. Alguns sofreixen major retard del llenguatge i precisaran recolzo en aquest àrea, mentre que uns altres tindran més afectada la capacitat motora (són maldestres i cauen sovint), per la qual cosa els resulta difícil realitzar classes de gimnàstica. Les relacions amb els companys d’escola no són fàcils i, encara que no sempre succeeix, poden ser víctimes de l’assetjament escolar o bullying i no solen tenir amics.

La seva incorporació a un centre ocupacional o al món laboral també els resulta molt difícil. El menjar sempre estarà present en la seva vida. «Es gasten els diners que guanyen en menjar. En principi, sempre necessitaran estar controlats», ha manifestat Ripoll. Amb prou feines hi ha experiència sobre la vida d’aquests malalts en pisos tutelats durant l’etapa adulta. Un dels desitjos de les associacions d’afectats és aconseguir una residència assistida, on especialistes en aquesta síndrome puguin atendre als seus fills adults quan els seus pares els faltin.

Segons ha recordat Ripoll, sembla ser que la recent Llei de Dependència inicialment empararà als grans dependents i els Prader-Willi, que són més autònoms, pot ser que no siguin considerats dins d’aquesta categoria. No obstant això, com són incapaços de controlar-se -poden menjar-se tres plats de pasta i quedar-se amb gana- necessiten supervisió constant. Finalment, aquesta representant dels afectats ha reclamat que aquesta síndrome «es tracti com una malaltia, igual que l’anorèxia, la bulímia o l’ortorexia (l’obsessió per menjar sa) i no només com una necessitat de menjar».

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions